Ихтиоз

Этиология и патогенез ихтиоза

Этиопатогенез ихтиоза:

1. Основной причиной развития ихтиоза является наличие у человека генной мутации, передающейся по наследству.
2. Полностью биохимические изменения, происходящие в организме в результате этой мутации, до сих пор не расшифрованы.
3. Основные проявления генной мутации, приводящей к ихтиозу, заключаются в нарушениях белкового обмена с накоплением в крови аминокислот и нарушениях жирового обмена, приводящих к повышению содержания в крови холестерина.
4. Все обменные процессы организма снижаются, нарушается терморегуляция, а активность ферментов, участвующих в окислительных процессах кожного дыхания усиливается.
5. Отмечается постепенное снижение функции щитовидной железы, половых желез и надпочечников, также снижается гуморальный и клеточный иммунитет.
6. В результате нарушения усвоения витамина А в совокупности со снижением функции потовых желез нарушается процесс ороговения кожи в сторону усиления (гиперкератоза). Это связано с избыточной продукцией кератина, имеющего измененную структуру, что в комплексе с замедлением отторжения ороговевшего слоя эпидермиса приводит к возникновению проявлений ихтиоза.
7. Особенностью ихтиоза является наличие между чешуйками скоплений аминокислотных комплексов, обладающих цементирующим действием, вследствие чего чешуйки становятся плотно сцепленными между собой, при этом отделение их от тела резко болезненно.

Клинические проявления и разновидности ихтиоза

Различают несколько клинических вариантов ихтиоза, каждый из которых имеет свои особенности:

1. Вульгарный (обыкновенный) ихтиоз. Этот вариант является самым распространенным. Первые проявления заболевания могут отмечаться в возрасте до трех лет, но чаще всего диагноз устанавливается ранее третьего месяца жизни. Наследование этой формы ихтиоза осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Кожные покровы сначала становятся сухими и шершавыми, а затем они покрываются мелкими серо-черными или белесыми плотно чешуйками, прилегающими друг к другу. При этом область подколенных ямок, локтевых сгибов, паховая зона и область подмышечных впадин не поражаются. Кожный рисунок на ладонях становится ярко выраженным, появляется мукоидное шелушение. Зубы, волосы и ногти подвергаются дистрофическим изменениям. Волосы становятся сухими и ломкими, ногти расслаиваются и обламываются, отмечается множественный кариес. Нередко поражаются и глаза (хронические конъюнктивиты и ретиниты). Имеется наследственная предрасположенность к близорукости, начинающаяся проявляться еще в детстве. Из-за снижения иммунитета гнойные инфекции и аллергические заболевания приобретают постоянный характер. Поздними проявлениями являются нарушения функций внутренних органов, как правило, печени и сердечно-сосудистой системы.
2. Рецессивный ихтиоз. Эта форма хоть и наследуется сцеплено с Х-хромосомой, но встречается только мальчиков. Причиной развития заболевания в данном случае становится наличие дефекта плацентарных ферментов. Первые симптомы могут появляться сразу же после рождения, но чаще всего это происходит на второй неделе жизни. Роговые наслоения кожи имеют вид крупных плотных чешуек черно-коричневого цвета, похожих на щитки. Внешне кожа похожа на кожу змеи или крокодила, так как между чешуйками она покрыта трещинами. Частым проявлением является умственная отсталость, а также эпилепсия и аномалии строения скелета. В 10-12% случаев встречаются гипогонадизм и ювенильная катаракта.
3. Врожденный ихтиоз. Данная форма развивается на 4-5 месяце беременности внутриутробно. Кожа ребенка при рождении покрыта толстыми серо-черными роговыми щитками, которые могут быть в толщину до 1 см. При этом они имеют разную форму, могут быть гладкими или зазубренными, кожа между чешуйками покрыта трещинами и бороздами. Ротовое отверстие ребенка из-за плотно сцепленных толстых чешуек может быть растянутым, либо, наоборот, резко суженым до такой степени, что в него едва будет проходить зонд для кормления. Веки в результате растяжения выворачиваются, ушные отверстия деформируются и заполняются роговыми чешуйками. Практически во всех случаях отмечаются аномалии скелета (косорукость, косолапость), могут иметься межпальцевые перемычки на ладонях и ступнях, в некоторых случаях отсутствуют ногти. Роды обычно преждевременные, довольно высок процент мертворождения. В связи с наличием несовместимых с жизнью аномалий, многие детей с такой формой заболевания умирают в течение первых дней жизни.
4. Эпидермолитический ихтиоз. Эта форма является разновидностью врожденного ихтиоза. Ее отличием является вид кожи младенца, она имеет ярко-красного цвет, будто ее ошпарили кипятком, покрыта пузырями. Даже при незначительном прикосновении к коже происходит отторжение чешуек эпидермиса (положительный симптом Никольского). Кожа ладоней и подошв значительно утолщена, имеет белый цвет. Иногда отмечаются кровоизлияния в слизистые и кожу, что является неблагоприятным прогностическим признаком (повышенный риск смерти). В случае легкого клинического течения количество пузырей постепенно уменьшается, но в течение жизни происходят рецидивы заболевания в виде вспышек. Эти периоды часто сопровождаются повышением температуры тела до высоких отметок. Ближе к четырехлетнему возрасту отдельные участки тела покрываются роговыми наслоениями, имеющими вид грязно-серых толстых чешуек. Основными местами их появления становятся естественные кожные складки. Во многих случаях в дальнейшем диагностируется олигофрения, а также спастические параличи, возникающие в результате накапливания в тканях фитановой кислоты. Кроме того, нередко эта форма ихтиоза сопровождается дефектами эндокринной, нервной и других систем организма.