Медицинская генетика: объект и предмет изучения
Генетикой в широком смысле называется наука о наследственности и изменчивости
В более узком понимании генетика является наукой, изучающей закономерности и механизмы передачи и реализации различных наследственных признаков.
Генетика человека является особым разделом генетики, который занимается изучением особенностей реализации и передачи из поколения в поколение наследственных признаков у человека и генетической структуры человеческих популяций.
Медицинская генетика является разделом генетики человека, изучающим роль наследственных факторов в возникновении различных наследственных заболеваний и патологий человека и механизмы их развития на всех главных уровнях организации живого (от молекулярно-генетического до популяционно-видового), а также определяющим зависимость развития тех или иных заболеваний от условий и факторов окружающей среды и разрабатывающим методы профилактики, лечения и диагностики наследственных патологий.
Предметом изучения медицинской генетики являются все варианты проявления наследственных заболеваний и патологий человека, а также явления изменчивости и наследственности в человеческой популяции на всех организационных уровнях существования человека: молекулярном, биогеохимическом, клеточном, организменном и популяционном.
Объектом исследования медицинской генетики является человек и его индивидуальный и популяционный генотип.
Задачи медицинской генетики
Медицинская генетика ставит перед собой следующие задачи:
- изучать этиологические факторы наследственных заболеваний и их патогенез (от генотипа к фенотипу);
- разрабатывать способы и методы профилактики, лечения и диагностики наследственных заболеваний у человека и внедрять их в практику;
- определять последовательности нуклеотидов в человеческом геноме, точную локализацию генов, создавать и постоянно расширять банк генов;
- диагностировать наследственные патологии на ранних этапах развития человеческого эмбриона, постоянно усовершенствовать методы дородовой (пренатальной) диагностики и экспресс-диагностики;
- изучать наследственную предрасположенность и резистентность (устойчивость, сопротивляемость, невосприимчивость) к наследственным заболеваниям;
- заниматься обеспечением широкого внедрения в практику медико-генетического консультирования;
- применять методы генной инженерии при разработке вариантов генной терапии наследственно обусловленных заболеваний;
- выявлять новые и более детально изучать уже известные группы тератогенных факторов и разрабатывать методы и способы их нейтрализации;
- изучать особенности клинических проявлений наследственных заболеваний: симптоматики, синдромов, характера течения болезни, частоты сопутствующей патологии;
- изучать наследственную изменчивость, то есть геномные, хромосомные и генные мутации и их роль в возникновении и развитии заболеваний человека;
- анализировать распространенность различных наследственных заболеваний в этнических группах и различных популяциях;
- выявлять генетические факторы риска развития мультифакториальных заболеваний.
Основные разделы, направления развития и методы исследования медицинской генетики
В медицинской генетике выделяют следующие основные разделы:
- Менделевская (классическая) генетика. Этот раздел занимается изучением законов передачи генов от поколения к поколению.
- Цитогенетика. Она занимается изучением особенностей строения хромосом и влияния его на наследственность.
- Молекулярная генетика. Это раздел, который занимается изучением изменений в наследственных молекулах (РНК и ДНК) на молекулярном уровне.
- Биохимическая генетика. Предметом изучения этого раздела является многообразие механизмов реализации наследственной информации на молекулярном уровне (путь от гена к признаку).
- Генетика развития. Это раздел медицинской генетики занимается изучением той же проблемы, что и предыдущий ее раздел, только уже на организменном уровне.
- Популяционная генетика. Предметом изучения этого раздела являются изменения в популяциях частот аллелей и факторы, способные оказывать влияние на данный процесс.
Основные направления развития медицинской генетики:
- Поиск и описание ранее неизвестных и не изученных форм наследственных патологий и заболеваний, изучение причин и факторов, оказывающих влияние их возникновение, на молекулярно-генетическом, биохимическом и организменном уровнях.
- Разработка мероприятий по профилактике наследственных и врожденных патологий на основе медико-генетического консультирования и скрининговой пренатальной диагностики.
- Определение и изучение генетических факторов риска наиболее широко распространенных и социально значимых наследственных заболеваний, а также болезней среднего возраста, разработка методов и комплексов мер по предупреждению их развития.
- Разработка методов этиопатогенетического лечения и способов симптоматической коррекции наследственных заболеваний.
Медицинская генетика изучает наследственность человека с помощью своих специфических методов исследования: клинико-генеалогического, близнецового, популяционно-статистического, цитогенетического, биохимического, иммунологического, методов гибридизации соматических клеток и рекомбинантной ДНК, биологического и математического моделирования, пренатальной (дородовой) диагностики, дерматоглифики.
Некоторые специальные термины
Рекомбинантная ДНК - это искусственно созданная человеком последовательность ДНК, части которой синтезированы химическим способом.
Гибридизация соматических клеток заключается в слиянии клеток разных типов при совместном их культивировании, в результате чего образуются гибридные клетки, имеющие свойства обоих родительских видов. Причем в целях гибридизации могут быть использованы клетки разных людей.
Биологическое моделирование – это попытки определения механизмов развития наследственных аномалий у человека с помощью проведения экспериментов на мутантных линиях тех животных, которые имеют сходные нарушения. Так, например, гемофилия встречается у человека и у собак.
