В гетерозиготном состоянии вредное действие рецессивных генов (зачастую – летальных) не проявляется фенотипически... Явление гетерозиса объясняется тем, что при скрещивании двух гомозиготных форм образуется гетерозиготный... В гетерозиготном состоянии летальные и сублетальные гены, как правило, - рецессивные.
Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГеСГХС) – самое частое генетическое заболевание, в основе которого лежит нарушение рецепторного поглощения клетками липопротеиновых частиц низкой плотности. Клиническая и социальная значимость ГеСГХС определяется высоким риском раннего развития атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний. Современная гиполипидемическая терапия значительно снижает частоту сердечно-сосудистых событий и общую смертность при ГеСГХС, позволяя достигнуть продолжительности жизни, сопоставимой с таковой в общей популяции. В обзоре освещаются ключевые вопросы диагностики и лечения ГеСГХС.
Определение 2
Гетерозиготная особь обладает рецессивным и доминантным аллелями.... Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил генетической... Генотип родителей должен быть исключительно гетерозиготным.... большого количества гамет в потомстве четверть генотипов будет гомозиготной доминантной, а половина гетерозиготной
В статье представлено клиническое наблюдение пациентки с семейной гетерозиготной гиперхолестеринемией с ретроспективным анализом динамики развития данного заболевания. Пациентка с тяжелым нарушением липидного обмена обратилась в липидный центр Кемеровского областного клинического кардиологического диспансера имени академика Л.С. Барбараша, в котором ей проводилась диагностика и коррекция нарушений липидного обмена. Проведена оценка по Голландским диагностическим критериям, в основе которых лежат фенотипические проявления гиперхолестеринемии, собственный и семейный анамнез, а также генетические факторы. Для пациентки В. общая суммарная оценка по голландским критериям составила 30 баллов, что делает диагноз семейной гиперхолестеринемии (СГХС) в данном клиническом случае определенным. Пациентке были назначены максимально переносимые дозы статинов. Однако ввиду их низкой эффективности лечение было скорректировано в пользу комбинированной гиполипидемической терапии.
особый механизм отбора в природе, приводящий к выживанию наиболее приспособленных и гибели организмов, оказавшихся не приспособленными к условиям окружающей среды. Как следствие борьбы за существование он обуславливает целесообразность строения и функций организмов и служит движущим фактором исторического развития живой природы. Открыт Ч. Дарвином (1839).