Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Моногенное заболевание

Предмет Медицина
👍 Проверено Автор24

заболевание, вызванное одной или несколькими мутациями в одном гене.

Научные статьи на тему «Моногенное заболевание»

Научно-биологические основы наследственных заболеваний

основы наследственных заболеваний – это комплекс сведений, благодаря которым выявляются генетические...
механизмы приобретения и развития заболеваний....
Также наследственные заболевания всегда носят прогрессивный характер....
Все наследственные заболевания подразделяются на три основные группы: моногенные (провоцируемые одним...
Также наследственные заболевания часто бывают сцеплены с полом.

Статья от экспертов

Алгоритм дифференциальной диагностики моногенных заболеваний роговицы

Представлены результаты изучения клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственных заболеваний роговицы в виде алгоритма дифференциальной диагностики этой группы заболеваний. Определено практическое значение молекулярно-генетических исследований.

Научный журнал

Эпилепсия: терминология, классификация, диагностика

сведения об эпилепсии Определение 1 Эпилепсия — это одно из наиболее частых неврологических заболеваний...
Эпилепсия — это хроническое заболевание, возникающее, как правило, в детском и юношеском возрасте....
На поздних этапах развития заболевания наблюдаются острые и затяжные психозы....
Эпилепсия является полиэтиологическим заболеванием, вызванным различными эндогенными (наследственная...
Эпилепсия является одним из проявлений моногенных заболеваний, в основном аутосомно-рецессивных: дегенеративные

Статья от экспертов

Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний

Статья посвящена актуальным вопросам применения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний. De facto данный метод уже сегодня широко используется в клинической практике. Бурное развитие высокопроизводительного секвенирования требует от врачей-генетиков и педиатров, специализирующихся на наследственных болезнях, понимания его возможностей и ограничений, выбора стратегии диагностики для каждого конкретного пациента и грамотной интерпретации полученного результата.

Научный журнал

Еще термины по предмету «Медицина»

Абдоминализация сердца

(истор.; син. абдоминоперикардиостомия) - хирургическая операция наложения соустья между полостью перикарда и брюшной полостью при хронической коронарной недостаточности.

🌟 Рекомендуем тебе

Аменорея

отсутствие менструаций в течение 6 мес и более.

🌟 Рекомендуем тебе

Бластоцель, Blastokoilia

(греч. blastos + koilos - полый). Сии. Полость Бэра, первичная полость) Полость бластулы, первичная полость зародыша, заполненная жидкостью, продуцируемой бластомерами. В моруле зародыша человека, которая отождествляется с бластулой других животных, Б .

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot