заболевание, впервые описанное англ. врачом Л. Дауном (Down, 1866); частота Д. б. среди новорожденных составляет в среднем от 1:912 до 1:700; выделяются 3 варианта: регулярная трисомия по 21-й хромосоме, несбалансированная транслокация с участием 21-й хромосомы и мозаицизм (наличие клеток с нормальным и аномальным кариотипом, т. е. хромосомным набором); наиболее частой формой является простая трисомия по 21-й хромосоме
Общие особенности синдрома Дауна
Замечание 1
Синдром Дауна – это одно из разновидности генетической...
болезни....
Синдром Дауна не является болезнью, это набор признаков и особенностей, которые наблюдаются у ребенка...
Физические изменения ребенка с синдромом Дауна
Определение 1
Синдром Дауна – врожденное нарушение...
Синдром Дауна не лечится.
Понятие «наследственная болезнь» человека
Определение 1
Наследственная болезнь – это такое заболевание...
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни часто называют синдромами....
К хромосомным болезням относят синдром Дауна, синдром кошачьего крика и др....
Болезни с наследственной предрасположенностью или мультифакторные болезни
Болезни с наследственной предрасположенностью...
К этой категории заболеваний относят:
диабет, варикоз, ишемическая болезнь сердца (соматические болезни
Синдром Дауна одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно исследованиям последних лет, в основе болезни лежит эффект дозы генов и дисбаланс генной экспрессии. Представлен обзор сведений литературы, указывающих на наличие при синдроме Дауна окислительного стресса, который ведет к окислительному повреждению и дисфункции митохондриальной ДНК и, по-видимому, определяет тяжесть нейродегенеративных нарушений. Обсуждается роль коэнзима Q 10 в биоэнергетическом метаболизме и возможность его применения для коррекции метаболических и психоневрологических расстройств у детей с синдромом Дауна.
метод (способ) принуждения человека к согласию на что-либо, при котором от человека вначале требуют слишком многого и явно непосильного, с чем он, естественно, не соглашается; затем требования, предъявляемые ему, постепенно снижаются до более умеренного уровня – такого, на который давление, оказываемое на человека и побуждающее его к согласию, как раз и было изначально рассчитано
крайне низкий (карликовый) рост человека (меньше 120-130 см), обусловленный эндокринными нарушениями
общий принципиальный путь организации исследования
Наведи камеру телефона на QR-код — бот Автор24 откроется на вашем телефоне
