АР-эндонуклеазы
ферменты, разрезающие ДНК в апуриновых или апиримидиновых участках с образованием 5'-концов.
содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
Этот признак может передаться лишь гомозиготным по нему особям....
Но он, при этом, не проявится, если в рецессивном гомозиготном состоянии будет находиться другой неаллельный...
Но в случае, когда даже один из данных генов находится в гомозиготном рецессивном состоянии, пигмент...
В случае же, когда первый ген находится в гомозиготном рецессивном состоянии, темный пигмент не будет...
Гомозиготность по рецессивной аллели любого из этих генов проявляется в рождении глухого человека.
Семейная гиперхолестеринемия остается малоизвестным заболеванием в клинической практике педиатра, что ведет к запоздалой диагностике и позднему началу терапии этого прогностически крайне неблагоприятного заболевания. В статье изложены современные представления об этиологии, генетичеcких аспектах. Представлены критерии диагностики и современные подходы к лечению. Основные клинические проявления заболевания кожные и сухожильные ксантомы, липоидная дуга роговицы, генерализованный атеросклероз коронарных, брахеоцефальных и бедренных артерий. Следствием этих изменений является возникновение уже в детском возрасте ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. Продемонстрирована эффективная гиполипидемическая терапия у ребенка с гомозиготной гиперхолестеринемией (две мутации в компаунд-гомозиготном состоянии в гене LDLR). На первом этапе ребенок получал комбинированную терапию статинами (розувастатин в комбинации с эзетролом). Подключение третьего препарата ингибитора пропротеинконвер-та...
жизнеспособности организмов при близкородственном скрещивании или самоопылении является высокая степень гомозиготности...
Подобная гомозиготность по рецессивным мутантным генам и является неблагоприятной для растений, подвергавшихся...
А в гомозиготном состоянии эти гены проявляются в фенотипе и оказывают неблагоприятное воздействие на...
Явление гетерозиса объясняется тем, что при скрещивании двух гомозиготных форм образуется гетерозиготный...
Ослабление гетерозиса в последующих поколениях объясняется переходом многих признаков (генов) снова в гомозиготное
В статье описывается 4 случая гомозиготной гипрлипидемии, из которых двое детей имели классическую аутосомно-доминантную семейную гомозиготную гиперхолестеринемию. Один случай представляет уникальное наблюдение, где у мальчика была констатирована очень высокая гипрхолестринемия, несмотря на нормальный липидный спектр крови у родителей. Это позволило диагностировать аутосомную рецессивную форму гиперхолестеринемии у их сына. В статье описан также случай тяжелой рецессивной гипертриглицеридемии у девочки, родители которой были практически здоровы и не имели повышенного уровня триглицеридов крови. Генетический анализ не проводился, диагноз устанавливался на основе клинических параметров и сведений анамнеза.
ферменты, разрезающие ДНК в апуриновых или апиримидиновых участках с образованием 5'-концов.
путь окисления глюкозо-6-фосфата с образованием пентозофосфатов.
регуляция синтеза белка за счет изменения скорости его трансляции в рибосоме.
Возможность создать свои термины в разработке
Еще чуть-чуть и ты сможешь писать определения на платформе Автор24. Укажи почту и мы пришлем уведомление с обновлением ☺️
Включи камеру на своем телефоне и наведи на Qr-код.
Кампус Хаб бот откроется на устройстве