Конгенитальная парамиотония (парамиотония Эйленбурга) наследственное заболевание человека, обусловленное мутацией гена натриевых каналов скелетной мускулатуры с развитием транзиторных мышечных контрактур, спровоцированных действием холода. Общим сайтом мутаций, являющихся причиной конгенитальной парамиотонии, являются мутации 4 сегмента IV домена натриевых каналов (R1448).
Клинические проявления расстройств центральной нервной системы манифестируют при врожденных и приобретенных митохондриальных расстройствах у пациентов в молодом и среднем возрасте, когнитивные нарушения наиболее часто превалируют при митохондриальных дисфункциях. Эффективными методами первичной диагностики этих состояний в настоящее время остаются неврологическое, нейропсихологическое исследование пациентов, применение биохимических маркеров митохондриальных расстройств: определение уровня лактата, общего гомоцистеина в плазме крови, ликворе. Актуально использование нейровизуализационного исследования как классической МРТ ГМ, так и МР-спектроскопии, трактографии, МР ГМ в диффузионно-взвешенном режиме, генотипирование митохондриального генома для проведения диффереренциальной диагностики митохондриальных заболеваний с другими болезнями, сопровождающимися демиелинизирующими проявлениями при выполнении нейровизуализационных исследований.