заболевание, вызванное одной или несколькими мутациями в одном гене.
основы наследственных заболеваний – это комплекс сведений, благодаря которым выявляются генетические...
механизмы приобретения и развития заболеваний....
Также наследственные заболевания всегда носят прогрессивный характер....
Все наследственные заболевания подразделяются на три основные группы:
моногенные (провоцируемые одним...
Также наследственные заболевания часто бывают сцеплены с полом.
Представлены результаты изучения клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственных заболеваний роговицы в виде алгоритма дифференциальной диагностики этой группы заболеваний. Определено практическое значение молекулярно-генетических исследований.
сведения об эпилепсии
Определение 1
Эпилепсия — это одно из наиболее частых неврологических заболеваний...
Эпилепсия — это хроническое заболевание, возникающее, как правило, в детском и юношеском возрасте....
На поздних этапах развития заболевания наблюдаются острые и затяжные психозы....
Эпилепсия является полиэтиологическим заболеванием, вызванным различными эндогенными (наследственная...
Эпилепсия является одним из проявлений моногенных заболеваний, в основном аутосомно-рецессивных: дегенеративные
Статья посвящена актуальным вопросам применения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний. De facto данный метод уже сегодня широко используется в клинической практике. Бурное развитие высокопроизводительного секвенирования требует от врачей-генетиков и педиатров, специализирующихся на наследственных болезнях, понимания его возможностей и ограничений, выбора стратегии диагностики для каждого конкретного пациента и грамотной интерпретации полученного результата.
(1757—1833), французский врач и анатом. Профессор анатомии, физиологии и хирургии в Париже. Хирург парижской больницы Hôtel-Dieu. В 1797—1799 гг. опубликовал руководство по описательной анатомии человека в 4 томах, выдержавшее несколько изданий.
теория физиологического механизма аккомодации глаза, согласно которой при сокращении ресничной мышцы происходит расслабление связки ресничного пояска (цинновой связки) и увеличение кривизны хрусталика.
для визуализации пациента и места болезни.
