АР-эндонуклеазы
ферменты, разрезающие ДНК в апуриновых или апиримидиновых участках с образованием 5'-концов.
Гликогеноз
Предмет
Биология
👍 Проверено
Автор24
(glycogenosis; гликоген + -оз; син. болезнь гликогеновая) – общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях.
Научные статьи на тему «Гликогеноз»
Цитология - наука о строении и функции клеток
вне организма) важен при диагностировании некоторых наследственных болезней (пигментная ксеродерма, гликогенозы
Статья от экспертов
Изолированный гликогеноз сердца
Изолированный гликогеноз сердца (синдром PRKAG2) является одной из форм гликогеноза, основным клиническим проявлением которого является гипертрофия левого желудочка, фенотипически сходная с гипертрофической кардиомиопатией, в сочетании с предвозбуждением желудочков и нарушениями проводимости. Заболевание возникает в результате мутации гена PRKAG2, кодирующего субъединицу γ2 5’аденозинмонофосфат активируемой протеинкиназы; наследование аутосомно-доминантное. Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение двух пациентов из одной семьи с мутацией с.905C>A (p.Arg302Gln) гена PRKAG2, ассоциированной с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта и ранним развитием нарушений проводимости, потребовавших имплантации электрокардиостимулятора. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения заболевания.
Creative Commons
Научный журнал
Клиническое наблюдение детей с гликогенозами
Болезни накопления гликогена являются редкой патологией и представляют сложность для своевременной диагностики и лечения. В статье представлено клиническое наблюдение детей с гликогеновыми болезнями 1а и 9с типов. Гликогеноз 1а типа дебютировал эпизодами гипогликемии, гликогеноз 9с типа поражением печени. Мо-лекулярно генетическое исследование позволило поставить клинический диагноз. Назначение лечебного питания и медикаментозной коррекции способствовало достижению компенсации и улучшению качества жизни пациентов.
Creative Commons
Научный журнал
Еще термины по предмету «Биология»
Паренхиматозный орган
(орган parenchymatosum) – орган, основную массу которого составляет паренхима – совокупность специфических клеток, выполняющих характерную для этого органа функцию, ограниченная соединительнотканной стромой и капсулой (например, эпителий печени, почек, легких и др.).
Патиенты, или L-стратеги, или стресс-толеранты
растения, побеждающие в борьбе за существование благодаря выносливости.
- G2
- In vitro
- Анемохория
- Архаллаксис
- Атриальная полость
- Биомасса поверхности суши
- Венозная кровь
- Витилииго (песь)
- В-лимфоциты
- Ионные каналы
- Катаболическая репрессия
- Кофактор
- Невроцель
- Патиенты, или L-стратеги, или стресс-толеранты
- Пентозофосфатный путь
- Пентозы
- Пептидаза
- Роговица
- Тонус мышц
- Трансляционный контроль
Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!
- Напиши термин
- Выбери определение из предложенных или загрузи свое
- Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек