Классификация методов дородовой диагностики
Пренатальная (дородовая) диагностика - это комплекс диагностических методов, позволяющих обнаружить патологические отклонения в развитии ребенка еще в период внутриутробного развития.
Отдельно стоит упомянуть преимплантационную генетическую диагностику, предполагающую выявление наследственных заболеваний эмбриона до имплантации его в матку. Такая диагностика возможна только в отношении эмбриона, который развился в результате искусственного оплодотворения, и доступна в настоящее время лишь в некоторых странах.
Классификация методов пренатальной диагностики:
- Генетический анализ будущих родителей.
- Анализ родословных будущих родителей.
- Инвазивные методы (амниоцентез (анаоиз околоплодных вод), биопсия хориона, плацентоцентез (биопсия хориона на позднх сроках), кордоцентез (забор пуповинной крови).
- Неинвазивные методы (секвенирование (сортинг) фетальных клеток, скрининг сывороточных факторов будущей матери (ПЛ, эстрогены, АФП, ХГ и др.), ультразвуковое исследование плаценты, оболочек и плода (с применением цветной и черно-белой допплерографии), КТГ (исследование деятельности сердца плода и его двигательной активности параллельно с регистрацией тонуса матки), пренатальный неинвазивный ДОТ-тест), методы визуального контроля (фетоскопия, амниоскопия).
Характеристика некоторых методов дородовой диагностики
Наиболее распространенными в практике являются следующие методы дородовой диагностики:
Ультразвуковое исследование (УЗИ). В настоящее время в пренатальной диагностике этот метод занимает ведущее место. С его помощью можно получить практически 70% необходимой информации о состоянии плода и течении беременности. Так, с помощью УЗИ оценивается биофизическая активность плода, анатомические особенности плода, плаценты и оболочек (фето- и плацентометрия), особенности строения матки и состояние придатков, определяется количество околоплодных вод, наличие или вероятность развития некоторых акушерских осложнений.
Допплерометрия. Это разновидность ультразвукового исследования, позволяющая оценить параметры кровотока, изменения которых на ранних стадиях могут свидетельствовать о различных нарушениях развития и роста плода. С помощью двухмерной цветной допплеркардиографиии (или цветного допплеровского картирования) можно точно и быстро определять даже самые мелкие сосуды плода и регистрировать кривые скоростей кровотока.
Кардиотокография (КТГ). Данный метод включает одновременную регистрацию сердечной деятельности (ЧСС) плода и его двигательной активности, а также тонуса матки. При этом ЧСС в 1 минуту рассчитывается автоматически и регистрируется графически в виде кривой. Условно выделяют три основных параметра сердечного ритма: БР (базальный ритм), вариабельность сердечного ритма и его периодические изменения. БР является средним арифметическим суммы мгновенных значений ЧСС за 10 мин при условии, что отсутствуют стрессорные воздействия на плод. БР отражает соотношение влияния на автономный сердечный ритм разных отделов вегетативной нервной системы (симпатического и парасимпатического). Норма БР при головном предлежании равна 120-160 уд/мин, а при тазовом - 110-180 уд/мин. Вариабельность сердечного ритма – это величина различий между двумя мгновенными последующими сердечными сокращениями БР, характеризующаяся частотой и амплитудой интервалов между ними. Периодические изменения сердечного ритма, как правило, вызывают сокращения матки и движения самого плода. Периодические изменения подразделяются на акцелерации (учащение ритма) и децелерации (урежение ритма) разных типов (ранние, поздние, вариабельные; легкие, средней тяжести, тяжелые).
Амниоцентез. Это инвазивная манипуляция, заключающаяся в пункции амниотической полости с дальнейшей аспирацией амниотической жидкости. Амниоцентез может производиться трансабдоминально или трансвагинально (через передний свод влагалища). Исследование материала, полученного при амниоцентезе, позволяет провести цитогенетическую диагностику хромосомных патологий плода, эритробластоза, обменных заболеваний наследственного характера.Также амниоцентез проводится для забора амниотической жидкости в целях проведения ее иммуноферментного анализа на АФП в случаях, когда подозреваются свищевые дефекты нервной трубки. Кроме того, исследование амниотической жидкости позволяет оценить зрелость легочной ткани путем определения соотношения сфингомиелин- лецитин, уровня фосфатидилглицерола и некоторых других биохимических компонентов, а также диагностировать степень выраженности гипоксии плода путем определения уровня кислотности околоплодных вод.
Определение плацентарных факторов и гормонов в сыворотке крови матери:
- хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). На ранних сроках подъемы уровня ХГЧ значительно выше нормы могут отмечаться при многоплодной беременности и пузырном заносе или хориокарциноме. На более поздних сроках концентрация ХГ может увеличиться также при Rh-изоиммунизации, сахарном диабете и пороках развития плода;
- плацентарный лактоген (ПЛ). ПЛ вырабатывается трофобластом, и его концентрация в крови матери нарастает медленно, пропорционально увеличению плацентарной массы, поэтому измерение уровней ПЛ на разных сроках проводится в основном в целях определения функции плаценты, по которой косвенно можно судить и о состоянии плода. Отмечается значительная корреляция между уровнем ПЛ и вероятностью неблагоприятного исхода для новорожденного при осложненных беременностях с высоким риском, особенно с гипертензией;
- эстриол. Этот гормон определяется в плазме крови и моче матери и может использоваться для мониторинга состояния плода, так как он первично формируется в плаценте из С19-стероидов. Содержание эстриола может снижаться при гипоксии плода и других его поражениях, значительное падение отмечается после внутриутробной гибели плода. Но иногда (при беременностях с очень высоким риском для плода, например, при резус-иммунизации или при беременности, осложненной сахарным диабетом) содержание гормона может не снижаться и порой даже, наоборот, быть выше, чем при нормальной беременности на том же сроке. Из-за этого диагностическая ценность исследования эстриола снижается;
- альфа-фетопротеин (АФП), исследование его уровня в сыворотке матери успешно используется для определения наличия дефектов невральной трубки и хромосомных патологий у плода (уровень АФП снижается). Также АФП определяется при наличии угрозы преждевременных родов, для прогнозирования СДР плода и для диагностики разнообразных генетических патологий и акушерских осложнений.
