Адреногенитальный синдром

Общие сведения об отклонении

Это отклонение проявляется вирилизацией гениталий, маскулинизацией, недоразвитием груди, акне, бесплодием, аменореей и пр. Такое заболевание встречается довольно часто у представительниц женского пола различных национальностей. Болезнь может протекать в скрытой и открытой форме, и начинаться в пубертатном и постпубертатном периоде. При этом клинические проявления патологии наиболее заметны после физических нагрузок, которые способствуют истощению коры надпочечников, также они проявляются после получения физических травм или отравления организма.

В основе механизма развития самого распространенного варианта адреногенитального синдрома лежит генетический дефект (CYP21-B-гена). Начальным звеном становится дефицит стероидов. К ним относят:

• кортизол;
• альдостерон.

Существенно снижается секреция кортизола, но, чтобы компенсировать этот процесс существенно усиливается синтез АКТГ, провоцирующего возникновение компенсаторной гиперплазии коры надпочечников, чтобы стимулировать выработку гормонов группы кортикостероидов.

Параллельно с этим процессом интенсифицируется синтез андрогенов, и появляются видимые признаки их влияния на различные органы и ткани.

Классификация адреногенитального синдрома

На основании критериев клинической картины заболевания, выраженности генетического дефекта, времени появления патологических признаков отклонения выделяют несколько типов адреногенитального синдрома.

Среди них:

• сольтеряющий тип. Его называют самым тяжелым вариантом патологии, который проявляется в первый год жизни и сопровождается грубыми нарушениями строения наружных половых органов у мальчиков и их увеличением у девочек. Также наблюдаются соматические нарушения: понос, рвота, судороги, пигментация кожи. Без лечения эти дети умирают в раннем возрасте;
• вирильный тип заболевания отличается менее тяжелой формой протекания. В основном он сопровождается неправильным развитием гениталий девочек, увеличением половых органов мальчиков. Признаки дисфункции надпочечников отсутствуют. Признаки вирилизации под стимулирующим действие андрогенов отсутствуют;
• постпубертатный (неклассический) тип адреногенитального синдрома считается наиболее благоприятной формой протекания заболевания, поскольку наружные половые органы имеют нормальное строение. Заболевание обнаруживается случайно в связи с бесплодием человека, как правило уже в зрелом возрасте.

Симптомы заболевания

Симптомы заболевания также могут быть различными в зависимости от преобладающего типа адреногенитального синдрома. При антенатальных формах заболевания клиническим симптомом называют видимую вирилизацию гениталий. Девочки обладают признаками выраженной псевдогермафродитизации гениталий. Клитор увеличивается в размерах и напоминает половой член.

У мальчиков увеличивается половой член, а мошонка приобретает нехарактерную пигментацию. Часто из-за ускорения процессов окостенения у девочек отмечают невысоким рост, узкий таз и короткие конечности, снижается тембр голоса, нарастает мышечная сила.

Кроме всех вышеперечисленных форм адреногенитального синдрома выделяют неклассическое протекание заболевания. Женщины предъявляют жалобы на стойкую угревую сыпь, неустойчивость менструального цикла, кровянистые выделения из влагалища.

Основным осложнением адреногенитального синдрома признают стойкие формы бесплодия. При этом раннее проявление заболевания снижает вероятность беременности пациентки. При значительной ферментной недостаточности и клинических проявлениях простого вирилизирующего синдрома беременность вообще не наступает.

Диагностика, лечение и прогноз адреногенитального синдрома

Такое заболевание диагностируется достаточно просто при антенатальных формах заболевания, в сомнительных случаях применяют кариотипирование. Также составляется стероидный профиль человека.

Обязательно также выявление следующих параметров:

• содержание андростендиона в сыворотке крови, повышенные показатели подтверждают сильную секрецию мужских половых гормонов;
• уровень АКТГ в крови, как правило гиперсекреция с устойчивым повышением показателя.

Также обязательно проводить УЗИ яичников. При нормативном течении заболевания они несколько увеличены, но не наблюдается разрастание стромы. Измеряют базальную температуру, уровень ренина в плазме крови.

Основным способом коррекции вирильной дисфункции надпочечников называют заместительную гормональную терапию, которая помогает восстановить дефицит глюкокортикоидов в случае если женщина со скрытыми формами адреногенитального синдрома не имеет репродуктивных планов, а кожные проявления незначительны, и менструация имеет нормальный ритм. При тяжелых формах адреногенитального синдрома применяется оральная контрацепция.

Врожденные формы адреногенитального синдрома подвергаются хирургической коррекции половых органов, также назначаются минералокортикоидные препараты.

Определенные сложности в ведении пациенток возникают в тех случаях, когда заболевание не диагностировано в условиях стационара, и девочка с выраженной степенью вирилизации гениталий воспитывается как мальчик. Если принимается решение о восстановлении женской половой активности, то гормонотерапию и хирургическую коррекцию дополняют психопрофилактической поддержкой женщины.

Прогноз при наличии адреногенитального синдрома благоприятен, если его своевременно обнаружить и подвергнуть адекватной коррекции. Даже те пациентки, которые обладают выраженной вирилизацией гениталий способны организовать нормальную половую жизнь в том случае, если хирургическая операция проведена успешно.