Гемофилия – это наследственное заболевание, которое сопровождается хроническим нарушением функции свертываемости крови и является результатом генетических нарушений в организме.
Симптомы гемофилии
Свёртываемость крови – это важнейший этап работы системы гемостаза, отвечающий за остановку кровотечения при повреждении сосудистой системы организма.
Гемофилия может сопровождаться кровоизлиянием в суставы, внутренние органы, а также мышцы. Кровотечения развиваются спонтанно либо в течение 2 – 5 часов после полученной ребенком травмы. Интенсивность кровотечения также может зависеть от степени полученного повреждения.
Симптомами гемофилии у ребенка являются
- повышенная кровоточивость двух вариантов. Первый отличается длительными и обильными кровотечениями при минимальных порезах и повреждениях кожного покрова. При втором варианте кровотечение останавливается как у здорового человека, но через несколько часов открывается вновь;
- появление кровоизлияний и гематом даже от минимальных ушибов и травм. При частых суставных кровоизлияниях может наблюдаться гемартроз и развиваться хроническое воспаление суставов, существенно ограничиваться подвижность ребенка;
- возникновение подкожных, мышечных, забрюшинных гематом, которые становятся результатом хирургических вмешательств;
- желудочно-кишечные кровотечения спонтанного или обусловленного приемом препаратов характера;
- гематурия – выделение крови вместе с мочой;
- обильные кровотечения при смене зубов и выполнении стоматологических процедур.
Формы гемофилии у детей
Выделяют следующие формы гемофилии:
- гемофилия типа A, которая возникает как следствие недостаточности фактора свертывания крови VIII (антигемофильный глобулин – белковая молекула). Такая форма гемофилии встречается достаточно часто;
- гемофилия типа B, которая называется болезнью Кристмаса и формируется при недостаточности фактора свертывания крови IX. Примечательно, что по своим клиническим проявлениям эта форма не отличается от гемофилии типа A;
- гемофилия типа C или болезнь Розенталя, которая возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменного предшественника тромбопластина). Такая форма гемофилии встречается относительно редко.
По степени тяжести гемофилия может быть тяжелой, крайне тяжелой, среднетяжелой, легкой.
Причиной большинства форм гемофилии называют мутации в X хромосоме. Гемофилия типов A и B может проявляться и у детей здоровых родителей. Гемофилия типа C возникает в результате мутаций в соматических хромосомах.
Профилактика, терапия и диагностика гемофилии
Для благоприятного течения заболевания весьма важно осуществить грамотный процесс диагностики. Он начинается с анамнеза семьи, путем которого выясняется факт наличия гемофилии у ближайших или дальних родственников.
Также врач анализирует жалобы пациентов. Выясняется наличие длительных кровотечений после травм, в течение гемофилии. Частое возникновение синяков и кровоподтеков. Врач проводит осмотр ребенка на наличие этих кровоподтеков. Идентификация вида гемофилии может выполняться при помощи различных тестов путем смешивания. К плазме больного человека последовательно в разные пробирки добавляют образцы плазм больных людей с заведомо известной формой гемофилии.
Возможно также проведение консультации гематологов, хирурга, генетика, травматолога ортопеда. Болезнь нельзя излечить, но при этом можно стабилизировать состояние больного человека путем проведения нескольких мероприятий:
- введение факторов свертывания крови, которые синтезируются дрожжевыми грибками с внедренным человеческим геном;
- введение в кровь криопреципитата;
- введение в крови свежезамороженной плазмы.
Криопреципитат – это компонент, содержащий нерастворимые при низких температурах высокомолекулярные гликопротеины плазмы крови (криоглобулиновую фракцию).
Важно осуществлять вспомогательные меры при наличии у ребенка гемофилии. Например, необходимо вовремя осуществить меры по остановке кровотечения, а именно наложить мягкие давящие повязки, прикладывать лед, осторожно удалять молочные зубы. При мышечных гематомах желательно иммобилизировать конечности или пораженный участок тела. При хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.
Семьи, в которых воспитывается ребенок с гемофилией, обязательно должны консультироваться у психолога, чтобы обеспечить своему ребенку нормальную социальную адаптацию.
Гемофилия является опасным заболеванием, которое вызывает целый ряд осложнений. Среди них можно выделить:
- летальный исход из-за кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы. Такое кровотечение может развиваться на фоне различных медицинских манипуляций;
- инвалидизация из-за кровоизлияний в суставах с развитием их частичной неподвижности;
- обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области;
- высокий риск поражения вирусными гепатитами и нарушения социальной адаптации.
Необходимо осуществлять профилактику осложнений гемофилии насколько это возможно для каждого конкретного ребенка. В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови.
Также целесообразно организовать раннее введение антигемофилических препаратов на дому в ходе посещения ребенка специализированными бригадами. Родителям предлагается пройти обучение в школе медицинских сестер, чтобы, не дожидаясь медицинского персонала оказать своевременную посильную помощь ребенку в критические периоды, при повреждениях или обострениях заболевания.
Успешность и комфорт ребенка, который страдает гемофилией, зависит от комплексного подхода к профилактике и лечению заболевания и адекватного отношения родителей к статусу ребенка.
