Клиническая картина и диагностика ахроматопсии
Аномалии цветового зрения – это термин, объединяющий несколько патологий приобретенного и врожденного генеза, сопровождающихся нарушением цветовосприятия (дальтонизм, ахроматопсию и приобретенную недостаточность цветового зрения).
Ахроматопсия – это наследственное заболевание, развивающееся в результате мутаций различных генов, ответственных за кодирование белков фоторецепторов сетчатки, и характеризующееся частичным или полным (палочковая монохромазия) отсутствием восприятия цветов.
Симптомы ахроматопсии в большинстве своем являются субъективными, но также имеется и ряд объективных признаков данного заболевания.
Статья: Аномалии цветовосприятия. Методы диагностики
Полная ахроматопсия характеризуется черно-белым зрением, нередко у больных обнаруживается дальнозоркость и нистагм.
Так как фоторецепторы желтого пятна (представленные в основном колбочками) при ахроматопсии нечувствительности к свету, снижается острота зрения, как правило, до уровня 0,1 и ниже.
Отмечается повышенная чувствительность глаз к свету, результатом чего неизбежно становится развитие дневной слепоты (гемералопии) и светобоязни. Из-за светобоязни часто уже при первом взгляде на пациента бросается в глаза опущенный взгляд вниз, нередко больным приходится прибегать к ношению темных очков.
Зачастую перечисленные выше симптомы осложняются косоглазием.
В случае неполной ахроматопсии также отмечаются все вышеуказанные симптомы, но чаще всего они выражены в значительно меньшей степени. Это объясняется тем, что при такой форме заболевания страдают не все фоторецепторы, а только их часть (примерно треть колбочек).
Острота зрения при неполной ахроматопсии редко бывает ниже 0,3, гемералопия и светобоязнь также выражены менее интенсивно, дальнозоркость развивается довольно редко.
Субъективным признаком неполной ахроматопсии является частичное нарушение цветовосприятия. Например, в случае одного из вариантов данной патологии - протанопии - больной не различает красный и зеленый цвета.
Для диагностики ахроматопсии проводится обследование у офтальмолога и генетические исследования, а также изучается наследственный анамнез.
При офтальмологическом осмотре с помощью таблиц Рабкина выявляется характерное нарушение цветовосприятия. Так, при наличии ахроматопсии пациент не сможет различить изображения и цифры на картинках, которые составлены из кружков определенного цвета. Путем использования разных типов и цветов таблиц, офтальмолог определяет форму ахроматопсии – неполную (дейтеранопия или протанопия) или полную.
При электроретинографии будет снижена амплитуда колбочковых пиков, при полной ахроматопсии они могут и вовсе полностью исчезать.
С помощью генетических методов диагностики производится секвенирование последовательностей генов, ассоциированных с ахроматопсией, с целью выявления в них мутаций.
Выявить заболевание также помогает исследование семейного анамнеза, таким способом выясняется характер наследования патологии.
Клиническая картина и диагностика дальтоизма
Дальтонизм – это врожденная или приобретенная (реже) патология зрения различной степени выражненности, которая характеризуется потерей способности различать один или несколько цветов.
Главным симптомом дальтонизма является неспособность пациента различать те или иные цвета или один цвет. Так, различают несколько клинических форм заболевания:
- протанопию (нарушение восприятия красных оттенков),
- тританопию (нарушение восприятия сине-фиолетовой части спектра),
- дейтеранопию (неспособность дифференцировать зеленый цвет),
- ахроматопсию (полная потеря способности к цветовосприятию, черно-белое зрение).
Методы диагностики дальтонизма:
- Цветной тест Ишихара. Реквизит для этого теста состоит из серии рисунков, на каждом из которых изображены различного цвета пятна, в совокупности создающие определенный рисунок. У пациента с дальтонизмом, часть рисунка выпадает с поля зрения, из-за чего они не могут правильно назвать, что именно изображено на картинке. К этому же тесту относятся изображения фигур (арабских цифр, простых геометрических символов) на фоне, мало отличающимся от цвета их самих, поэтому при дальтонизме пациенты часто различают только задний план, а незначительные изменения цветовой гаммы им тяжело дифференцировать.
- Полихроматические таблицы Рабкина. Принцип диагностики по этим таблицам аналогичен предыдущему методу.
- Исследование с помощью аномалоскопа. Этот метод применяется только в особых случаях. Таковым можно считать, например, необходимость прохождения комиссии перед устройством на работу с особыми требованиями к цветовому зрению. Аномалоскопия позволяет диагностировать все типы нарушения цветовосприятия, а также изучить влияние на работу рецепторного аппарата уровня яркости, цветовой адаптации, длительности наблюдения, состава и давления воздуха, возраста, шума, воздействия лекарственных средств и тренировки на различение цвета.
- FALANT-тест. Этот тест также проводится в особых случаях. Используется он в США при обследовании кандидатов на военную службу. Суть теста заключается в необходимости на определенном расстоянии определить цвет, который излучается маяком и формируется путем слияния трех цветов, несколько приглушенных специальным фильтром.
Клиническая картина и диагностика приобретенной недостаточности цветового зрения
Отличительной особенностью приобретенной недостаточности цветового зрения является монокулярное начало заболевания. Однако следует помнить, что при хронической интоксикации или отравлении одновременно поражаются оба глазных яблока.
Клинические признаки поражения органа зрения (сужение зрительного поля, снижение остроты зрения, появление «пелены» или «мушек» перед глазами) являются вторичными и возникают на фоне специфических симптомов основной патологии.
Методы диагностики приобретенной недостаточности цветового зрения в основном те же, что и при других аномалиях цветовосприятия:
- полихроматические таблицы;
- спектральная аномалоскопия;
- в целях установления этиологии заболевания исследуется прозрачность оптических сред глаза с помощью биомикроскопии со щелевой лампой;
- для выявления патологических процессов в макулярной области применяется офтальмоскопия, оптическая когерентная томография (ОКТ) и ультразвуковое исследование в В-режиме (УЗИ глаза).
