Медико-генетическое консультирование

Общие сведения о медико-генетическом консультировании

Группы генетического консультирования:

1. Проспективное консультирование. Является наиболее эффективным видом профилактики и предупреждения наследственных заболеваний, когда риск появления больного ребенка выявляется до беременности или на ее ранних этапах. У супругов, направляемых на консультацию, теоретически могут появиться дети с наследственной патологией, информация об этом получена на основании анамнеза, данных генеалогического исследования и течения беременности.
2. Ретроспективное консультирование. Консультирование родителей относительно появления здоровых детей, основанное на информации о рождении в семье ребенка с наследственной патологией.

Задачи генетического консультирования:

• определение типа наследования патологии в семье;
• установления точного диагноза наследственного или врожденного заболевания;
• расчет величины риска появления заболевания в семье повторно;
• объяснение роли медико-генетического прогноза лицам, обратившихся за консультацией;
• пропаганда распространения медико-генетических знаний среди населения и врачей;
• диспансерное наблюдение и выявление групп повышенного риска среди родственников лица, имеющего наследственное заболевание.

Показания для медико-генетического консультирования:

• подозрение на наличие или установленное заболевание в семье;
• рождение ребенка с врожденными пороками развития;
• повторные спонтанные аборты, мертворождения, выкидыши;
• задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
• близкородственные браки;
• возраст матери старше 35 лет;
• неблагоприятные воздействия факторов внешней среды на женщину в ранние сроки беременности (прием лекарственных препаратов, инфекционные заболевания, особенно вирусные, проведение рентгенографии, работа на предприятиях, вредных для здоровья);
• неблагоприятный ход беременности.

Этапы медико-генетического консультирования

Генетическое консультирование состоит из нескольких этапов. Это позволяет дать обоснованные рекомендации будущим родителям и подготовить их к правильному восприятию советов. Часто перед врачом возникают морально-этические вопросы. Важно доброжелательное и откровенное общение врача с семьей больного.

Медико-генетическая консультация включает следующие этапы:

1. Постановка диагноза. Этап начинается с уточнения клинического диагноза. Диагноз ставят после проведения генетического анализа, широко используют цитогенетический и генеалогический методы, специфические методы биохимической генетики, специально разработанные для диагностики наследственных болезней и применяемые в клинической практике.
2. Прогноз. Определяются риски рождения больного ребенка. Составляется родословная обследуемой семьи. Генетический риск определяется вероятностью появления конкретной аномалии у обследуемого или у его потомков. Генетические риски определяются двумя способами: путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, или с помощью эмпирических данных.
3. Выводы. Делаются выводы о рисках развития болезни у будущих детей, родителям предоставляют соответствующие рекомендации. При составлении заключения учитывается величина риска рождения больного ребенка, тяжесть семейной патологии, морально-этическая сторона вопроса.
4. Заключительный этап консультирования. Многие обследуемые не готовы к восприятию негативной генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь здорового ребенка и ждут положительных результатов обследования. Задача врача — корректно донести информацию до родителей.

Принципы лечения наследственных заболеваний

Основные принципы лечения наследственных заболеваний:

• заместительная терапия — в организм вводятся недостающие или отсутствующие биохимические субстраты;
• индукция, ингибиция метаболизма — назначение препаратов, усиливающих (ослабляющих), ингибирующих синтез ферментов;
• витаминотерапия — назначается при наличии витамин-зависимых нарушений метаболизма (дозы превышают физиологические в десятки раз);
• диетотерапия — устранение из пищевого рациона конкретного фактора;
• хирургическое лечение — коррекция врожденных пороков развития.

Пренатальная диагностика — это совокупность диагностических методов, применяемых для выявления заболеваний плода. Пренатальная диагностика проводится в региональном центре, осуществляется перинатологом. В ранние сроки гестации диагностируются хромосомные синдромы, многие врожденные патологии развития плода, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, миодистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия А и В, фенилкетонурия и другие заболевания.

Цель пренатальной диагностики — предупреждение рождения детей с тяжелыми врожденными и наследственными заболеваниями, выделение из общего потока и регистрация беременных женщин, входящих в группу риска рождения детей с генетическими и наследственными дефектами.

Методы молекулярной биологии, генетики соматических клеток, биохимических и цитогенетических методов позволяют исследовать клеточный материал развивающегося плода для ранней диагностики генетической и наследственной патологии. Ранняя диагностика позволяет предотвратить появление детей с нарушениями развития посредством прерывания беременности на ранних сроков или начать лечение в пренатальном периоде или непосредственно после рождения ребенка.