Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Гликогеноз

Предмет Биология
👍 Проверено Автор24

(glycogenosis; гликоген + -оз; син. болезнь гликогеновая) – общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях.

Научные статьи на тему «Гликогеноз»

Цитология - наука о строении и функции клеток

вне организма) важен при диагностировании некоторых наследственных болезней (пигментная ксеродерма, гликогенозы

Статья от экспертов

Изолированный гликогеноз сердца

Изолированный гликогеноз сердца (синдром PRKAG2) является одной из форм гликогеноза, основным клиническим проявлением которого является гипертрофия левого желудочка, фенотипически сходная с гипертрофической кардиомиопатией, в сочетании с предвозбуждением желудочков и нарушениями проводимости. Заболевание возникает в результате мутации гена PRKAG2, кодирующего субъединицу γ2 5’аденозинмонофосфат активируемой протеинкиназы; наследование аутосомно-доминантное. Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение двух пациентов из одной семьи с мутацией с.905C>A (p.Arg302Gln) гена PRKAG2, ассоциированной с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта и ранним развитием нарушений проводимости, потребовавших имплантации электрокардиостимулятора. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения заболевания.

Научный журнал

Клиническое наблюдение детей с гликогенозами

Болезни накопления гликогена являются редкой патологией и представляют сложность для своевременной диагностики и лечения. В статье представлено клиническое наблюдение детей с гликогеновыми болезнями 1а и 9с типов. Гликогеноз 1а типа дебютировал эпизодами гипогликемии, гликогеноз 9с типа поражением печени. Мо-лекулярно генетическое исследование позволило поставить клинический диагноз. Назначение лечебного питания и медикаментозной коррекции способствовало достижению компенсации и улучшению качества жизни пациентов.

Научный журнал

Еще термины по предмету «Биология»

Катастрофа эволюционная

относительно внезапное исчезновение или возникновение большого числа форм живого.

🌟 Рекомендуем тебе

Коронка зуба

(korona dentis) – часть зуба, выступающая в полость рта над десневым краем. Коронка покрыта эмалью – самой твердой, жевательной частью зуба. В коронке зуба находится полость зуба, которая переходит в зубной канал. В полости зуба находится рыхлая ткань – зубная пульпа, которая заполняет как коронковую, так и корневую часть зубной полости. В пульпе проходят сосуды и нервы.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot