Определения основных терминов генетики. Генетические коды окрасов шерсти

Приветствую всех учеников на наших курсах! В настоящее время мы видим стремительное развитие фелинологии – это раздел зоологии, изучающий кошек и их породы. Видим, что появляются новые породы и окрасы, улучшается тип животных. Основной вклад в этот процесс вносят заводчики. Однако без специальных знаний им будет трудно добиться поставленной цели. И в этом заводчикам поможет генетика - наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. Она объяснит закономерности наследования окрасов, поможет получить знания о наиболее часто встречающихся наследственных и генетических аномалиях развития кошек. Надеемся, что обучение на наших курсах будет интересным для Вас, а приобретенные знания помогут Вам в увлекательной и ответственной работе заводчика-фелинолога! Чаще всего заводчик хочет знать, каких котят он может ожидать от своей пары производителей. Иногда опасается, что от скрещивания имеющихся у него производителей родятся котята с «нетоварным» окрасом – т.е. с дефектами окраса или с окрасом, не признанным стандартом. Или же, наконец, он мечтает получить редкий и новый в породе окрас – какую-нибудь серебристо-лиловую сепию. В этом случае он должен определённым образом построить схему разведения. Должен учитывать окрасы животных, которые следует использовать для выведения желанной вариации. Но…начиная делать такие расчёты, начинающий заводчик, даже вооружённый знаниями менделевских законов, очень часто совершает одни и те же ошибки – «теряет» гены, проявления которых он не видит, или путает гены с их аллелями. Все специфические характеристики породистых кошек, с которыми имеет дело заводчик – окрас, форма головы, постав ушей и тому подобные - определяются полигенно. Впрочем, в отдельных случаях, зная путь развития признака, можно рассматривать его наследование как систему независимых генов. Подобным сложным признаком и является кошачий окрас. Лекция 1. Введение. Определения основных терминов генетики. Генетические коды окрасов шерсти. Ген серии А, гены Тебби. Виды рисунков окраса. Домашняя кошка имеет 19 пар хромосом, 18 из которых называются аутосомами и они одинаковы у кошек обоих полов. Последняя пара половых хромосом различна: у котов (XY) и у кошек (XX). Каждая хромосома содержит более 25 тысяч генов. Хотя они могут составлять множество комбинаций, только немногие из них влияют на особенности экстерьера породы или его вариации. Любое нарушение в количестве или строении хромосом ведет к явному или скрытому изменению функционирования органов и систем животного. С каждым годом выявляются все новые генетические и наследственные заболевания кошек, характерные для общей популяции или для определенных пород. Некоторые из этих мутаций не опасны для здоровья животного, другие могут нести серьезные болезни, третьи - являются породным признаком. Хромосома – это система линейно сцепленных генов, обеспечивающих хранение и передачу информации. У всех высших организмов гены представлены, как минимум, в двух экземплярах. И Х-хромосомы тоже в двух экземплярах. Ген - наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного фермента. Основная единица наследственности для данного признака. ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота. Хромосомы состоят из молекул ДНК и белка с примесью хромосомной РНК. Важным носителем наследственности является именно ДНК. Гомологи – хромосомы, несущие аллели одних и тех же генов. Аллели - альтернативные формы одного и того же гена, определяющие альтернативные признаки. Проще сказать можно так: два гомологичных гена, отвечающие за один признак на одинаковых отрезках хромосом – называются аллелями. Аллель – это устойчивое состояние гена. Каждый аллель имеет свой символ, поэтому символы всегда двойные. Локус - местоположение аллеля в хромосоме. Галлоичный геном - одинарный набор всех генов организма. Диплоидный геном – двойной набор всех генов организма. Преимущество диплоидности выражается в дублировании всех генов, в обеспечении надежности работы организма. Если в одном аллеле ошибочно записана информация, что приводит к сбою, то другой аллель контролирует синтез нормального белка. Зигота – оплодотворенная яйцеклетка. Гомозигота - несет согласованную пару генов для определенной характеристики, которая может быть как в доминантном, так и в рецессивном состоянии: AA или aa; BB или bb, или blbl. То есть, оба аллеля гена одинаковые. Гетерозигота - несет две различных характеристики в паре генов. Обычно один доминантный и один рецессивный ген: Аа или Bb или Bbl. То есть, аллели гена разные. Полигены- это неаллельные гены, совместно определяющие количественный характер признака, например, интенсивность окраса. Характеристики, определяемые полигенами, называются полигенными характеристиками. В отдельности эти гены имеют минимальный эффект, но при совместном действии заметно влияют на проявление признака. Одни полигены усиливают признак, другие – ослабляют. Мутации - это модификации ДНК, вызывающие ошибки в «тексте» генетической информации. Мутации могут носить случайный характер, либо их могут вызвать облучение или химические соединения. Некоторые вирусные заболевания нарушают развитие эмбриона, и вследствие этого происходит мутация. Генотип животного – это совокупность всех генов организма, которые несут информацию, переданную потомку от предков. Эти признаки мы можем не видеть и не знать, и не узнать до тех пор, пока не состоится вязка. То есть, это проверяется только экспериментальным путем. Например, повязали сиамскую кошку с персидским котом. Родились разные котята, но вот одна кошечка получилась по фенотипу мама, а по генотипу – у нее сочетание генов персидских кошек и сиамских. Но этого мы не видим, перед глазами имеем обычную сиамку. Повяжем ее с сиамским котом – и в каких-то котятах обязательно проглянет персидский дедушка. То есть – это может быть вздернутый носик, длинная шерсть, толстые лапы, круглая, совершенно не «сиамская голова» и т.п. Фенотип животного (от греч. phaino — являю, обнаруживаю и typos — отпечаток, форма, образец) – это внешнее выражение наследственных характеристик (общий облик организма) - то, что мы видим перед собой. В узком смысле термин «Ф» - совокупность отдельных признаков (фенов), контролируемых определёнными генами (особенности внешнего строения, физиологических процессов, поведения и т.д.). Отбор по фенотипу - важнейший приём [прием] при совершенствовании и создании новых пород животных. Например, все сиамские кошки фенотипичны, то есть, похожи друг на друга. Отличаются только цветом отметин, но их внешний вид и размеры приблизительно одинаковы. Чистая линия – это линия, в которой на протяжении многих поколений присутствуют животные только одного фенотипа, и оба аллеля гена одинаковы по наследованию информации. Это признак чистокровности (гомозиготности). Порода - это группа животных одного вида, созданная при участии искусственного отбора и обладающая рядом характерных морфологических, физиологических, поведенческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Аборигенной называется порода, сложившаяся на определенной территории при значительном влиянии естественного отбора и несколько меньшем - искусственного. Генетические коды окрасов шерсти. Существует всемирно принятая система названий и сокращений для обозначения различных генов, с помощью которой мы всегда могли бы записать генотип животного. Доминантные гены окрасов кошек Обозначение Название Характеристика A агути чередование светлых и тёмных агути-полос по длине каждого волоса шерсти - это не самостоятельный окрас! работает только в паре с геном тебби B чёрный чёрный окрас C окрашено всё тело максимальная пигментация D густой, плотный плотная пигментация I ингибитор поглощение пигментации на нижних частях волоса O красный красный окрас (связан с полом) S белая пятнистость белая пятнистость или заплаты, вариабельная экспрессивность T тигровый образец тигрового тебби рисунка Ta абиссинский окрас абиссинского тебби, доминантен к Т W доминантный белый белый окрас, радужная оболочка глаз – голубая, оранжевая или различно окрашена; маскирует все другие окрасы; может вызывать глухоту Рецессивные гены окрасов кошек Обозначение Название Характеристика a не-агути волос равномерно окрашен по всей длине (действует только на чёрный окрас и его производные) b коричневый тёмно-коричневый, шоколадный окрас bl светло-коричневый светло-коричневый (циннамон), корица cb бурманский окрас шерсти тёмно-коричневый, американцы называют этот окрас Sable – соболиный cs сиамский пойнтовый окрас шерсти, тёмная маска на лице, ногах, хвосте; более светлое в тон тело, глаза ярко-голубые ca голубоглазый альбинос белый окрас шерсти, радужная оболочка глаза бледно-голубая c альбинос белый окрас шерсти, радужная оболочка глаза бесцветная (розовая) d разбавленный разбавление пигментации, а, следовательно, и окраса (н-р: чёрный превращается в голубой, шоколадный в лиловый и т.д.) i обычная пигментация полное развитие пигментации по всей длине волоса o «не красный» окрас проявление других генов, отвечающих за окрас шерсти s обычный окрас сплошной окрас (без белых пятен) tb классический тебби мраморный, классический тебби w «не белый» окрас полное проявление генов, отвечающих за окрас шерсти Классификация окрасов, разделение окрасов на группы. Все гены, ответственные за формирование окраса шерсти кошки, сгруппированы в отдельные группы и в большинстве случаев (за небольшими исключениями) гены одной группы не оказывают влияние на гены другой группы, а генетические коды соответствуют «своим» группам окрасов. Т.е., если мы хотим записать генетический код какого-либо окраса, мы должны будем вспомнить, к какой группе окрасов он принадлежит. И внутри уже этой группы расписать его с незначительными корректировками. 1. Self или Solid. Группа сплошных окрасов. Каждая шерстинка окрашена одинаково от корня до окончания волоса. 2. Agouti. Группа тебби окрасов. Каждая шерстинка окрашена в перемежающиеся более тёмные или светлые полосы. В природе кошек окраса агути нет, все они в своём окрасе демонстрируют тебби-рисунок Т.е. окраса агути так такового не существует. Ген Агути работает только в паре с геном Тебби. (об этом мы поговорим ниже). Дорогие ученики! Пожалуйста, заучите этот пункт 2 про Агути наизусть, т.к. очень много ошибок в определении окрасов по формуле из-за невнимательного прочтения именно этого пункта! 3. Tabby. Группа рисованных окрасов. Агути дополнен абиссинским, тигровым, мраморным или пятнистым рисунком. 4. Silver. Окрашена только верхняя часть волоса (Tipping). Прикорневая часть волоса – белоснежна или значительно высветлена. 5. Colourpoint или Siamese. Группа пойнтовых окрасов, в Америке этот окрас называется гималайским. Всё тело достаточно светлого тона, а все выступающие части тела (пойнты) – уши, маска на морде, лапы и хвост окрашены в более яркий, насыщенный цвет, отлично контрастирующий с основным окрасом. Хотя об этом не говорят, мошонка у кота – это тоже пойнт. 6. Tortie. Группа черепаховых окрасов. Черепаховые окрасы как самостоятельная группа могут рассматриваться весьма условно. Объяснение этому простое: речь идёт исключительно о женских особях, которые не могут скрещиваться между собой. Черепаховые и сплошные окрасы (группа 1) вместе носят название «классические окрасы». 7. Particolours. Группа калико или би-колоров. Все вышеупомянутые окрасы в сочетании с белым. Обратите внимание на то, что окрас конкретной кошки не всегда ограничивается какой-либо определённой группой. В одной кошке могут прекрасно соединиться сплошной, гималайский, тебби и серебристые окрасы. Это связано с тем, что при скрещивании происходит независимое комбинирование генов, которые находятся в разных парах хромосом. В противном случае мы сталкиваемся с примером сцепленного наследования (н-р, гималайский окрас, который неизменно связан с синими глазами; белый окрас, голубые глаза и наследственная (частично) глухота; прижатые к черепу уши скоттиш-фолда в гомозиготном состоянии и наследственные скелетные аномалии и т.д.) Подробнее о гене А и генах тебби. В начале нашего серьёзного знакомства с генетикой окрасов кошек нужно запомнить раз и навсегда: абсолютно все коты – с родословной или без – от своих диких предков унаследовали одну общую черту: все они ТЕББИ! Вычеркнуть ТЕББИ из генотипа домашней кошки невозможно, его можно только замаскировать. Каждый живой организм обладает генами в двух экземплярах (диплоидный набор), которые располагаются на парных хромосомах. Каждая живая особь получает от каждого родителя в наследство по половине своих наследственных признаков (гоплоидный набор). Гены родителей, которые в половые клетки не попали, на потомков влияния не оказывают. Гены бывают двух видов. Доминантный – наиглавнейший, превалирующий. В фенотипе он проявляется всегда, его видно. Всегда обозначается заглавной буквой, например: "А", "B" и т.д. И рецессивный – этот ген подчиняется, он подавлен. И, несмотря на присутствие в генотипе, он может не проявляться в фенотипе, но при этом может передаваться потомкам и, при определенных обстоятельствах, проявляться у них. Рецессивный ген обозначается маленькой буквой, например: "a" , "b" и т.д. Ген занимает определенное место на хромосоме. Участок, который занимает ген, называется локус. Как мы уже знаем, хромосомы всегда бывают только в паре. Итак, на одной хромосоме-ниточке будет «висеть», например, доминантный ген, то есть А, на второй – рецессивный а. Записать это просто – Аа. Какие могут быть еще варианты? На обоих доминантные – и будет обозначаться АА. Еще могут быть на обоих рецессивные – аа. Важно запомнить! Организм, в котором находятся два одинаковых гена (доминантных, например, АА или рецессивных, например аа) будет называться гомозиготным или гомозиготой. Организм, в котором содержится как доминантный, так и рецессивный ген (Аа, например) называется гетерозиготным или гетерозиготой. Ген, который отвечает за наличие любого рисунка на шубке у кошки – полоски, пятнышки, мрамор называется агути - мы обозначаем А. Если «аa» - однотонный окрас, т.е. отсутствие рисунка (неагути). Рассмотрим подробнее. Начнем писать формулу кошки. Напишем так: АА. «А»- большое? Значит ген доминантный, и он проявляется в фенотипе. То есть, кошка несет на шубке рисунок. А какой это ген? Гомозиготный – в данном случае доминантный. Напишем по-другому Аа. Будет у кошки рисунок? Будет! Достаточно, чтобы один ген из пары был доминантным. Значит, он проявится в фенотипе. А какой это ген? Гетерозиготный, поскольку состоит из двух разных половинок – доминантной и рецессивной. ЗАПОМНИТЕ!!!!!!!! Если мы не знаем точно гетерозиготный или гомозиготный ген, то записываем его так: А- (агути, где прочерк означает, что состояние второго аллеля нам неизвестно или в данном случае непринципиально – проявляется внешне только доминантный аллель). Такая запись относится не только к гену агути, но ко всем другим генам, н-р: B-, D-, Ta- и пр. !!!!!!!! Напишем еще вот так – аа. Будет рисунок? Поднимем глаза по тексту наверх – «а» - отсутствие рисунка. Нет, рисунка не будет. Обе половинки гена рецессивные, а для проявления признака рисунка нужен доминантный, хотя бы одна половинка. Забегая вперед, скажем, что есть гены, которые существуют только в рецессивном состоянии и, тем не менее, проявляются. Но об этом разговор будет позднее. Итак, что можно сказать про кошку, которая не имеет рисунка? Она гомозиготна по аллелю «а». Проявляется ли это в фенотипе? Да. Рисунка нет, и мы видим это. А в генотипе? Да. Но если кошка имеет рисунок? Можем ли мы утверждать, что она гомозиготна (то есть имеет АА) или гетерозиготна (то есть имеет Аа)? Нет. Потому что рисунок будет проявлен в обоих случаях. Как проверить? Как мы говорили в начале лекции – только экспериментально. Берем, например, полосатую кошку. Как узнать, гомозиготна ли она? Проще всего взять сплошь окрашенного кота, поскольку он точно гомозиготен по аллелю «а» - ни пятнышек, ни мрамора, ни полосок. Давайте рассмотрим случай, когда полосатая кошка тоже гомозиготна, но по аллелю «А». Для удобства обозначим мамины гены индексом 1, а папины индексом 2. кошка А1А 1 + кот а2 а 2 Как мы уже знаем, каждый котенок одну половинку возьмет у мамы, а вторую у папы? Сложит вместе и сделает свой собственный ген. И что мы получили? Все котята имеют формулу Аа. Родятся котята только полосатые, сплошь окрашенных не будет – им для этого надо иметь оба гена рецессивных. Кошка, как мы и предполагали, оказалась гомозиготной по аллелю А. Рассмотрим другой вариант. Вновь возьмем сплошь окрашенного кота и также полосатую кошку, но гетерозиготную по аллелю А. Теперь мы уже получаем разнообразие. Какие-то котята родятся с генетической формулой Аа и будут полосатыми, как мама, потому что есть доминантный ген. А какие-то будут иметь формулу аа и будут сплошь окрашенными, как папа, потому что доминантного гена нет. Таким образом, мы получили разнообразие в окрасе потомства, поскольку кошка гетерозиготна. Родившиеся котята будут называться гибридом первого поколения и обозначаться буквой F с индексом 1 Чтобы проиллюстрировать наши занятия, посмотрите фотографии: Макрель (полосы) Пятно Мрамор Цвет любого рисунка (макрель, мрамор, пятно) и фон, на котором он расположен, может быть фактически любым. Только что Вы могли видеть красную макрель – красную на красном, красное пятно с белым, черное мраморное серебро. Детально эти и другие окрасы мы будем изучать позднее. Agouti. Группа тебби окрасов. Каждая шерстинка окрашена в перемежающиеся более тёмные или светлые полосы. В природе кошек окраса агути нет, все они в своём окрасе демонстрируют тебби-рисунок Т.е. окраса агути так такового не существует. Ген Агути работает только в паре с геном Тебби. Темные и светлые полосы на шерстинке располагаются в различном порядке, который для них создает тот или иной ген Тебби Гены, формирующие определенную форму рисунка, обозначаются буквой T – тебби. ТТ ( или TmTm, что одно и тоже) - это макрель, иначе полоски, иначе тигровый окрас. Необходимо отметить, что все наши домашние кошки произошли от диких кошек, имеющих какой-то рисунок на шубке, так называемую «покровительственную окраску», которая маскировала их, делала менее заметными в природе. Так это за ними и тянется и проявляется только при наличии агути-фактора в доминантной форме! То есть – если в формуле окраса кошки будет стоять АА или Аа. tbtb - мраморный окрас. Этот ген имеет только рецессивную форму. Это означает, что мраморные котята могут получиться только: -от двух родителей мраморного окраса; -от одного родителя мраморного окраса и второго родителя, который несет ген этого окраса; -от двух родителей, не имеющих этого окраса в фенотипе, но имеющего его в генотипе tsts- ген пятнистости. Начальная буква английского слова «spot» - пятно. И этот ген имеет тоже только рецессивную форму. Пятнистые котята могут получиться в случае, аналогичному с мраморным окрасом. Сам по себе пятнистый тебби рисунок вызван влиянием полигенов на тигровый рисунок и не существует самостоятельного гена для пятнистого образца рисунка.. Хотя ген ts (пятно) рецессивный, но он доминирует на геном tb (мрамор). Поэтому ген пятнистости существует как в гомозиготной форме, так и в гетерозиготной: tsts и tstb Теперь рассмотрим Абиссинский (тикированный) окрас: ТaTa - обозначение абиссинского окраса. Абиссинский окрас предполагает чередование четырех цветовых полос. Понятно, что кошка так «разрисуется», только при наличии доминантного гена у одного из партнеров. Таким образом, сегодня мы рассмотрели гены, которые формируют рисунок. Интересно, что они тоже могут конкурировать между собой. Посмотрите на порядок их доминантности (доминирования генов тебби друг над другом): Абиссинский > Тигровый окрас (макрель) > Пятно > Мрамор (Ta > T > ts > tb ) Помните, что животное может быть окраса макрель, но при этом нести генетически, в рецессивной форме, мраморный или пятнистый рисунок. То есть это будет выглядеть так: А-Тts - полосатая кошка носитель пятна А-Ttb - полосатая кошка/кот носитель мрамора Важно!!! Все, без исключения, кошки тебби, но не все агути. Т.е. генетически они все имеют какой-то остаточный (замаскированный) рисунок (полосы, пятно, мрамор или тикинг). Но мы не увидим этот рисунок на шкурке, пока на ген тебби не повлияет ген Агути ( А-), еще его называют агути-фактор. Агути–фактор не обозначает определенного окраса, или определенного рисунка. Его функция разрешить (если в формуле кошки он представлен в доминантном состоянии как АА или Аа) или не разрешить (если будет представлен в рецессивном состоянии аа) кошке проявить на шубке какой-то рисунок. Какой - надо смотреть дальше по формуле. Агути является основой для всех окрасов тебби. Как описать кошку с такой формулой: aa Ttb ? Кошка сплошного окраса (солид), генетически полосатая, носитель мраморного окраса. Неверное описание: кошка солид, носитель полосатого и мраморного рисунка. Как описать кошку с такой формулой: Aa Ttb ? Кошка тигрового окраса, носитель гена мраморного окраса Эпистаз Генетическое различие между чёрным и чёрным тебби котом состоит только в том, что первый является представителем окраса нон-агути (аа), тем самым предотвращая через эпистаз наглядное выражение рисунка тебби. Эпистаз - это подавление одним геном фенотипического проявления другого, неаллельного с ним гена, своего рода доминантность. Но различие между этими двумя понятиями доминантности состоит в том, что обычно доминантный ген подавляет влияние аллельного (парного) с ним рецессивного гена, а в случае эпистаза аллель одного гена (в нашем случае – аа) подавляет действие пары другого гена (в нашем случае Т-). Показательный пример эпистаза – белый кот. Ген W подавляет (или маскирует) действие абсолютно всех других генов всех окрасных групп. Поэтому более грамотно и правильно говорить «эпистатический белый» и избегать неточного и некорректного выражения «доминантный белый». Комбинация генов аа не властна над оранжевым пигментом. Комбинация генов аа никоим образом не влияет на оранжевый пигмент. Другими словами: комбинация генов О(О) имеет эпистатическое влияние на аа. Как следствие этого: нет никакого принципиального различия между фенотипом красного или кремового сплошных окрасов (аа) и фенотипом красного или кремового тебби окрасов (А-). Самое большое, на что могут рассчитывать заводчики, работающие со сплошным красным и кремовым окрасами – это максимально растушевать (рассеять) рисунок тебби путём селекционного отбора и накопления определённых полигенов.