Венозная кровь
кровь, богатая углекислым газом.
(glycogenosis; гликоген + -оз; син. болезнь гликогеновая) – общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях.
вне организма) важен при диагностировании некоторых наследственных болезней (пигментная ксеродерма, гликогенозы
Изолированный гликогеноз сердца (синдром PRKAG2) является одной из форм гликогеноза, основным клиническим проявлением которого является гипертрофия левого желудочка, фенотипически сходная с гипертрофической кардиомиопатией, в сочетании с предвозбуждением желудочков и нарушениями проводимости. Заболевание возникает в результате мутации гена PRKAG2, кодирующего субъединицу γ2 5’аденозинмонофосфат активируемой протеинкиназы; наследование аутосомно-доминантное. Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение двух пациентов из одной семьи с мутацией с.905C>A (p.Arg302Gln) гена PRKAG2, ассоциированной с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта и ранним развитием нарушений проводимости, потребовавших имплантации электрокардиостимулятора. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения заболевания.
Болезни накопления гликогена являются редкой патологией и представляют сложность для своевременной диагностики и лечения. В статье представлено клиническое наблюдение детей с гликогеновыми болезнями 1а и 9с типов. Гликогеноз 1а типа дебютировал эпизодами гипогликемии, гликогеноз 9с типа поражением печени. Мо-лекулярно генетическое исследование позволило поставить клинический диагноз. Назначение лечебного питания и медикаментозной коррекции способствовало достижению компенсации и улучшению качества жизни пациентов.
кровь, богатая углекислым газом.
пути прохождения ионов через мембрану клетки. Изменение их состояния (открыто – закрыто) используется для регулирования работы клеток.
основной резервный углевод растений, полисахарид амилозы и амилопектина, мономером которых является альфа-глюкоза. Образуется в клеточных органеллах (хлоропластах и амилопластах) синтезируется разными растениями под действием света (фотосинтез) и накапливается главным образом в семенах, луковицах и клубнях, а также в листьях и стеблях. Зёрна крахмала у разных видов растений различаются по размерам (наиболее крупные – у картофеля, их средний диаметр около 33 мкм, наиболее мелкие у риса – около 15 мкм) и форме и имеют слоистую структуру.