Хромосомный набор – это количество хромосом в кариотипе человека.
Хромосомный набор человека
От родителей по наследству потомкам передается генетическая информация, которая содержит в себе «сведения» о всех признаках этого организма без исключения. За передачу любых признаков отвечает ДНК (нуклеиновая кислота). Это вещество содержит биологическую информацию о возможностях изменчивости организма, записанную в генетическом коде. Такой код хранит каждая хромосома.
Хромосомы бывают одинарными и двойными. Одинарные хромосомы состоят из одной хроматиды, а двойные имеют две подобные функциональные части. В центре хромосомы находится центромера, которая делит ее на две части.
Одинарная хромосома превращается в двойную в процессе удвоения ДНК (репликации, редупликации) в интерфазе.
Репликация – это удвоение клеточного хромосомного набора.
Двойная хромосома превращается в две одинарные (хроматиды становятся дочерними хромосомами) после разделения соединяющей их центромеры (в анафазе митоза и анафазе II мейоза).
Другими словами, изменение формы хромосомы происходит закономерно в процессе клеточного деления и от этого также напрямую зависит возможность сохранения постоянства генетического набора и состава хромосом как гаплоидного, так и диплоидного.
Состав хромосом человека имеет следующие характеристики:
- всего в ядрах клеток содержится 46 хромосом (соматические клетки);
- 45 и 46 хромосомы являются половыми и несут в себе информацию о половой принадлежности того или иного организма;
- у женщин эта пара хромосом одинаковая, а у мужчин они разные;
- все хромосомы, кроме половых называются аутосомами.
Каждая хромосома содержит в себе белковые компоненты. Хромосомы могут отличаться по внешнему виду: быть тонкими или толстыми. Каждая хромосома имеет собственного близнеца. Увидеть хромосомы под микроскопом можно в период метафазы на стадии деления клетки.
Гаплоидный набор хромосом человека и его возможные нарушения
Плоидность это – количество хромосомных наборов в ядрах клеток.
В живых организмах они могут быть парными и непарными. Набор хромосом человека является диплоидным, но половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом. Различная плоидность хромосом позволяет сохранить генетическую стабильность наследственной информации.
Гаплоидный набор хромосом – это одинарное количество хромосом, которое содержится в половых клетках, образующихся в ходе овогенеза и сперматогенеза.
Гаплоидный набор хромосом состоит из непарных хромосом половых клеток. В таком наборе внутри ядер есть 22 аутосомы и 1 половая хромосома. Гаплоидный и диплоидные наборы хромосом могут одновременно присутствовать одновременно в случае начала полового процесса. В это время происходит чередование гаплоидной и диплоидной фаз. В этот период из диплоидного набора образуется одинарный набор, а затем такие наборы закономерно сливаются. Такой цикл имеет свойство повторяться.
Нарушение гаплоидного хромосомного набора возникает на клеточном уровне. При этом происходит изменения в кариотипе человека, приводящие к возникновению различных хромосомных аномалий; наиболее известным является синдром Дауна. При этом заболевании к 21 паре хромосом прибавляется еще одна лишняя. Возникает явление трисомии. Такое явление вызывается разными причинами, но стойко передается по наследству.
Очень часто при таком нарушении плод погибает еще во время внутриутробного развития. Если ребенок с синдромом Дауна появляется на свет, то его период жизни существенно сокращается, а умственное развитие отстаёт от других людей. Такое заболевание излечить нельзя, коррекции оно не поддается.
Известны хромосомные нарушения гаплоидного и диплоидного хромосом, которые происходят при нарушении восемнадцатой пары хромосом. Такие нарушения называются синдромом Эдвардса. Нарушение тринадцатой пары хромосом называется синдромом Патау. При нарушениях 23 -ей пары хромосом возникает синдром Шершевского – Тернера.
Изменения гаплоидного набора хромосом приводят не только к снижению работоспособности, но и к отклонениям в умственном развитии. На сегодняшний день разрабатывается целый комплекс методов, которые дают возможность защищать клетки от появления неправильного хромосомного набора.
Причиной генетического сбоя могут стать экология, плохая наследственность, дефицит сна, а также другие элементы неправильного образа жизни. Ни один врач не может дать стопроцентной гарантии рождения здорового ребенка, даже при проживании в благоприятных условиях. Распределение гаплоидного хромосомного набора хромосом зависит скорее от возникновения случайных мутаций генотипа, чем от неких закономерностей полового размножения, которые, безусловно, также могут влиять на генотип человека.
