Гемимия

Клинический случай синдрома Протея у ребенка раннего возраста

Несмотря на несомненный прогресс медицинской науки во всем мире, за последнее время отмечается тенденция увеличения частоты встречаемости врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у детей. Поэтому знание симптоматики различных наследственных синдромов у детей определяют диагностику и тактику дальнейшей терапии, что имеет большое значение не только для прогноза течения заболевания, но и качества дальнейшей жизни пациента. В статье представлен клинический случай синдрома Протея (СП) у ребенка раннего возраста на фоне врожденного порока развития мозга (гемиме-галэнцефалии слева). По результатам УЗИ-скрининга во второй половине беременности у матери ребенка были выявлены множественные врожденные пороки развития ЦНС у плода. После рождения пациент наблюдался в отделении патологии новорожденных, где впервые был выставлен диагноз: синдром Протея на фоне врожденной аномалии головного мозга. С 2-месячного возраста у ребенка наблюдались приступы в виде инфантильных спазмов. А в...