Гетеродуплекс

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ГЕТЕРОДУПЛЕКСНОГО АНАЛИЗА ДЛЯ СКРИНИНГОВОГО ВЫЯВЛЕНИЯ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В ЭКЗОНЕ 9 ГЕНА CALR У ПАЦИЕНТОВ С PH-МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫМИ НОВООБРАЗОВАНИЯМИ

Введение. В соответствии с клиническими рекомендациями Всемирной организации здравоохранения анализ соматических мутаций в гене CALR, как и мутаций в генах JAK2 и MPL, включен в перечень критериев диагностики Ph-миелопролиферативных новообразований.В гене CALR выявлено более 50 различных вариантов мутаций, среди которых наиболее распространенными являются делеция 52 (c.1092_1143del) и вставка 5 пар оснований (c.1154_1155insTTGTC) (88 %). Оставшиеся 12 % включают другие варианты делеций/вставок или их комбинаций, которые либо уникальны, либо обнаружены у небольшого числа пациентов.Удобнее всего для выявления одновременно всех возможных вариантов мутаций CALR использовать методы секвенирования. Также актуально предварительное проведение дешевого скринингового теста, позволяющего выявить любые мутации в анализируемом фрагменте ДНК. Таким методом может стать гетеродуплексный анализ с последующим электрофорезом в полиакриламидном геле (ПААГ).Цель работы - разработать, клинически апробиро...