Гены пигмента. Ген серии С. Акромеланизм. Законы Менделя. Решетка Пеннета.

Лекция 5. Гены пигмента. Ген серии С. Акромеланизм. Законы Менделя. Решетка Пеннета. Акромеланизм – это зависимость интенсивности окрашивания шерсти от температурного режима. На ранней стадии развития эмбриона (будущего котенка) происходит формирование клеток - меланобластов, которые должны производить пигмент и доставлять его к волосяным фоликулам и к глазной сетчатке. Образование самих волосяных фоликулов и сетчатки происходит на более поздней стадии развития эмбриона. В норме происходит «доставка» пигмента ко всем волосяным фоликулам и сетчатке глаза кошки в положенное время и в объеме, достаточном для окрашивания всего тела. Так работает основной доминантный ген «С» из серии локусов «Colour». Серия состоит из нескольких генных форм, которые контролируют начальные этапы синтеза пигмента: из основной формы «С» и нескольких (мутантных) форм, представляющих собой альбиносерию (формы альбинизма). Доминантный ген «С» – даже в одной дозе дает полное окрашивание шерсти и радужной оболочки глаз в какой- либо цвет. При этом совершенно не важно, в какой форме представлена вторая доза гена, поскольку в паре с доминантным «С» может стоять как такой же ген «С», так и любой из мутантных форм генов альбинизма, которые мы рассмотрим далее. Давайте вспомним уроки биологии в школе, а в частности законы Менделя - ученого- ботаника и религиозного деятеля, основоположника учения о наследственности, справедливые не только для гороха, но и для всех живых организмов, включая и кошек. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу. Если мы попробуем скрестить черного (гомозиготного по аллелям B и D) кота (у которого все известные нам предки не имели сиамского окраса) с кошкой сиамского окраса, то шансов получить котят сиамского окраса у нас не будет практически никаких. Все котята, полученные от такого скрещивания, окажутся сплошного черного окраса. Точно такой же результат мы получим и в том случае, если вместо кота черного окраса у нас будет кот любого другого однотонного основного окраса. Правда, окрас котят тогда может оказаться не черным, а каким-нибудь другим, но в любом случае мы получим котят, полностью окрашенных по всему телу. Генетическую формулу этих котят в части серии гена «С» можно записать как «С+cs», а полностью формула котят, рожденных от черного кота и сиамской кошки, будет выглядеть так: BB Сcs DD Ген бурманского альбинизма «cb», рецессивный по отношению к основной форме «C», снижает активность проникновения пигмента при повышении окружающей температуры (здесь важную роль играет температура окружающей среды и различных частей чела животного). Внешнее проявление этого гена будет заметно лишь при отсутствии в генотипе кошки гена нормального окрашивания «С». Другими словами, одной дозы гена «cb» недостаточно для того, чтобы проявился бурманский альбинизм. Генетическая формула кошек, окрашенных по типу кошек породы бурма, будет выглядеть так: «cb + cb». Сиамские окрасы также относятся к группе акромеланических окрасов. Всем известно, что у кошек сиамского окраса интенсивно окрашены только выступающие кончики тела (поинты) – мордочка, ушки, лапки и хвостик, а тело остается более светлого тона (хотя и не белого). Сиамский окрас иногда еще называют «поинтовым», то есть оконечным. Поинтовый окрас может быть не только у сиамских кошек, точно так же он проявляется и в персидской породе (персов сиамского окраса называют гималайскими кошками) и у сибиряков (и тогда они называются невскими маскарадными). Ген, который отвечает за сиамскую вариацию окраса, имеет обозначение «cs». Сиамский образец окраса также называется колорпойнтом. Как работает этот ген? В норме пигмент поступает одинаково к каждому волоску по всему телу кошки, и тогда кошка имеет тон окраса одинаковой насыщенности везде – и на мордочке, и на спинке, и на лапках. Под воздействием гена «cs» пигмент окраски проникает только в те волоски, которые находятся в холодной зоне тела кошки (ведь ушки, морда, лапки и хвостик всегда холоднее тела кошки). А там, где температура тела кошки достаточно высокая, ген «cs» тормозит активное проникновение пигмента в волоски. Поэтому, основной тон сиамского окраса не белый, а более осветленный цвет, соответствующий окрасу поинтов. Если мордочка кошки коричневая, то тело будет палевым, а если мордочка рыжая, то цвет тела будет теплого бело-кремового оттенка и т.д. Котята-поинты рождаются полностью белыми, пойнты проявляются в течение первого года жизни. Окрас на ушах начинает проявляться через 3 часа после рождения и завершается этот процесс около 4-х недель. К 2-м месяцам оформляется маска на морде. Абсолютно точно известно, что если одну и ту же сиамскую кошку держать в холоде, то общий тон ее окраса станет более темным, чем при постоянном содержании в теплом помещении. Этим же можно объяснить и тот факт, что при рождении сиамские котята не имеют еще окрашенных выступающих частей тела, поскольку в утробе матери они развиваются при постоянно высокой температуре. У котят окрашивание волосков на мордочке, лапках и хвостике происходит позднее, только под влиянием прохладной температурной среды окрас темнеет. Ген «cs» рецессивен по отношению к гену сплошного окраса «С», то есть, он внешне проявляется только в том случае, если оба родителя передали своему котенку каждый по одному гену «cs». И только когда вместе в одном котенке встречаются два гена «cs», такой котенок будет сиамского окраса. Но, вот что интересно!!! Родители котенка могут быть разных окрасов, в том числе они могут быть ОБА ПОЛНОСТЬЮ окрашены. Вопрос! Как от двух полностью окрашенных родителей может родиться котенок колор-пойнт? Чтобы ответить на этот вопрос, опять вернемся к школьной биологии и вспомним: Второй закон Менделя – это закон расщепления, который гласит: «при скрещивании гибридов первого поколения их потомство дает расщепление в соотношении 3:1 при полном доминировании и в соотношении 1:2:1 при промежуточном наследовании (неполное доминирование)». В данном случае нас интересует механизм действия рецессивных и доминантных генов. Доминантный ген- это тот, действие которого проявляется визуально в любом случае, независимо от того, какой второй ген, отвечающий за этот же признак, передал ребенку второй родитель (второй ген может быть при этом и таким же доминантным, и рецессивным). А вот действие рецессивного гена внешне проявляется только в том случае, когда второй ген в этой паре такой же рецессивный. Для примера повяжем двух черных котят, которые родились при нашем первом скрещивании черного кота и сиамской кошки. Из их генетической формулы видим, что они носители рецессивного гена «cs» Для удобства расчета всех возможных комбинаций воспользуемся решеткой Пеннета - двухмерной таблицей для определения сочетаемости аллелей, происходящих из генотипов родителей и соединяющихся при слиянии материнской и отцовской гамет. Предложена английским ученым Р. Пеннетом в 1906 По горизонтали записываем гены кота, по вертикали гены кошки: BB Сcs DD х BB Сcs DD    Кот Кошка        BСD B cs D BСD BBCCDD BBСcs DD B cs D BBСcsDD BB cs cs DD Итак, мы видим, что у нас родились котята: один черный котенок BBCCDD, два черных котенка с колорным геном BBСcs DD и один котенок колор-пойнт BB cscs DD Как мы обозначаем поинтовые окрасы: С чёрными отметинами – B- cscs D- – сил-поинт С голубыми отметинами – B- cscs dd – блю-поинт С шоколадными отметинами – b- cscs D- – шоколад-поинт С лиловыми отметинами – b- cscs dd – лайлак-поинт С циннамоновыми отметинами – bl bl cscs D- – циннамон-поинт С фавновыми отметинами – bl bl cscs dd – фавн-поинт С красными отметинами – B- cscs D- OO – ред-поинт С кремовыми отметинами – B- cscs ddOO – крем-поинт Поинтовые окрасы с тебби рисунком: С чёрными отметинами : A-B- cscs D- – сил-тебби-поинт С голубыми отметинами: A-B- cscs dd – блю-тебби-поинт С шоколадными отметинами : A- b- cscs D- – шоколад-тебби-поинт С лиловыми отметинами: A- b- cscs dd – лайлак-тебби-поинт С циннамоновыми отметинами : A– bl bl cscs D- – циннамон-тебби-поинт С фавновыми отметинами : A– bl bl cscs dd – фавн-тебби-поинт С красными отметинами: A – B- cscs D- OO – ред-тебби-поинт С кремовыми отметинами; A – B- cscs ddOO – крем-тебби-поинт Поинтовые окрасы с серебристым тебби рисунком: С чёрными отметинами : A-B- cscs D-I- – сил-линкс-поинт С голубыми отметинами: A-B- cscs ddI- – блю-линкс-поинт С шоколадными отметинами : A- b- cscs D- I- – шоколад-линкс-поинт С лиловыми отметинами: A- b- cscs dd I- – лайлак-линкс-поинт С циннамоновыми отметинами : A– bl bl cscs D- I- – циннамон-линкс-поинт С фавновыми отметинами : A– bl bl cscs dd I- – фавн-линкс-поинт С красными отметинами: A – B- cscs D- I- OO – ред-линкс-поинт С кремовыми отметинами; A – B- cscs dd I-OO – крем-линкс-поинт Существует и промежуточный вариант поинтового окраса у кошек, это окрас тонкинских кошек. Глаза тонкинских кошек бирюзовые, а тело окрашено в более светлый по сравнению с бурмой цвет, но не имеет таких четко очерченных границ, как у сиамских кошек. Кошки такого окраса получаются, если в одном организме встречаются гены «cb» (бурманского альбинизма) и «cs» (сиамского альбинизма), которые являются полудоминантными по отношению друг к другу. Ген «cb» имеет более сильное воздействие на формирование окраса, поэтому поинты не имеют четкой границы с осветленной частью тела. Но в свою очередь ген «cs» с более слабым проявлением все же вносит свой вклад в формирование окраса и ослабляет основной окрас на теле кошки. Генетическая формула тонкинских кошек записывается как «cs + cb».     Кот Кошка         cs cs cb cs cb cs cb cb cs cb cs cb Из таблицы видим, что при вязке сиамского кота и бурманской кошки все котята родились с тонкинским окрасом. Теперь повяжем двух котят с тонкинским окрасом       Кот Кошка      cs cb cs cs cs cs cb cb cs cb cb cb Из таблицы видим, что родились следующие котята в соотношении 1:2:1: Один сиамский, два тонкинеза, один бурманский. В природе существует еще два гена из аллельной серии «Colour» - гены полного альбинизма, обозначаемые символами «ca» и «с». Это самые рецессивные гены из этой серии. Действие их проявляется в полном подавлении проникновения пигмента в волосяные фоликулы и в радужную оболочку глаза, за счет чего шерсть кошки остается полностью непрокрашенной (белой), а глаза кошек, имеющих в своем генотипе два гена «с» окрашены в розовый оттенок. В настоящее время разведение кошек – носителей гена альбинизма не поддерживается заводчиками племенных кошек. А поскольку гены «ca» и «с» рецессивны по своему действию ко всем остальным генам серии «С», и в диком виде в популяции уличных кошек трудно было бы получить кошку, несущую два таких рецессивных гена, то очень невелика вероятность встретить кошку- альбиноса. Те белые кошки, которых мы привыкли наблюдать в повседневной жизни, альбиносами не являются, их окрас формируется под воздействием другого гена – доминантного сплошного белого окраса, действие которого мы рассмотрим на следующем уроке. Повторим ещё раз серии С в сокращённом варианте: • С – шерсть окрашена полностью по всему телу • cb – бурманский окрас, с незначительным высветлением по телу • cs – окрашены только выступающие части тела • ca – голубоглазый альбинос • с – классический альбинос с розовыми глазами Спускаясь в таблице по серии генов, каждая предыдущая строка доминантна по отношению к последующей. Все 4 мутантных гена cb, cs, ca, с рецессивны по отношению к исходному гену полного окраса шерсти С, но доминантно-рецессивная зависимость генов cb и cs пока не полностью понятна. Наиболее вероятно, что ген бурманского окраса не полностью доминантен по отношению к гену сиамского окраса. В любом случае кот сплошного окраса (ген С) может нести в генотипе как рецессивный ген cb (burmese), так и рецессивный ген сs (Siamese). Если же в генотипе встретятся два рецессивных гена cb и cs , то мы увидим «высветлённую» бурму или тонкинеза (мы говорим исключительно об окрасах, а не о породах). Таким образом серия рецессивных генов «с» изменяет распределение окрасов по корпусу. Но это ещё не всё. Вторая особенность этой серии заключается в том, что она изменяет и сами окрасы. В случае работы гена cb (burmese) чёрный пигмент видоизменяется до котиково-коричневого (Seal Brown), а красный пигмент до светло-мандаринового (light tangerine). У котят окрас по телу заметно светлее окраса отметин, у взрослых т животных этот контраст менее очевиден. В случае сиамского окраса (Siamese) cs пигмент видоизменяется как в случае бурманского высветления, но контраст окраса с пойнтами выражен более явно и чётко. И в завершении этого урока рассмотрим еще два закона Менделя. Третий закон Менделя - закон чистоты гамет. Он говорит о том, что при образовании половых клеток, в каждую гамету попадает только один из каждой пары соответствующих генов. Четвертый закон Менделя - о независимости признаков, говорит о том, что каждая из пар признаков при дегибридном скрещивании наследуется независимо друг от друга. Дополнения к законам Менделя. Факты обнаруженные при исследованиях не всегда укладывались в законы Менделя, что привело к тому, что были внесены дополнения. Доминирование признаков в некоторых случаях может проявляться не полно, а то и совсем отсутствовать. При этом имеет место так называемое промежуточное наследование. То есть, ни один из двух взаимодействующих генов не доминирует над другим, и их действия проявляются в фенотипе в равной степени. Один признак разбавляется другим. Пример: Тонкинезы. При скрещивании сиамских кошек с бурманскими рождаются котята более темные, чем сиамские, но более светлые, чем бурманские. Краткое изложение сути гипотез Менделя: 1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей. 2. Если организм содержит 2 различных аллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться полностью, подавляя проявление другого (рецессивного). 3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления). 4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независимого распределения). 5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная неизменяющаяся единица. 6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из родительских особей. Как правильно рассчитать количество возможных вариантов гаметных комбинаций. 1. Дано: Bb Dd Ccs Вопрос: сколько может быть вариантов гаметных комбинаций? Решение: У нас есть кот с тремя известными аллельными парами. Количество различных комбинаций равно 23 = 8, или 2х2х2=8 BDC, BDcs, bDC, bDcs, BdC, Bdcs, bdC, bdcs Все эти комбинации заносим в решетку (кот или кошка соответственно) и выводим формулы получившихся котят в решетке Пеннета 2. Дано: Bb Dd Ccs OY Вопрос: сколько может быть вариантов гаметных комбинаций? Решение: У нас есть кот с четырьмя известными аллельными парами. Количество различных комбинаций равно 24 = 16, или 2х2х2х2=16 BDCO, BDcsO, bDCO, bDcsO, BdCO, BdcsO, bdCO, bdcsO BDCY, BDcsY, bDCY, bDcsY, BdCY, BdcsY, bdCY, bdcsY Все эти комбинации заносим в решетку (кот или кошка соответственно) и выводим формулы получившихся котят в решетке Пеннета На практике совершенно не обязательно выводить длинную формулу со всеми возможными генами и составлять решётку Пеннета всю целиком. Главное знать, что есть гены, которые совместно участвуют в создании окраса, например, B и D, A и T, A и I. Их и надо совместно расписывать. Нет никакого смысла расписывать всю решетку целиком, где один из родителей - белый. Априори по статистике половина потомков будут белыми, а про остальных ничего неизвестно (или информация очень скудная). Нет смысла расписывать, например, биколоров (т.е. ген белой пегости S) . Он (ген S) участвует в образовании окраса не влияя на другие локусы - просто приписываем к черному окрасу, например, «черный с белым». Или к чёрному серебристому мраморному – «чёрный серебристый мраморный с белым». Решетка Пеннета служит для того, чтобы понять, как ген переходит от родителей к детям, основной принцип. На примере вышеизложенных формул животных заносим их гаметы в решетку Пеннета. кошка: Bb Dd Ccs oo кот : Bb Dd Ccs OY BDCO BDcsO bDCO bDcsO BdCO BdcsO bdCO bdcsO BDCY BDcsY bDCY bDcsY BdCY BdcsY bdCY bdcsY BDCo BDcso bDCo bDcso BdCo Bdcso bdCo bdcso