Общие особенности синдрома Дауна
Синдром Дауна – это одно из разновидности генетической болезни. Синдром Дауна не является болезнью, это набор признаков и особенностей, которые наблюдаются у ребенка.
Клетка человека состоит их 46 хромосом. Все хромосомы несут в себе наследственные признаки от своих родителей. Расположены они попарно, первая половина достается от мамы, а вторая половина от папы. Людям, которым был поставлен диагноз «Даун», в 21-й паре появляется дополнительная хромосома, поэтому в клетках организма насчитывается не 46, а 47 хромосом. Поставить диагноз «синдром Дауна» может только врач- генетик, после проведения ряда генетических исследований, которые показывают наличие лишней хромосомы.
Дополнительная 47 хромосома появляется случайно, в момент образования яйцеклетки и сперматозоида. Дети с синдромом рождаются независимо от социального состояния, климата и экологии. Такие дети рождаются, как в семьях врачей, политиков, так и не в благоприятных семьях.
Вероятность появления ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, особенно после 35 лет. Данный синдром невозможно предусмотреть и предупредить.
Физические изменения ребенка с синдромом Дауна
Синдром Дауна – врожденное нарушение развития ребенка, проявляющиеся умственной отсталостью, нарушением работы головного мозга и другими видами физической аномалии.
У людей, которых было диагностировано синдром Дауна, наблюдаются как умственные отклонения, так и физические отклонения:
- косо расположенные глаза;
- широкая переносица;
- открытый рот;
- увеличенный язык;
- явные дефекты ушной раковины;
- короткая шея;
- нижние и верхние конечности широкие и короткие;
- искривлен мизинец;
- имеет одну сгибательную складку;
- окружность головы маленькая, а череп большой.
Больные с синдром Дауна склонны к полноте, сухости кожи, страдают дистрофией костей, наличием сахарного диабета, нарушением слуха. Наблюдается ранний тип старения организма, это связано с генетической предрасположенностью.
Диагностика и лечение больного с синдромом Дауна
Сегодня поставить предварительный диагноз «синдром Дауна» возможно на 11-13 неделях беременности. Для этого необходимо пройти УЗИ и биохимический анализ крови. Данный анализ проводится на 15-18 неделе беременности.
После проведения анализа и УЗИ, врач-генетик может направить беременную на более детальное обследование, а именно:
- Амниоуентез. Данный метод исследования предполагает взятия у беременной женщины с помощью тонкой иглы околоплодные воды, и провести анализ на наличие хромосомных отклонений.
- Биопсия. Для этого у беременной берется клетки плаценты и хорионические ворсинки, которые направляется на исследования.
После проведенных анализов врач-генетик принимает решение о предварительном диагнозе «синдром Дауна». В период беременности врачи рекомендуют применять фолиевую кислоту, благодаря которой уменьшается риск развития нарушений нервной системы у ребенка с «синдромом Дауна», и увеличивает эффективность послеродовой терапии ребенка.
Синдром Дауна не лечится. Человек с таким диагнозом в среднем живет 40-50 лет при условии соблюдения всех рекомендаций врача.
Немаловажное значение имеет социально-психологическая реабилитация и адаптация в социуме. Синдром Дауна - это не приговор, при правильной адаптации в семье и усилиям со стороны родителей есть возможность у ребенка развить все необходимы навыки, только с небольшой задержкой. К каждому ребенку, у которого есть «синдром Дауна», необходимо относиться индивидуально.
Больные с синдромом Дауна не могут одновременно сконцентрировать свое внимание, слушать, смотреть, делать. Люди с таким диагнозом не могут сформировать свои мысли и желания. Но благодаря вниманию родителей и близких они могут лучше развивать свои способности.
