Интеллектуальные нарушения. Медико-генетическое консультирование. Этиология и патогенез различных форм интеллектуальной недостаточности

Лекция 2. Причины интеллектуальных нарушений План лекции 1. Медико-генетическое консультирование. 2. Этиология и патогенез различных форм интеллектуальной недостаточности. 3. Генетические и хромосомные расстройства в основе клиники интеллектуальных расстройств. 4. Дизонтогенез. 5. Влияние вредных различных факторов на развивающийся плод в период внутриутробного развития (инфекции, интоксикации, травмы, психотравмы). 6. Алкогольный синдром плода, влияние алкоголизма родителей на потомство. 7. Последствия родовой черепно-мозговой травмы и асфиксии новорожденных как одна из причин интеллектуальной недостаточности. Список основных терминов: этиология, патогенез, эндогенные, экзогенные факторы, дизонтогенез. 1. Медико-генетическое консультирование В качестве причинных факторов интеллектуальных нарушений могут выступать физические (например, травма), химические (кислоты, лекарственные препараты), биологические (патогенные микробы, вирусы, различные эндогенные вещества, дисгормональные нарушения), психологические и социальные. Интеллектуальные нарушения могут быть обусловлены также дефицитом в окружающей среде или организме веществ (факторов), необходимых для жизнедеятельности (авитаминозы, иммунодефицитные состояния и др.). При наследственных болезнях в качестве главного этиологического фактора выступает непрерывно функционирующий мутантный ген. Повреждение тех или иных структур организма может происходить, во-первых, под влиянием внешних факторов (экзогенно) и, во-вторых, вследствие «обстоятельств» внутри организма (эндогенно). Момент повреждения организма представляет собой начало длинной и сложной цепи дальнейших событий, последовательно развертывающихся в организме и именуемых патогенезом болезни. 2. Этиология и патогенез различных форм интеллектуальной недостаточности. Этиология и патогенез составляют сущность любого нарушения. Анализ этиологии и патогенеза интеллектуальных нарушений в значительной степени зависит от решения вопроса о соотношении структуры и функции. Современные достижения молекулярной биологии и патологии дают основания для положительного решение вопроса о единстве структуры и функции, что автоматически снимает вопрос о возможности «чисто функциональных изменений». Причины, вызывающие у ребенка умствен­ную отсталость, многочисленны и разнообразны. Их принято разделять на внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные). Они могут воздействовать в период внутриутробного развития плода, во время рождения ребенка и в первые месяцы (или годы) его жизни. Известен ряд внешних факторов, приводящих к рез­ким нарушениям развития. Наиболее распространенными из них являются следующие: • тяжелые инфекционные заболевания, которые женщина перено­сит во время беременности, — вирусные гриппы, краснуха и др.; • различные интоксикации, т.е. болезненные состояния организма будущей матери, возникающие под действием ядовитых веществ, образующихся при нарушении процесса обмена. Интоксикация нередко является следствием неумеренного употребления бере­менной женщиной лекарств. Они могут изменить развитие плода; • тяжелые дистрофии женщины во время беременности, т. е. на­рушения обмена веществ в органах и тканях, вызывающие рас­стройства их функций и изменения в строении; • заражение плода различными паразитами, существующими в организме матери. К их числу принадлежит токсоплазмоз, являю­щийся паразитарным заболеванием, возбудитель которого — па­разит, относящийся к простейшим животным. Женщина заража­ется от домашних животных — собак, кошек, кур, голубей, коров или от диких — мышей, зайцев, сусликов (приобретенный ток­соплазмоз); • при заболевании беременной женщины сифилисом нередко встречаются случаи заражения плода спирохетой; • травматические поражения плода, являющиеся следствием удара или ушиба, также могут быть причиной умственной отсталости. Умственная отсталость может быть следствием родовых травм, возникающих в результате наложения щипцов, сдавливания го­ловки ребенка при прохождении через родовые пути при затяж­ных или при чрезмерно быстрых родах. Длительная асфиксия во время родов также может иметь своим следствием умственную отсталость ребенка; • среди внутренних причин, обусловливающих возникновение умственной отсталости, следует выделить фактор наследственно­сти. Установлено, что примерно 75 % составляют генетические фор­мы умственной отсталости. Фактор наследственности проявляется, в частности, в несовместимости крови матери и ребенка (так назы­ваемый резус-фактор), в хромосомных заболеваниях. В норме при делении половой клетки в каждую дочернюю клетку попадает 23 хромосомы; при оплодотворении яйцеклетки возникает стабильноечисло хромосом — 46. При болезни Дауна нерасхождение двадцать первой пары приводит к тому, что у этих лиц имеется не 46, какв норме, а 47 хромосом; • к числу внутренних причин относятся также нарушения белко­вого обмена в организме. Так, например, особой формой тяжелого слабоумия является фенилкетонурия, в основе которой лежит имен­но эта причина; • воспалительные заболевания мозга и его оболочки (менинги­ты, менингоэнцефалиты различного происхождения), возникшие у младенца, нередко служат причинами умственной отсталости; • в последние годы умственная отсталость детей все в большей мере оказывается обусловленной резко повышенной радиацией местности, неблагополучной экологической обстановкой, алкого­лизмом или наркоманией родителей, особенно матери. Опреде­ленную роль играют также тяжелые материальные условия, в ко­торых находятся некоторые семьи. В таких случаях ребенок с пер­вых дней жизни, а затем — постоянно не получает полноценного питания, необходимого для физического и умственного развития. Г.Е. Сухарева выделила следующие группы олигофрении в соответствии с этиологией: 1 группа: олигофрении эндогенной природы (поражение генеративных клеток родителей): а)болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфелтера и др.; б)истинная микроцефалия; в)энзимопатические формы олигофрении с наследственным нарушением различных видов обмена (белкового, углеводного, липоидного): фенилпировиноградная олигофрения; олигофрения, связанная с галактоземией, фруктозурией; гаргоилизм; другие энзимопатические формы олигофрении; г)клинические формы олигофрений, характеризующиеся сочетанием слабоумия с заболеваниями костей, кожи: дизостозическая олигофрения; ксеродермическая олигофрения (ихтиоз, синдром Рада); д) мутагенное поражение генеративных клеток родителей (ионизирующая радиация, химические вещества и др.) 2 группа: эмбриопатии и фетопатии (возникают в возрасте от 4 недель и от 4 месяцев до окончания беременности под влиянием вредностей, действующих во внутриутробном периоде): а)олигофрения, обусловленная краснухой, перенесенной матерью во время беременности (рубеолярнаяэмбриопатия); б)олигофрения, обусловленная другими вирусами (грипп, паротит, инфекционный гепатит); в)олигофрения, обусловленная токсоплазмозом и листериозом; г) олигофрения, возникшая на почве врожденного сифилиса; д)клинические форма олигофрении, обусловленные гормональными на­рушениями матери и токсическими факторами (экзотоксическими агентами); е)олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных. 3 группа: олигофрении, возникающие в связи с различными вредностями, действующими во время родов и в первые 3 года жизни ребенка: а)олигофрения, связанная с родовой травмой и асфиксией; б)олигофрения, вызванная черепно-мозговой травмой; в)олигофрения, обусловленная перенесенными в раннем детстве энцефалитами, менингоэнцефалитами и менингитами; г) атипичные олигофрении, обусловленные гидроцефалией, сочетание с детским церебральным параличом, тяжелые нарушения сенсорных функций. 3. Генетические и хромосомные расстройства в основе клиники интеллектуальных расстройств. Интеллектуальное нарушение – состояние, обусловленное нарушениями структуры и функций мозга и его реакциями на эти нарушения. В нейропсихологических исследованиях, задачей которых является изучение мозговых основ психических функций, было показано, что мозговым субстратом наиболее сложных форм целенаправленного осмысленного поведения, и прежде всего интеллектуальных процессов, являются лобные доли головного мозга. Эмбриологи, неврологи детально описывая процесс развития мозга, установили, что дифференциация нейронов и отростков нейронов в коре больших полушарий, впервые отмеченная после 20-ой недели, к 28-ой неделе беременности фактически завершается и структура мозга с этого момента соответствует той, которая обнаруживается в 40 недель. В мозге формируется собственная система проводников, которая собирает и передает информацию внутри нервной системы. Эта функция приписывается короткоаксонным ассоциативным нейронам. «Их избыточное количество и разнообразие у людей дало повод связать это с более высокими интеллектуальными способностями человека по сравнению с животными» (Г. И. Брехман Вестник Российской ассоциации акушеров-гинекологов. 1998, № 4, с. 51). Современные нейропсихологические, неврологические данные подтверждают положение, сформулированное еще в конце Х1Х столетия выдающимся ученым психиатром-клиницистом С.С. Корсаковым. Он видел в основе человеческого интеллекта так называемую «направляющую функцию ума», которая, по определению С.С. Корсакова, заключается, «в сочетании идей, чувствований и стремлений по определенному направлению... в направлении сочетаний по определенному плану». Основным мозговым субстратом этой функции являются, по мнению ученого, лобные доли коры больших полушарий мозга. Из этих отделов мозга исходят импульсы, «влияющие на направление иннервационного процесса по ассоциационной сети и склоняющие его в ту или другую сторону, смотря по тому, какая цель поставлена умом самому себе». Таким образом, корсаковская «направляющая функция мозга» обнимает собой и всю планирующую, целенаправленную деятельность мозга, обеспечивая целенаправленное взаимодействие всех психических процессов. С помощью новейших методов распознается, предупреждается и даже корректируется все большее число структурно-функциональных изменений на молекулярном уровне, т.е. тех первичных «мест полома», по И.П. Павлову, где завязывается патологический процесс и где он берет начало для своего дальнейшего развития. Становится все более очевидным, что именно «глубинные» уровни организации вплоть до молекулярного являются тем самым местом, где «завязывается» патологический процесс. В дальнейшем распространяющийся «все выше» и, наконец, проявляющийся в соответствующей клинической симптоматике той или иной конкретной нозологической единицы. Так, в последние 40-50 лет были обнаружены многообразные изменения генетического аппарата, «ответственные» за многие психические болезни неизвестной ранее природы. На основе генетического анализа была выявлена группа патологических процессов, обусловленных изменениями генов, следствием которых являются первичные нарушения синтеза белков и ферментов. Например, изменение в последовательности нуклеотидов в гене, отвечающем за синтез фермента печени фенилаланингидроксилазы, нарушает этот первичный генетически детерминированный процесс. Отсутствие данного фермента уже у новорожденного ведет к «блоку» превращения фенилаланина, поступающего с пищей, в тирозин. За этим нарушением метаболизма следует последовательный ряд нарушений обмена веществ на организменном уровне, ведущий к тяжелой болезни – фенипировиноградной олигофрении, или фенилкетонурии. Все многообразие генетических основ патогенеза психических болезней человека не сводится только к мутациям на генном уровне. Тяжелейшие патологические процессы развертываются при хромосомных и геномных мутациях – нарушениях кариотипа на хромосомном или геномном уровнях. Хромосомные болезни – большая группа патологических процессов, приводящих к серьезным нарушениям дифференцировки тканей уже внутри утробно, следствием чего являются более 100 клинических форм, в том числе болезнь Дауна. Тончайшие невидимые изменения, которые развертываются в глубине организма, механизмы их возникновения и развития составляют сущность психического нарушения. Клиника интеллектуальных нарушений отражает внешнее проявление тех патогенетических механизмов, которые действуют в глубине организма. На «поверхности» эти изменения регистрируются в виде клинической картины жалоб больного, данных лабораторно-диагностического и экспериментально-психологического исследования, морфологических изменений органов и тканей, признаков нарушений иммунной, эндокринной, нервной и других систем организма, характерных для того или иного патологического процесса. Все эти признаки создают как бы внешний облик патологического процесса. Клинические симптомы нарушений бывают как неспецифическими, т. е. общими для многих болезней, так и специфическими, т.е. характерными преимущественно для данной патологии. Так, ведущим симптомом для всех форм умственной отсталости является недоразвитие способности к отвлечению и обобщению. При этом каждая дифференцированная форма олигофрении имеет специфические симптомы. 1. Олигофрении при хромосомных болезнях Хромосомные болезни (синдромы) — клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет среди новорожденных 1: 250 (Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман), а по данным К. Turpin, J. Lejeune — 1: 100. У эмбрионов частота хромосомных аномалий (аберраций) достигает 4%. С хромосомными аберрациями связано 20% спонтанных абортов (Н. П. Бочков, Н. С. Стонова). Различают олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом и при аномалиях половых хромосом. Олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом Синдром Дауна (болезнь Дауна) впервые описан Р.L. Н. Down в 1866 г. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1: 700 (А.И. Буланов с соавт., Н.П. Бочков) - 1: 912 (Е.Ф. Давиденкова). Она встречается с одинаковой частотой у детей обоего пола. J. Lejeune, R. Turpin, М. Gautier в 1959 г. обнаружили в кариотипе детей с синдромом Дауна трисомию по 21-й хромосоме. В последующем при цитогенетическом исследовании выявлены три варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация. При регулярной трисомии, составляющей около 95% всех случаев болезни Дауна, в кариотипе выявляется 47 хромосом. Дополнительная 21-я хромосома обнаруживается во всех клетках культуры. Кариотип родителей больных с регулярнойтрисомией нормальный. Риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна при трисомии не превышает риска в популяции и увеличивается с возрастом матери. Около 2% случаев болезни Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживаются трисомные и нормальные клетки. Механизм возникновения мозаицизма связан с нерасхождением хромосом в отдельных ядрах клеток на ранней стадии деления зиготы, что приводит к образованию двух клонов клеток — с 46 и 47 хромосомами. Женщины с мозаицизмом могут иметь как нормальных детей, так и больных с регулярной трисомией по 21-й хромосоме. У некоторых больных при мозаицизме интеллект страдает в меньшей степени, чем у больных с регулярной трисомией. Риск повторного рождения больного ребенка при мозаичном варианте такой же, как и при трисомии, а по мнению некоторых авторов (В. И. Гаврилов), даже меньший. Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,2% случаев (М. Mickelsen, S.W. Hang). При этом варианте общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на какую-либо другую аутосому. Среди факторов, ведущих к нерасхождению хромосом при болезни Дауна, наибольшую роль играет пожилой возраст матери. Вероятность рождения больного ребенка резко возрастает у женщин старше 35 лет. Механизм нерасхождения хромосом связывают с возрастными изменениями материнского организма (изменение гормонального баланса, нарушение овогенеза, поздний процесс овуляции или поздний процесс оплодотворения), которые влияют на процесс мейоза (Б.Н. Клоссовский, В.В. Русских, Л.О. Бадалян, J.German). Среди экзогенных факторов, ведущих к нерасхождению хромосом, имеют значение ионизирующая радиация, токсические химические вещества, вирусные инфекции. Клинические проявления болезни Дауна характеризуются врожденной умственной отсталостью, сочетающейся с рядом типичных аномалий строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с малой массой тела, слабо кричат, вялые, плохо сосут. К наиболсе частым нарушениям относятся низкий рост, непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Череп микробрахиоцефальной конфигурации со скошенным затылком. Ушные раковины небольших размеров, деформированные, низкорасположенные. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей (гипертелоризм). Часто отмечаются недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный рост зубов, высокое («готическое») небо. Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличен, складчатый («географический»). К типичным признакам также относятся аномалии строения конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, короткие, резко укороченный искривленный кнутри мизинец. Часто выражена непрерывная поперечная складка ладони. На стопах увеличен промежуток между 1-м и 2-м пальцами, иногда отмечается синдактилия. В структуре психического недоразвития также отмечается ряд характерных признаков. Умственная отсталость в 75%случаев достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5% — дебильности (Г.Е. Сухарева). Мышление больных тугоподвижное, конкретное. Абстрактные понятия, счетные операции, как правило, недоступны. Резко страдает активное внимание, смысловая память. При относительно более сохранной механической памяти больные иногда научаются читать, но понимание и пересказ содержания для них недоступны. Дети с болезнью Дауна в большей части случаев неспособны к обучению даже по программе вспомогательной школы. У большинства больных отмечается позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефекты звукопроизношения. Особенностью психического дефекта являются относительная живость и сохранность эмоциональной сферы. Больные большей частью ласковые, добродушные, послушные. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды. Однако некоторые из них бывают раздражительными, упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Однако, как правило, дети с болезнью Дауна не достигают полной социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. При мозаицизме чаще встречается более легкая умственная отсталость (В. И. Гаврилов). Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30 — 40 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастает бездеятельность, безразличие (В. В. Русских, С. Benda). Многие больные склонны к инфекционным заболеваниям и плохо их переносят. На ЭЭГ выявляют задержку формирования биоэлектрической активности, отсутствие или недостаточность дифференциации ритмов, дизритмию и снижение реактивности. У некоторых больных отмечается пароксизмальная активность, обусловленная дисфункцией базальных структур. При дерматоглифике в большинстве случаев отмечаются характерные изменения рисунка кожного рельефа: непрерывная кожная поперечная складка ладони, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увеличение числа ульнарных петель, увеличение угла atd 57'. Морфологические исследования обнаруживают уменьшение размера и массы мозга, недостаточную дифференциацию борозд и извилин, недоразвитие лобных долей, мозжечка и диэнцефальных отделов мозга, малое количество и неправильное расположение ганглиозных клеток коры, нарушение миелинизации. Олигофрении при аномалиях половых хромосом Синдром Шерешевского — Тернера описан Н.А. Шерешевским в 1925 г. и Н. Turnег в 1938 г. Распространенность в женской популяции составляет 0,3 на 1000. Врожденные аномалии придают больным своеобразный вид: «антимонголоидный» разрез глаз (наружные углы глаз расположены ниже внутренних), эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уровнем роста волос придают им старческий вид. Отмечается также нарушение строения скелета: деформация грудной клетки, широкая ладонь, клинодактилия мизинцев, укорочение пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, вальгусное положение коленных суставов, деформация стоп, реже синдактилия и полидактилия. Нередко обнаруживается сращение и укорочение позвонков и spinabifida. С возрастом появляется значительное отставание в росте, который, как правило, не превышает 150 см. Нарастают диспропорции телосложения: шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая примерно у половины больных выступает в виде шейной складки, преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей. Конституция строения девочек приближается к мужской. В препубертатном и пубертатном возрасте выявляются признаки полового инфантилизма. Ведущими признаками являются аномалии строения внутренних половых органов. Один из важных признаков заболевания первичная аменорея. Умственное недоразвитие чаще выражено нерезко. У многих больных с возрастом появляется критика к своему состоянию. Обычно трудолюбивые и благодушные, они становятся более замкнутыми, раздражительными. Следует отметить отдельные случаи умственного недоразвития, достигающего степени идиотии. При цитогенетическом исследовании в типичных случаях в хромосомном наборе больных выявляется 45 хромосом (45/ХО) — 22 пары аутосом и только одна Х-хромосома. Диагноз ставится на основании клиники и лабораторных данных (изменения полового хроматина и аномалии половых хромосом). Синдром Клайнфелтера(47, XXY) описан Н.F. Кlinefelter, Е.С. Reifenstein, F.J. Albriglit в 1942г. Его частота в мужской популяции составляет в среднем 0,2%, среди умственно отсталых — 1 — 2%, а среди мертворожденных — 3,4% (Н. П. Бочков, Л. О. Бадалян, Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Выделяются два типа телосложения: для одних больных характерен высокий рост с астеническими чертами телосложения, для других — евнухоидные пропорции и гинекомастия, которая может быть одно- или двусторонней. Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в детском возрасте у большинства больных можно отметить сочетание интеллектуальной недостаточности с относительно более глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, которая по своим проявлениям приближается к психическому инфантилизму. У этих больных, наряду с недостаточностью внимания, восприятия, памяти и абстрактного мышления, более резко и рельефно обнаруживаются чрезмерная внушаемость, подражательность, подчиняемость, недостаточность самостоятельности, чрезмерная привязанность к близким, нередко с элементом назойливости. Настроение обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается склонность к эксплозивным аффективным вспышкам. У таких больных рано проявляется недостаточное чувство долга, ответственности, активности и неспособность к длительному волевому усилению и напряженной деятельности. Эти особенности эмоционально-волевой сферы как бы выступают на первый план в структуре олигофренического дефекта и утяжеляют общую клиническую картину психического недоразвития при синдроме Клайнфелтера. У части больных, преимущественно при наличии легкого психического недоразвития, с началом обучения в школе и особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте появляется сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта. У больных начинает преобладать гипотимический фон настроения, нередко с раздражительностью, легко возникают невротические и патохарактерологические реакции. Кариологическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY) (рис. 6.). Реже встречаются варианты синдрома с кариотипом 48, XXXY и 49, ХХХХХ, соответственно с двойным и тройным половым хроматином. Как правило, степень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе. Синдром XYY описан у мужчин высокого роста с антисоциальным поведением. Многие из них отстают в психическом развитии (Р. Jacobsеtal.). Частота синдрома составляет среди новорожденных около 1: 1000 (E.Ф. Давиденкова, И. С. Либерман).Значительно более высокие цифры (1: 250) приводят американские авторы (F.Segrovichetal.).Примерно 80% больных с синдромом XYY имеют легкие признаки психического недоразвития с неравномерной своеобразной структурой интеллектуального дефекта. У этих больных в большей степени страдают предпосылки интеллектуальной деятельности, рано обнаруживаются дисгармония эмоционально-волевой сферы и формирование аномальных качеств личности при негрубом недоразвитии абстрактного мышления. В раннем возрасте эти дети мало пользуются речью и обнаруживают признаки аутистического поведения. Они мало общительны, замкнуты, плохо сходятся с детьми, не проявляют глубоких привязанностей к близким. В школьном возрасте более отчетливо проявляются неустойчивость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуальному напряжению и целенаправленной трудовой деятельности. Эмоционально-волевые нарушения выражаются в беспричинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначительному поводу. В то же время больные внушаемы, легко имитируют поведение окружающих. Дети и подростки с синдромом XYY при конфликтных ситуациях часто дают эксплозивные реакции с агрессией, совершают побеги из школы и дома. У некоторых больных отмечается наклонность к воровству, поджогам и другим правонарушениям. Эти дети и подростки могут легко усваивать программу вспомогательной школы, но их школьная и трудовая адаптация нарушена в связи с выраженной патологией поведения. При цитогенетическом обследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома. 2. Наследственные формы олигофрении Метаболические олигофрении Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) — наследственное заболевание обмена, характеризующееся преимущественным поражением центральной нервной системы и прогрессирующим в первые 2 — 3 года слабоумием. Фенилкетонурию впервые описал в 1934 г. А. Foiling. Позднее был установлен аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания (I.Perirose, 1935; G. А. Jervis, 1937). В 1953 г. G. А. Jervis обнаружил, что в печени больных фенилкетонурией отсутствует фермент фенилаланингидроксилаза или резко снижена его активность. Н. Bickel, J. Gerrard и Е. М. Hickmans в 1953 г. предложили лечить этих больных диетой с ограниченным содержанием фенилаланина. В отечественной литературе заболевание описано С. А. Нейфахом и А. М. Шапошниковым, Л. А. Булаховой, Б. В. Лебедевым и М. Г. Блюминой и др. Частота заболевания мальчиков и девочек одинакова и составляет 1: 10000 новорожденных. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Фенотипически здоровые родители больного ребенка являются носителями мутантного гена. Распространенность носителей гена фенилкетонурии в популяции составляет примерно 1:50. Для появления заболевания определенное значение имеет кровное родство родителей. Возникновение заболевания обусловлено наследственной неполноценностью гена, контролирующегосинтез фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспечивает реакцию превращения поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. В норме окисление фенилаланина в тирозин происходит в митохондриях печеночных клеток. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белковой молекулы. Нарушение процессов превращения фенилаланина в тирозин приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости (в норме содержание фенилаланина в сыворотке крови 1 — 2 мг%). Частично фенилаланин подвергается дезаминированию и превращению в фенилпировиноградную, фенилмолочную и фенилуксусную кислоты, которые наряду с фенилаланином в повышенной концентрации выводятся с мочой и могут быть легко обнаружены реакцией с 10% раствором полуторахлористого железа. Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода осуществляются за счет обмена, происходящего в организме матери. Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Повышение уровня фенилаланина и его дериватов в сыворотке крови сопровождается снижением уровня других незаменимых аминокислот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена. Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, к дефициту гормонов и медиаторов нервной системы, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте в связи с незрелостью центральной нервной системы и повышенной проницаемостью гемато-энцефалического барьера. Патоморфологические изменения при фенилкетонурии проявляются нарушением процесса миелинизации, глиозом, уменьшением массы мозга. Признаки заболевания проявляются на 1-м году жизни. У одних детей уже в период новорожденности отмечаются вялость, сонливость, слабая реакция на окружающее или беспокойство, у других — в первые месяцы развитие происходит нормально и только в 4 — 6 месяцев постепенно снижается реакция на окружающее, появляется повышенная раздражительность, пугливость, плаксивость. Дети становятся вялыми, останавливаются в развитии. Нередко у одних и тех же детей вялость и адинамия сменяются беспокойством и резким возбуждением. Довольно частым и ранним симптомом является рвота. Нередко первые признаки заболевания совпадают с введением прикорма и интеркуррентными заболеваниями, что иногда дает основание при ретроспективной оценке состояния ошибочно расценивать его как следствие перенесенных «стертых» менингитов и менингоэнцефалитов. Почти у всех детей наблюдается задержка физического развития: они отстают в росте, череп с признаками умеренной микроцефалии. Нередко отмечаются диспластические признаки (высокое небо, эпикант, деформация ушных раковин и др.). Около 80 — 90% больных - блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых нередко совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза (Б. В. Лебедев, М. Г. Блюмина). У большинства детей отмечается повышенная потливость с характерным неприятным запахом пота. В неврологическом статусе чаще обнаруживается мышечная гипертония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев, рук, атаксия. Наблюдается также недостаточность моторики, координации и дифференциации тонких движений. Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Степень интеллектуального дефекта колеблется от нормы до глубокой идиотии. Имбецильность и идиотия отмечаются примерно у 90% и дебильность — у 10% нелеченных больных. Особенностью психического недоразвития является фаза прогредиентной динамики в первые 2— 3 года жизни. Затем процесс стабилизируется и постепенно появляются признаки эволютивной динамики. Структура интеллектуального дефекта имеет ряд особенностей, выявляемых в относительно редких случаях менее глубокой умственной отсталости: мышление инертно и недостаточно целенаправлено, отмечаются недостаточность сосредоточения и переключения внимания, плохая способность к активному запоминанию, большее недоразвитие гностических функций, основанных на анализе и синтезе пространственных представлений, при нередко несколько более сохранной формальной способности к обобщениям. У большей части больных имеется глубокое недоразвитие речи и дефекты произношения, коррелирующие с глубиной интеллектуальной недостаточности. В большей степени страдает моторная функция речи. Отмечается склонность к эхолалии, персеверациям. При фенилкетонурии характерны нарушения в эмоционально-волевой сфере. Дети эмоционально однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональному общению с родителями и сверстниками. Их деятельность отличается недостаточной целенаправленностью, слабостью побуждений и интересов, однообразием при быстрой физической и психической истощаемости. Характерны нарушения контакта с близкими и сверстниками, безразличие к окружающему. У больных нередко отмечаются периоды психомоторного возбуждения, носящие психотический характер: с импульсивностью, стереотипными вычурными движениями, манерностью, гримасами, эхопраксией и эхолалией. В структуре психического недоразвития большой удельный вес занимают также астенические и неврозоподобные нарушения: повышенная чувствительность и ранимость, истощаемость и утомляемость, расстройства настроения типа дистимий, страхи, заикание, энурез и др. Диагностика фенилкетонурии проводится исходя из клинической картины и биохимических исследований. Предварительный диагноз устанавливается при помощи качественных проб на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты, которая обычно появляется на 2 — 3-м месяце жизни больного ребенка, в отдельных случаях — несколько позже. Для окончательной диагностики необходимо количественное определение содержания фенилаланина в сыворотке крови. Больным фенилкетонурией можно считать ребенка, у которого при положительной реакции мочи на фенилпировиноградную кислоту в крови содержится не менее 15 — 20 мг % фенилаланина. Наиболее доступным методом является проба Феллинга: к 2 — 5 мл мочи прибавляют 1 — 1,5 мл 10% раствора полуторохлористого железа и несколько капель 5% раствора соляной кислоты. Проба считается положительной при появлении сине-зеленого или серо-зеленого окрашивания, нередко с выпадением осадка. На этой же реакции основан метод использования индикаторных бумажек. 4. Дизонтогенез Дизонтогенез(disontogenesis) — это нарушение развития организма на каком-либо этапе онтогенеза. Термин «дизонтогения» был введен представителями клини­ческой медицины для обозначения различных форм нарушения нор­мального онтогенеза, возникающих в детском возрасте, когда морфофункциональные системы организма еще не достигли зрелости. Понятие «психический дизонтогенез» ввел В. В. Ковалев, обозначив им нарушение психического развития в детском и подростковом возрасте в результате расстройства и созревания структур и функций головного мозга. Разработкой содержания понятия «психический дизонтогенез» в отечественной детской психиатрии занимались Г.Е. Сухарева, М.Ш. Вроно, Г.К. Ушаков, В.В. Ковалев, А.Е. Личко, определив его как патологию психического развития с изменением последовательности, ритма и темпа процесса созревания психических функций. Дизонтогенез психического развития может возникать под влиянием многих внутренних и внешних факторов (генетических, биологических, психогенных и микросоциальных), а также при их сочетании и взаимодействии. Установлена трехосевая, или трехуровневая структура этиологии психических расстройств, когда взаимодействуют три вида равных по значимости факторов — генетические, экзогенно-церебральные и психосоциальные. Генетическим фактором является фактор темперамента. Он начинает действовать и определяется с 1-го месяца жизни ребенка. Выделено 9 составляющих темперамента: активность, ритмичность (цикличность), чувствительность (реактивность), интенсивность, подвижность, коммуникативность, адаптивность, настроение, внимание (его объем). Каждая из этих характеристик определяет различное поведение и реакции ребенка в любой жизненной ситуации. По типу реакций младенца при исследовании темперамента можно определить группу так называемых трудных детей (психический диатез), которые предрасположены к психическому дизонтогенезу. Экзогенно-церебральные факторы. К органическим факторам возникновения дизонтогенеза традиционно относят церебральную патологию, структурные, т.е. органические поражения мозга и функциональные нарушения мозговой деятельности. Но при последних допускают наличие «мягких» органических признаков, именно в этом случае говорят об минимальной мозговой дисфункции. Психосоциальными являются тесно связанные между собой последние два фактора дизонтогенеза. Комплекс эмоциональной привязанности, возникающий с первых часов и дней жизни новорожденного между ним и матерью, оказывает решающее влияние на формирование всех других связей и привязанностей и их различную эмоциональную глубину, которые во многом определяют психологическую реактивность и поведение индивида в течение всей жизни. Депривация оказывает большое влияние на психическое развитие ребенка, приводя к его нарушению, т.е. дизонтогенезу. В отечественной дефектологии долгое время был принят термин «аномалии развития». В период возникновения дефектологии использовался термин «дефективные дети». В настоящее время в связи с переходом от субъект-объектной педагогики к субъект-субъектной, ориентирующейся прежде всего на индивидуальный тренд развития ребенка, во всем мире идет поиск наиболее гуманной терминологии по отношению к детям, имеющим те или иные недостатки в развитии. В настоящее время наиболее используемыми являются термины: «дети с особыми образовательными потребностями», «дети с ограниченными возможностями здоровья». В соответствии с представлениями клиницистов Г.Е. Сухаревой и М.С. Певзнер, а также современными исследованиями в области нейропсихологии (В.В. Лебединский, Э.Г. Симерницкая, А.В. Семенович и др.) выделены следующие факторы, влияющие на тип возникшей у ребенка дизонтогении, так называемые параметры дизонтогенеза.: 1) время и длительность воздействия повреждающих агентов (возрастная обусловленность дизонтогении), 2) их этиология, 3) распространенность болезненного процесса — локальность или системность патогенного воздействия, 4) степень нарушения межфункциональных связей. В основе наиболее широко использующейся в настоящее время классификации видов психического дизонтогенеза, предложенной В.В. Лебединским, лежат представления отечественных и зарубежных ученых (Л.С. Выготский, Г.Е. Сухарева, В.В. Ковалев, Л. Каннер) об основных направлениях качественно несводимых друг к другу нарушений психического развития человека: ретардация (задержанное развитие), дисфункция созревания, поврежденное развитие, асинхрония (искаженное развитие). В классификации видов психического дизонтогенеза В.В. Лебединским выделено три группы дизонтогений. Первая группа дизонтогений включает в себя отклонения по типу ретардации (задержанное развитие) и дисфункцию созревания: общее стойкое недоразвитие (умственная отсталость различ­ной степени тяжести), задержанное развитие (задержка психического развития). Вторая группа дизонтогений включает в себя отклонения по типу повреждения: поврежденное развитие (органическая деменция), дефицитарное развитие (тяжелые нарушения анализаторных си­стем: зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, речи, раз­витие в условиях хронических соматических заболеваний). Третья группа дизонтогений включает в себя отклонения по типу асинхронии с преобладанием эмоционально-волевых на­рушений: искаженное развитие (ранний детский аутизм), дисгармоническое развитие (психопатии). Для недоразвития характерно раннее время поражения, когда имеет место незрелость мозга (пример — умственная отсталость). Различные психические функции недоразвиты неравномерно, наиболее выражена недостаточность высших психических функций (мышление, речь). Для задержанного развития характерно замедление темпа формирования познавательной и эмоциональной сфер с их временной фиксацией на более ранних возрастных этапах. Наблюдается мозаичность поражения, когда наряду с недостаточно развитыми функциями имеются и сохранные. Большая сохранность систем регуляции определяет лучший прогноз и возможность коррекции задержанного психического развития по сравнению с недоразвитием. Для поврежденного развития характерно более позднее (после 2—3 лет) патологическое воздействие на мозг, когда большая часть мозговых систем уже сформирована. Примером поврежденного развития является Органическая деменция, для которой характерны расстройства эмоциональной сферы и личности, нарушения целенаправленной деятельности, грубый регресс интеллекта. Дефицитарное развитие связано с тяжелыми нарушениями отдельных систем: зрения, слуха, речи, опорно-двигательного аппарата. Первичный дефект ведет к недоразвитию функций, связанных с ним наиболее тесно, а также к замедлению развития других функций, связанных с пострадавшей опосредованно. Компенсация при дефицитарном развитии осуществляется в условиях адекватного воспитания и обучения. Наиболее характерным примером искаженного развития является ранний детский аутизм. В данном случае в процессе формирования психических функций наблюдается другая их последовательность по сравнению с нормальным развитием: у таких детей развитие речи опережает формирование двигательных функций, словесно-логическое мышление формируется раньше предметных навыков. При этом функции, развивающиеся ускоренно, не «подтягивают» развитие других. Основной особенностью дисгармонического развития является врожденная либо рано приобретенная диспропорциональность психики в ее эмоционально-волевой сфере. Примером такого развития является психопатия, для которой характерны неадекватные реакции на внешние раздражители, вследствие чего ребенку трудно приспособиться к условиям жизни в обществе. Степень выраженности психопатии и само ее формирование зависят от условий воспитания и от окружения ребенка. В последние годы все больше появляется детей с так называе­мыми сложными недостатками в развитии, у которых имеется со­четание двух и более направлений отклоняющегося развития (слепоглухие дети, дети с недостатками отдельных анализаторных си­стем, имеющие одновременно первичные нарушения интеллек­туального развития по типу умственной отсталости или задержки развития и т.п.), что дает основание выделять специфическую группу дизонтогений под названием «дети со сложными недо­статками развития». Фактически сейчас все больше можно гово­рить лишь о преобладании ведущей линии в дизонтогенезе ребенка. Признавая многообразие типов психического дизонтогенеза, В.В. Ковалев выделяет 2основных варианта: — дизонтогенез с негативной симптоматикой: синдромы психического недоразвития — необратимого тотального (олигофрения) и временно запаздывающего (задержки психического развития), акселерацию, различные формы инфантилизма, невропатии; — дизонтогенез с продуктивными синдромами: случаи, когда на фоне клинических проявлений негативных дизонтогенетических нарушений развиваются такие феномены как страхи, патологические привычные действия, энурез, энкропрез, повышенная неряшливость, утрата навыков ходьбы, речи, самообслуживания, переход психического функционирования на более ранние этапы развития, а также аффективные расстройства, нарушения влечений, гиперактивность, патологическое фантазирование, кататонический и другие синдромы. 5. Влияние вредных различных факторов на развивающийся плод в период внутриутробного развития (инфекции, интоксикации, травмы, психотравмы). Влияние вредных факторов на развивающийся плод в период внутриутробного развития в российской дефектологии принято разделять на внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные): - тяжелые инфекционные заболевания, которые женщина пере­носит во время беременности, — вирусный грипп, краснуха и другие; - различные интоксикации, т. е. болезненные состояния орга­низма будущей матери, возникающие под действием ядовитых веществ, образующихся при нарушении процесса обмена. Определенное значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается интранатальной гипоксии и родовой травме. К кислородному голоданию и нарушению развития плода могут вести тяжелые хронические заболевания матери во время беременности, такие, как сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии и др. (Г.Э. Аль, Л.С. Персианинов, В.И. Бодяжина, М.А. Петров-Маслаков, И.И. Климец и др.). В числе патогенных факторов, которые могут вести к нарушениям развития мозга во внутриутробном периоде развития, важное место принадлежит инфекциям. Патогенное влияние инфекционных заболеваний матери на плод связано с возможностью проникновения микробов и вирусов через плаценту в кровяное русло плода, что доказано рядом исследований (Е.С. Биргер, А.И. Вылсгжанин, А.А. Куликовская, В.Г. Курдякова, P. Giroud и др.). Наиболее опасными для плода считаются вирусные инфекции (коревая краснуха, грипп, инфекционный гепатит, листериоз, цитомегалия и др.), которые обладают избирательным нейротропным действием (Г. Фламм, С.М. Беккер и др.). Имеются многочисленные данные о роли токсоплазмоза в возникновении олигофрений (Д.Н. Засухин, А.М. Налецкий, Т.Е. Ивановская, F. Bamatter, О. Thalhammer и др.). Однако В.В. Квирикадзе и И.А. Юркова подчеркивают необходимость осторожно оценивать роль токсоплазмоза в этиологии олигофрении. Сифилис родителей также может явиться одной из ее причин (Н.И. Озерецкий, О.Е. Фрейеров, Н.Н. Боднянская, W. Macferlane, С.Shofield, и др.). В генезе олигофрений могут играть роль некоторые лекарственные препараты, принимаемые матерью во время беременности (антибиотики, сульфаниламидные препараты, барбитураты и др.), а также плодоизгоняющие средства (В.И. Бодяжина, А.П. Белкина и др.). А.П. Белкина установила, что воздействия хинином на беременных животных часто ведут к появлению анэнцефалии и микроцефалии у потомства. В 60-х годах Y. Pliers, W. Lenz и другие авторы обратили внимание на то, что выпущенный в 1958 г. препарат успокаивающего и снотворного действия «контерган» (талидомид) вызывал фокомелин, сочетающиеся в большинстве наблюдений с интеллектуальной недостаточностью. Определенная роль в происхождении олигофрений отводится хроническому алкоголизму родителей (Е.А. Осипова, В.Д. Дульнев, В.Ф. Шалимов, J. Tizard, J. Grad и др.). Однако эта точка зрения не является общепринятой. А. Roc показал, что две группы детей (от больных алкоголизмом и здоровых родителей) не отличались друг от друга по уровню интеллектуального развития. L. Penrose подчеркивает, что для повреждения гепсративных клеток человека концентрация алкоголя в крови должна быть очень высокой; в действительности такая концентрация никогда не достигается. В то же время токсическое влияние на плод алкоголя, употребляемого матерью во время беременности, не исключается. Инток­сикации нередко являются следствием неумеренного употребле­ния беременной женщиной лекарств или алкоголя. Они могут на­рушить развитие плода. Опасны тяжелые дистрофии во время бе­ременности, т. е. нарушения обмена веществ в органах и тканях, вызывающие расстройства их функций и изменения в строении, заражение плода различными паразитами, существующими в орга­низме матери. К числу паразитарных заболеваний принадлежит токсоплазмоз, возбудитель которого — паразит, относящийся к простейшим. Женщина заражается от домашних животных — со­бак, кошек, кур, голубей, коров — или от диких — мышей, зай­цев, сусликов (приобретенный токсоплазмоз). При заболевании беременной женщины сифилисом нередко встречаются случаи заражения плода спирохетой. Травматические поражения плода, возникающие при ударе или ушибе, также могут быть причиной умственной отсталости. Ум­ственная отсталость может быть следствием природовой травмы — в результате наложения щипцов, сдавливания головки ребенка при прохождении через родовые пути при затяжных или чрезмер­но быстрых родах. Длительная асфиксия во время родов также может иметь своим следствием умственную отсталость ребенка. Установлено, что примерно 75 % случаев составляет врожден­ная умственная отсталость. Среди внутренних причин, обусловли­вающих возникновение умственной отсталости, следует выделить фактор наследственности, который проявляется, в частности, в хромосомных заболеваниях. В норме при делении половой клетки в каждую дочернюю клетку попадает 23 хромосомы; при оплодо­творении яйцеклетки возникает стабильное число хромосом — 46. В некоторых случаях отмечается нерасхождение хромосом. Так, при болезни Дауна нерасхождение двадцать первой пары приводит к тому, что у этих больных во всех клетках имеется не 46, как в норме, а 47 хромосом. К числу внутренних причин относятся также нарушения белкового и углеводного обмена в организме. Так, например, наиболее распространенным нарушением такого рода является фенилкетонурия, в основе которой лежит нарушение белкового обмена в виде изменения синтеза фенилаланингидроксилазы — фермента, превращающего фенилаланил в тирозин. Нередко встречаются также галактосемия и другие нарушения. В последние годы все больше случаев, когда умственная отста­лость оказывается обусловленной резко повышенной радиацией той местности, где живет семья, неблагополучной экологической обстановкой, алкоголизмом или наркоманией родителей, особенно матери. Экзогенно обусловленные формы олигофрении Формы олигофрении, связанные с внутриутробным поражением Рубеолярная олигофрения, впервые описанная N. Gregg в 1940 г. у детей, мастери которых перенесли во время беременности коревую краснуху, относится к числу наиболее часто встречающихся и более изученных эмбриопатий вирусного происхождения. Заражение эмбриона вирусом краснухи происходит гемоплацентарным путем. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки беременности мать перенесла заболевание. Наиболее тяжелые эмбриопатии возникают при заболевании матери в первую треть беременности, однако тератогенный эффект вируса отмечается только у 17 — 25% матерей, перенесших на 3 — 4-м месяце беременности коревую краснуху (Г. Фламм,- Н. Нагbаuer и др.). Причины и механизмы, способствующие проявлению тератогенного действия вируса коревой краснухи, не установлены. Для клиники рубеолярной олигофрении характерно сочетание глубокого олигофреническога слабоумия с пороками развития глаз, сердца, слухового аппарата и молочных зубов. Преимущественное поражение тех или иных органов зависит от времени воздействия инфекции на эмбрион. Диагностика рубеолярной олигофрении основывается на особенностях клинических проявлений — сочетании слабоумия с микроцефалией, пороками развития глаз, сердечно-сосудистой системы и слухового аппарата. Решающее значение для этиологической диагностики заболевания имеют анамнестические данные — установление факта заболевания матери коревой краснухой во время беременности. Профилактика заболевания сводится к предупреждению заболевания беременных краснухой. Олигофрения при врожденном сифилисе.Врожденный (конгенитальный) сифилис может являться одной из причин физического и психического недоразвития ребенка. Передача возбудителя заболевания происходит плацентарным путем, чаще при заболевании матери в первую половину беременности. Бледные трепонемы интенсивно развиваются в тканях органов плода, поражая их, что нередко приводит к мертворождениям. При пороках развития, совместимых с жизнью, остаточные явления могут носить непрогредиентный характер и рассматриваться в рамках олигофрении. Клиника врожденного сифилиса отличается полиморфными проявлениями. Для физического состояния этих детей характерны дисплазия и более грубые аномалии развития: общее недоразвитие, деформации черепа, седловидный нос, высокое небо, триада Гетчинсона (полулунные выемки на верхних резцах, кератит и поражение среднего уха). Отмечаются также периостит, утолщение и искривление костей (саблевидные голени). В неврологическом статусе часто встречаются характерные зрачковые симптомы (зрачки узкие, неравномерные, со сниженной или отсутствующей реакцией на свет — симптом Аргайла-Робертсона), параличи, и парезы, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, тикообразные, хореиформные и атетоидные движения. В первые годы жизни могут отмечаться эпизодические судорожные припадки. Степень психического недоразвития при врожденном сифилисе различна, значительно чаще встречаются глубокие степени олигофрении. В качестве специфических психопатологических особенностей можно отметить эмоциональную возбудимость и лабильность, выраженное психическое беспокойство, носящее хаотический характер, реже - снижение реакции на окружающее, безучастность. Сравнительно часты нарушения сна, быстрая утомляемость и истощаемость, нарушение работоспособности. Больные повышенно внушаемы, легко поддаются постороннему влиянию, склонны к асоциальным поступкам. Диагноз ставится на основании относительно специфических неврологических и соматических симптомов, положительной реакции Вассермана и серологических проб. Олигофрения, обусловленная токсоплазмозом. Токсоплазмоз относится к инфекционным паразитарным заболеваниям, вызывающим тяжелое поражение различных органов и физиологических систем, особенно центральной нервной системы. Клинические проявления токсоплазмоза чрезвычайно разнообразны в зависимости от времени начала заболевания, типа течения, активности и локализации патологического процесса. Олигофрения и пороки развития центральной нервной системы обычно являются следствием врожденного токсоплазмоза. Согласно статистическим данным, частота врожденного токсоплазмоза в европейских странах составляет 2 — 8 на 1000 новорожденных (О. Thalhammer) . Возбудитель токсоплазмоза Toxoplasmagondi относится к типу простейших и является внутриклеточным паразитом. Заражение человека чаще происходит алиментарным путем при недостаточной термической обработке инфицированных токсоплазмами пищевых продуктов. Передача инфекции возможна также через поврежденные кожные покровы и конгенитальным путем. Врожденный токсоплазмоз является следствием трансплацентарной передачи инфекции от беременной матери плоду в острой стадии токсоплазмозного процесса у матери. Признаки психического недоразвития проявляются с первых месяцев жизни и обычно достигают степени имбецильности и идиотии (А.М. Халецкий, Г.Е. Сухарева, Х.Kozar, Р. Muller и др.). В структуре олигофренического дефекта наряду с грубым недоразвитием познавательных процессов и мышления выявляются синдромы, свидетельствующие об органическом поражении головного мозга (церебрастенический, психопатоподобный, судорожный и др.). У детей отмечается благодушие, эйфоричность, двигательное и речевое возбуждение, нарушение работоспособности. Диагностика основывается на совокупности клиническихи лабораторных данных, а также на данных эпидемиологического и акушерского анамнеза (контакт с животными, самопроизвольные аборты, мертворождения, рождение детей с пороками развития центральной нервной системы). Важное значение для диагностики заболевания имеет офтальмологическое обследование, позволяющее выявить наиболее характерные нарушения глаз: анофтальмию, микрофтальмию, хориоретинит, увеиты, иридоциклиты, катаракту, колобому желтого пятна и др. Для окончательной диагностики решающее значение имеют паразитологические и иммунологические методы исследования (обнаружение возбудителя в ликворе и крови, специфические серологические реакции и внутрикожная аллергическая проба). 6. Алкогольный синдром плода, влияние алкоголизма родителей на потомство. Определенная роль в происхождении олигофрений отводится хроническому алкоголизму родителей (Е.А. Осипова, В.Д. Дульнев, В.Ф. Шалимов, J.Tizard, J. Grad и др.). Однако эта точка зрения не является общепринятой. А. Roc показал, что две группы детей (от больных алкоголизмом и здоровых родителей) не отличались друг от друга по уровню интеллектуального развития. L. Penrose подчеркивает, что для повреждения гепсративных клеток человека концентрация алкоголя в крови должна быть очень высокой; в действительности такая концентрация никогда не достигается. В то же время токсическое влияние на плод алкоголя, употребляемого матерью во время беременности, не исключается. Алкогольная фетопатия.Синдром алкогольнойфетопатии (синдром плодного алкоголизма, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриопатия). Еще в 1972г. O. Ulleland обратила внимание на то, что у матерей, страдающих алкоголизмом, дети часто имеют малую массу тела при рождении и задержку психического развития. В 1973г. R. Jones и D. Smith впервые описали клинически очерченный синдром с множественными пороками развития у 8 детей, родившихся от страдающих алкоголизмом матерей. Позже появился целый ряд сообщений о таком синдроме. Его частота достаточно велика (0,5—0,1 : 1000 ). Среди причин умственной отсталости алкогольнаяэмбриопатия в ряде исследований выведена на первое место, достигая иногда 10—20% среди детей с IQ 50—80. Этология и патогенез. Алкогольнаяэмбриопатия развивается только при употреблении алкоголя женщинами в периоде беременности. Спектр обнаруженных нейроанатомических изменений свидетельствует о нарушении формирования мозговых структур во внутриутробном периоде. Тератогенный эффект возникает, очевидно, в первую очередь от воздействия самого алкоголя и продуктов его распада. Не исключена возможность патогенной роли и сопутствующих алкоголизму явлений, а именно изменений биохимизма организма матери плохого питания матери, в частности белкового и витаминного голодания. Тератогенное воздействие алкоголя может проявляться не только синдромом алкогольной эмбриопатии, но и неспецифическими проявлениями поражения нервной системы. Клиническая картина складывается из характерных краниофациальных аномалий, задержки физического развития и умственной отсталости в сочетание с поведенческими нарушениями. Краниофациальные аномалии включают в первую очередь микроцефалию и специфическое лицо. Наиболее часто встречающимися симптомами, по данным разных авторов являются микроцефалия разной степени выраженности (93%), блефарофимоз (укорочение глазных щелей) (92%), микрофтальмия (80%), вогнутый профиль (гипоплазия верхней челюсти) (65%). Лицо больного, строение которого обусловлено главным образом недоразвитием костей срединной части, характеризуют выпуклый лоб с выступающими буграми, короткий нос с широким и плоским переносьем. Очень характеренэпикант (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза). Нередко имеются птоз и косоглазие. Есть и другие особенности лица: узкая красная кайма губ, укороченная верхняя губа, неправильный рост зубов, широкие скулы. Уши обычно неправильной формы, низко или косо расположены. Нередки также врожденные пороки сердца и расщелина губы и неба. Часто встречаются разные аномалии суставов врожденный вывих бедра, ограничение подвижности локтевых суставов и суставов пальцев. На коже у больного можно отметить пигментные пятна, гемангиомы участки депигментации. Практически во всех случаях поражение сопровождается пре- и постнатальным отставанием в физическом развитии: внутриутробная гипотрофия достигает выраженной степени и более затрагивает длину тела, чем его массу. В постнатальном периоде гипотрофия более выражена в первые 2 года, затем она несколько выравнивается, но все же отставание в физическом развитии остается и в школьном возрасте. У многих детей отмечены негрубые нарушения в формировании половых органов: гипоплазия полового члена, увеличение клитора. Неврологические нарушения могут включать нерезко выраженные симптомы пирамидной недостаточности, плохое развитие моторики, а также недостаточность координации движений. Наиболее частым признаком является мышечная гипотония. Для всех пораженных характерно наличие изменений дерматоглифики, но без специфических признаков. Умственная отсталость практически имеется во всех случаях, но степень eё различна. Наиболее часто встречается неглубокое интеллектуальное недоразвитие (IQ 65-70). Иногда у больных отмечаются лишь единичные признаки алкогольной эмбриопатии или они вообще отсутствуют, но имеются лишь снижение интеллекта и другие признаки поражения мозга — так называемый фетальный алкогольный эффект. Специфическое лечение пока не разработано. Профилактики заключается в активной борьбе с алкоголизмом и разъяснении большого вреда любых доз алкоголя во время беременности. Особенности воздействия алкоголя на организм детей и подростков. Величайший психиатр Д.М. Бехтерев, изучавший влияние алко­голя на организм человека, еще в начале XX века писал:«С тех пор, как доказан безусловный вред алкоголя с научно-гигиенической точки зрения, не может быть даже речи о научном одобрении потребления даже малых доз алкоголя. Всем известно при том, что начало всегда выражается малыми дозами, которые постепенно переходят в дозы большие и большие по закону тяго­тения ко всем вообще наркотическим ядам, к каковым относится прежде всего алкоголь». Со дня высказывания В.М. Бехтерева прошло более семидесяти лет, и жизнь подтвердила его абсолютную правильность. Для де­тей и юношества в нашей стране должен неукоснительно дей­ствовать «сухой закон», т.е. полный запрет спиртных напитков. Под­росток, юноша, пристрастившийся к алкогольным напиткам, — это человек без будущего. Его удел — антиобщественные, амо­ральные поступки, преступления, болезни. Наиболее частая причина пьянства подростков и юношей — дурной пример и отрицательное влияние окружающих, в семье, среди старших, алкогольные традиции. Одной из частых причин является незнание того, что алкоголь даже в малых дозах отрица­тельно сказывается на здоровье человека, частое его употребле­ние приводит к необратимым последствиям. Алкоголь — яд, кото­рый наркотически действует на мозг человека, что в некоторых случаях сопровождается нарушениями деятельности этого важно­го органа. Вместе с этим гибнет система моральных ценностей и установок личности. Особенно пагубное влияние оказывает алко­голь на детей и подростков, так как в этот период жизни форми­руются такие качества, как честность, смелость, трудолюбие или, наоборот, лживость, лицемерие, лень, стремление приобрести блага нечестным путем. Особенно токсическое, ядовитое действие оказывают алкоголь­ные напитки на развивающийся организм.Врачам приходится сталкиваться со случаями, когда детей и подростков доставляют в больницы в тяжелом состоянии, связан­ном с алкогольной интоксикацией. Особенно вредно действует алкоголь на организм ребенка или подростка при систематическом его употреблении даже в неболь­ших дозах. У таких подростков нарушается нормальный обмен ве­ществ в организме, происходят болезненные изменения состава крови, резко задерживается рост, общее развитие. Алкоголь на­столько отрицательно действует на лейкоциты — белые кровяные тельца, что не дает им возможности бороться с различными мик­робами. Поэтому не удивительно, что такие подростки значитель­но чаще заболевают различными инфекционными болезнями, тя­жело и длительно болеют. Алкоголь действует на внутренние органы детей и подростков несравненно злокачественнее, чем на те же органы у взрослых. Быстрее и чаще всего поражается желудочно-кишечный тракт Вызывая воспалительный процесс в желудочно-кишечном трак­те, алкоголь нарушает всасывание витаминов, что ведет к воз­никновению хронического гипо-, авитаминоза (недостаточности витаминов), в особенности В, С, РР и др. Алкогольные напитки оказывают вредное влияние на печеноч­ные клетки, приводят к отравлению печени и ее хроническому воспалению — гепатиту. Деятельность печени резко нарушается, возникает неизлечимое заболевание — цирроз печени. Известны случаи смерти детей и подростков от цирроза печени. Опасными спутниками являются воспаление и расширение бронхов, повреждение легочной ткани. Пьющие чаще других бо­леют различными простудными и инфекционными заболевания­ми, у них снижается сопротивляемость (иммунитет) к ним, осла­бевают защитные силы организма. Даже небольшие дозы спиртного вызывают в молодом орга­низме серьезные расстройства. Подростки, которые рано пристра­стились к выпивкам, плохо выглядят: у них бледное, болезнен­ное, старческое лицо, они отстают от своих сверстников в физи­ческом развитии. Наиболее уязвима центральная нервная система. Неокрепший мозг подростка еще только' развивается, ему необходимо много питательных веществ. Алкоголь же препятствует поступлению их к мозгу, повреждая стенки сосудов. Если человек пьет годами, он теряет миллионы нервных клеток. Это постепенно приводит к за­медленной реакции и снижению интеллекта. Поэтому употребле­ние спиртных напитков в детском, подростковом и юношеском возрасте вызывает глубокие болезненные изменения в централь­ной нервной системе. Подростки, с раннего возраста употребля­ющие алкогольные напитки, становятся раздражительными, не­рвными, вспыльчивыми, жалуются на общую слабость, быструю утомляемость, головные боли. Одним из важнейших условий ранней профилактики пьянства несовершеннолетних является своевременное выявление семей с «алкогольным бытом».Дети, растущие в семье, где каждое событие отмечается засто­льем, никогда не знают покоя. Присутствие в доме родителей, гостей в нетрезвом виде — дурной пример для подражания. Очень страшно, если по инициативе родителей ребенок садится за праз­дничный стол и получает рюмку из рук взрослого человека, осо­бенно, если этот человек — мать. В таких случаях «алкогольное образование», полученное в кругу семьи, ребенок стремится по­полнить и за ее пределами. Только в очень редких случаях у детей возникает антиалкогольный барьер. Скандалы и ссоры между родителями, взаимные оскорбления, к которым нередко приводит пьянство родителей, травмируют психику ребенка, порождают детскую нервозность Таким образом, нежизнеспособность, слабоумие, эпилепсию, физическую и умственную отсталость, предрасположенность к раз­личным заболеваниям — вот что получают дети в наследство от пьющих родителей. Все перечисленные выше медицинские последствия алкоголизма отрицательно сказываются на общих показателях — продолжитель­ности жизни, здоровье и трудоспособности людей. Разнообразие и тяжесть последствий алкоголизации позволяют расценивать ал­коголизм как заболевание, опасное не только для самого пьюще­го человека, но и для других членов общества. Деменция, обусловленная органическим амнестическим синдромом, не вызванным алкоголем или другими психоактивными веществами. Органический амнестический синдром может быть обусловлен рядом органических заболеваний нервной системы (травмы, опу­холи, сосудистые заболевания головного мозга, эпилепсия, энце­фалиты, нейроСПИД и др.).Клиника амнестического синдрома характеризуется нарушени­ем памяти на недавние и отдаленные события с развитием анте-роградной и ретроградной амнезии и дезориентировки во времени.При этой больные не в состоянии воспроизводить события про­шлого в обратном порядке их возникновения.Нарастание интеллектуальных нарушений до стадии деменции зависит от тяжести и клинического течения основного заболевания. Белая горячка(deliriumtremens)называется так потому, что лихорадочное состояние сопровождается у больного очень сильной бледностью лица. Белая горячка — один из наиболее распространенных алкогольных психозов, развивающихся чаще всего на высоте похмелья, на фоне ослабления защитных сил организма.Вначале у больных появляются нарушение сна, изменчивость настроения, неустойчивость внимания. Больные легко отвлекают­ся, их мучают навязчивые мысли, воспоминания. Сознание по­мрачается настолько, что они теряют всякое представление об окружающей их обстановке. Появляются зрительные и слуховые галлюцинации. Им видятся различные чудовища, черти, звери, змеи и т.д., нападающие на них. Больные слышат различные угро­жающие голоса. Испытывая тревогу за свою жизнь, они стремятся куда-то бежать, «вступают в сражения» с видимыми врагами. В таком состоянии больной может нанести ранение, телесные по­вреждения окружающим. Алкогольный галлюциноз, или алкогольный галлюцинаторный бред, развивается в результате многолетнего злоупотребления ал­коголем и характеризуется необычайно сильными слуховыми гал­люцинациями. При этом больные слышат не постоянно звучащие голоса одного-двух человек. Возникает любопытство, стремление увидеть лица тех, чьи голоса слышатся. Как правило, голоса ком­ментируют поступки больного, угрожая ему, обвиняя его в раз­личных преступлениях, совершении аморальных поступков и т.д. Одновременно больные слышат и защищающие их голоса.С целью самозащиты они применяют соответствующие меры — баррикадируют квартиру, вооружаются тяжелыми предметами для обороны от преследователей. При алкогольном параноидеу больных появляется бред физи­ческого уничтожения. При этом они убеждены, что их хотят убить, всюду замечают преследователей, по-своему истолковывают речь, мимику, жесты и поведение окружающих, обращаются за помо­щью в милицию, бегством спасаются от «гибели».Одним из наиболее частых видов алкогольных психозов являет­ся бред ревности (бред супружеской неверности).Основа для развития бреда ревности— частые семейные ссоры, нарушение брачных отношений из-за отвращения к близости с постоянно пьяным супругом и наличия у него половой слабости.Вначале ревнивые опасения высказываются в состоянии опья­нения или в похмелье. Постепенно формируется систематизиро­ванный бред ревности. Без всяких на то причин муж устанавливает за женой слежку в поисках доказательств ее измены, угрожает ей расправой, а иногда и осуществляет свои угрозы, что приводит к совершению тяжких преступлений. Алкогольный амнестический синдром(синдром Вернике—Кор­сакова) характеризуется нарушением кратковременной памяти на фоне неизмененного сознания и перехода ее в долговременную в сочетании с различными проявлениями делириозного состояния (синдром С.С. Корсакова): шаткости при ходьбе, нистагма и оф­тальмоплегии.Впервые синдром описан французским врачом Гайе (J.A.Jayet) в 1875 г. и немецким невропатологом и психиатром Вернике (К. Wernicke) в 1881г. Алкогольная деменция.Клиническая картина характеризуется быстрой сменой настроения, вялостью, безынициативностью, ут­ратой связи с жизнью. Резко нарушаются высшие мозговые функ­ции. Больные становятся похожими друг на друга. Они часто меня­ют не только место работы, но и профессию, и в конце концов вообще перестают трудиться, становятся иждивенцами своих близ­ких. Пьют они систематически, пропивают имущество, одежду, не останавливаются ни перед чем, чтобы раздобыть деньги на спир­тные напитки. На этом этапе заболевания постоянно проявляются необратимые социальные последствия длительного пьянства: нрав­ственное разрушение личности, утрата бывших ценностей и иде­алов, потеря семьи, социальная деградация.Хроническая алкогольная интоксикация, помимо выраженных психических нарушений, проявляется также стойкими невроло­гическими и соматическими расстройствами. Установлено, что пью­щий человек теряет миллионы нервных клеток, которые, разру­шаясь под влиянием алкоголя, вновь уже не восстанавливаются. Неблагоприятно влияя на сосуды головного мозга, «алкогольные залпы» часто приводят к развитию мозгового инсульта (кровоиз­лияние в мозг, инфаркт мозга). Помимо изменений со стороны головного мозга, в своей клини­ческой практике врачам часто приходится сталкиваться с алкоголь­ными полиневритами. В результате нарушения нервных волокон появ­ляется чувство онемения в руках и ногах, а если злоупотребление алкоголем продолжается — наступают параличи с атрофией мышц, преимущественно в дистальных отделах конечностей (кисти и стопы).К соматическим нарушениям, развивающимся под влиянием алкогольной интоксикации, относятся прежде всего поражения сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, же­лез внутренней секреции. 7. Последствия родовой черепно-мозговой травмы и асфиксии новорожденных как одна из причин интеллектуальной недостаточности. Олигофрения, обусловленная асфиксией при рождении и механической родовой травмой. К числу наиболее частых перинатальных вредностей, вызывающих поражение центральной нервной системы и нарушающих психическое развитие, относятся родовая травма и асфиксия новорожденных. Данные о частоте умственной отсталости среди детей, перенесших асфиксию и родовую травму, колеблются в широком диапазоне — от 1,9 до 60% (Б.В. Лебедев, Ю.И. Барашнев, Е.М. Мастюкова и др.). Г.Е. Сухарева отмечает, что асфиксия и родовая травма редко являются единственным фактором, вызывающим возникновение олигофрении. Г. Е. Сухарева, Е. М. Мастюкова и др. отмечают особенности клинической картины олигофрении, обусловленной асфиксией и родовой травмой, в зависимости от того, какой из этих двух факторов является ведущим. Если заболевание вызвано только асфиксией, клиническая картина более однотипна: преобладают астенические проявления в сочетании с вялостью, слабостью побуждений, замедлением психических процессов, эмоциональной лабильностью, быстрой утомляемостью и истощаемостью. При последствиях механической родовой травмы мозга чаще наблюдаются состояния резкого психомоторного возбуждения, эксплозивность, более грубые расстройства памяти и внимания, нарушения речи, расторможение влечений, а также очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки.