Популяционно-генетические параметры

ЛЕКЦИЯ № 2 ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПАРАМЕТРЫ 1. Популяция как единица эволюционного процесса 2. Генофонд популяции. Частоты генотипов, генов и их аллелей. 1. Популяция как единица эволюционного процесса Чтобы понять законы эволюции, необходимо определить элементарную единицу эволюционного процесса, которая должна быть далее неделима, способна наследственно изменяться во времени, измеряемом биологическими поколениями, существовать в конкретных природных условиях. Отдельные организмы не являются единицей эволюции, поскольку каждый из них – это одно биологическое поколение. Вариации, даже наследственные, могут не проявляться у данной особи и проявляться либо не проявляться в следующих поколениях в соответствии с доминантнорецессивными отношениями аллелей. Таким образом, единицу эволюции должна представлять группа особей. Виды также не могут быть единицей эволюции, так как неравномерно распределены в пространстве в виде популяций, многочисленны и гетерогенны в силу внутривидовой изменчивости. Таким образом, единственной группой особей, удовлетворяющей требованиям элементарной единицы эволюции, является популяция. Наиболее четкое определение реально существующей популяции дали Н. В. Тимофеев-Ресовский, А. В. Яблоков, Н. В. Глотов в 1973 г. для видов, размножающих половым путем при перекрестном оплодотворении. Популяция – это совокупность особей определенного вида, которая: 1) в течение эволюционно длительного времени населяет конкретное пространство (ареал); 2) состоит из особей свободно скрещивающихся друг с другом в его пределах; 3) образует самостоятельную генетическую систему, то есть не имеет внутри себя заметных изоляционных барьеров; и 4) отделена от соседних групп этого вида на протяжении большого числа поколений одной из форм изоляции (пространственной, сезонной, физиологической, генетической). Популяции складываются под влиянием условий существования на основе взаимодействия трех факторов эволюции: наследственности, изменчивости и отбора, являясь формой существования вида в данных условиях. На основе генетических преобразований в популяциях идут микроэволюционные процессы, завершающиеся видообразованием. Таким образом, популяция – это элементарная эволюционная структура, наследственные изменения в которой являются элементарными событиями микроэволюции, лежащие в основе макроэволюции. 1 Элементарное эволюционное событие – наследственное изменение популяции, которое может произойти под воздействием различных факторов: мутаций, миграций, отбора и др. 2. Генофонд популяции. Частоты генотипов, генов и их аллелей В отличие от генетического анализа, который основывается на индивидуальных скрещиваниях и чистых линиях, популяционная генетика рассматривает наследование в больших совокупностях организмов, гетерогенных по своему генетическому составу. То есть любая популяция представляет смесь особей, отличающихся друг от друга по большому числу признаков. Многие гены существуют там в виде различных аллелей. Совокупность генотипов всех особей популяции называется генофондом (gene pool) и определяется как 2N гаплоидных геномов, где N – число особей. Таким образом, генофонд популяции из N особей включает в себя по 2N генов каждого локуса и N пар гомологичных хромосом. Это справедливо для всех генов диплоидных организмов, кроме тех, которые находятся в половых хромосомах при гетерогаметности одного пола. Для характеристики популяций используют обычно такие понятия, как частота аллелей гена, частота генотипа и фенотипа. Частота фенотипов в популяции – это относительное количество особей, характеризующихся определенным фенотипом. Частота фенотипа вычисляется или в процентах от общего поголовья популяции (группы, стада, породы), принятого за 100 %, или в долях единицы, если общее число особей популяции принимают за единицу. Определение частоты фенотипов осуществляется по формуле: А = n / N или А = n / N × 100 %, где А – частота определенного фенотипа в популяции, n – число особей популяции определяемого фенотипа (признака), N – общее число особей в популяции. Например, в стаде крупного рогатого скота насчитывается 632 комолых и 210 рогатых животных. Необходимо вычислить частоту фенотипов комолых и рогатых животных. Общее поголовье животных данной популяции N = 632 + 210 = 842. Отсюда: частота комолых = 632 / 842 = 0,75 (75 %); частота рогатых = 210 / 842 = 0,25 (25 %). Следовательно, в исследуемой популяции частота встречаемости комолых животных равна 75 %, а рогатых – 25 %. Генофонд популяции определяется через частоту различных генотипов, то есть относительное количество гомо- и гетерозигот по какомулибо гену и в сумме составляет единицу. Частота генотипа – это относительное количество особей данного генотипа (АА, Аа или аа), выраженное в долях единицы или в %. Частоты генотипов определяются на достаточно больших, то есть репрезентативных выборках, которые должны выполняться случайно. Для 2 оценки генотипического состава популяции лучше подходят дискретные, или менделеевские, признаки с четко выраженными качественными различиями. Хотя выявленные закономерности справедливы и для количественных признаков. Наиболее просто частота генотипа определяется при неполном доминировании (промежуточный характер наследования) и кодоминировании. В этом случае количество наблюдаемых фенотипов соответствует количеству генотипов. Признаков с такими свойствами известно достаточно много. Например, группы крови по системе АВО или МN, масть у крупного рогатого скота и др. Частоту гомозигот по доминантному гену принято обозначать Р, частоту гетерозигот – Н, частоту гомозигот по рецессивному гену – Q. Пример 1. У крупного рогатого скота красная масть – доминантный признак, белая – рецессивный. В результате неполного доминирования гетерозиготные животные (Аа) имеют иное фенотипическое проявление – чалую масть. В таких случаях частота генотипов рассчитывается по формуле: частота генотипа G = n / N, где G – частота одного из генотипов (АА, Аа, аа), n – число животных определяемого генотипа, имеющего фенотипическое проявление, N – общее поголовье популяции. Чтобы выразить частоты соответствующих генотипов в процентах, необходимо полученные величины умножить на 100. Например, популяция состоит из 640 коров красной масти, 820 – чалой и 150 – белой масти. Определить частоту генотипов. Общее поголовье животных популяции N = 640 + 820 + 150 = 1610. Животные красной масти имеют генотип АА, чалой масти – генотип Аа и белой – аа. Отсюда – частота генотипа АА – Р = 640 / 1610 = 0,40 (40 %), частота генотипа Аа – Н = 820 / 1610 = 0,51 (51 %), частота генотипа аа – Q = 150 / 1610 = 0,09 (9 %). Пример 2. При обследовании 730 человек у 22 была выявлена группа крови М, у 216 – MN, и у 492 – N. Частоты фенотипов равны: для М – (22 / 730 = 0,03); для MN – (216 / 730 = 0,296); для N – (492 / 730 = 0,644). Поскольку для каждого фенотипа известны сочетания аллелей (М – m m L L ; MN – LmLn; N – LnLn), полученные частоты справедливы и для соответствующих генотипов, то есть Р = 0,03; Н = 0,674; Q = 0,296. Для упрощения анализа структуры популяции принято рассматривать не всю ее генетическую информацию (генофонд), а одну пару аллелей. Исходя из этого, одним из основных показателей популяции является 3 показатель частоты (концентрации) гена в популяции или частоты аллелей гена, участвующих в формировании различных вариантов генотипов. Частота аллеля – это относительное число определенного аллеля гена в популяции (т.е. частота его встречаемости). Выражается в долях единицы или в %. Принято обозначать частоту доминантного аллеля гена (А) через р, а рецессивного (а) – через q. В нашем примере 2 общее число аллелей Lm и Ln равно удвоенному количеству обследованных людей: 730 × 2 = 1460. Число аллелей Lm равно удвоенному количеству людей с группой крови М + количество людей с группой крови MN: 22 × 2 + 216 = 260. Число аллелей Ln, соответственно, равно 492 × 2 + 216 = 1200. Следовательно, частота встречаемости аллеля Lm, то есть р = 260 / 1460 = 0,178, а q = 1200 / 1460 = 0,822. Это так называемый прямой способ определения частот аллелей какого-либо гена в популяции. Чаще всего используют другой – косвенный способ расчета частот аллелей на основе известных частот гомо- и гетерозиготных генотипов. Так, частота аллеля Lm определяется как сумма частоты гомозиготного генотипа LmLm – P и половина частоты гетерозиготного генотипа LmLn – H: р = 0,03 + ½ 0,296 = 0,178. n Частота аллеля L определяется как q = 0,673 + ½ 0,296 = 0,822. Эти данные совпадают с полученными выше значениями с использованием прямого метода. Таким образом, зная частоты всех генотипов в популяции, можно вычислить значения частот аллелей: р=Р+½Н q=Q+½H При этом всегда верно равенство: р+g=1иP+H+Q=1 Частоту каждого из аллелей гена можно рассчитать и по формулам: р = (D + ½ Н)/ N q = (R + ½ Н)/N где N – число особей, из которых состоит популяция, D – число особей популяции только с доминантными аллелями гена, т.е. гомозиготы (АА), R – число особей популяции только с рецессивными аллелями гена (аа), Н – число особей популяции гетерозиготных (Аа). Например, в группе из 40 особей, где АА – 26, Аа – 12 и аа – 2, частота аллелей генов будет: 4 р = (26 + 12/2)/40 = 0,8 р + g = 0,8 + 0,2 = 1,0 Следовательно, в данной популяции частота встречаемости доминантного аллеля гена (А) равна 0,8 (или 80 %), рецессивного аллеля (а) – 0,2 (или 20 %). Использованное правило расчета справедливо и для генов, имеющих серии множественных аллелей (полиморфные локусы). Частота каждого аллеля равна сумме частоты гомозиготного генотипа по этому аллелю и полусуммы частот гетерозиготных генотипов, в состав которых входит данный аллель. 5