Гомоплазмия

Особенности детской миастении с антителами к специфической мышечной тирозинкиназе

Представлен случай формирования миастении с антителами к специфической мышечной тирозинкиназе (МТК), дебютировавшей у девочки в возрасте 5,5 года. До возраста 10 лет у ребенка проявлением клинического синдрома был глазной синдром с птозом, двоением и прогрессирующим офтальмопарезом. На основании мутации в митохондриальном геноме гена, кодирующего 16S р РНК (гомоплазмия), выявленной у пациентки, ее матери и родного брата, первоначально установлен диагноз митохондриальной миопатии. В возрасте 10-11 лет у ребенка произошла генерализация патологического процесса с присоединением паралича бульбарной, мимической, дыхательной мускулатуры, пареза мышц шеи и конечностей. В сыворотке больной не выявлено антител к ацетилхолиновым рецепторам, но обнаружено значительное повышение концентрации антител к МТК. Больную отличало отсутствие нарушений нервно-мышечной передачи в клинически пораженных мышцах, непереносимость антихолинэстеразных препаратов, недостаточная чувствительность к традиционной па...