Аномалии нёба твердого

Клиническое наблюдение глубоконедоношенного ребенка с синдромом Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана–Ланге, амстердамская карликовость; коды OMIM: 122470, 300590, 300882, 610759, 614701, МКБ-10: Q87.1) представляет собой редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному (NIPBL, SMC3 или RAD21) или Х-сцепленному (SMC1A и HDAC8) типу, характеризующееся специфическим лицевым дисморфизмом, аномалиями развития конечностей, задержкой преи постнатального роста, задержкой психомоторного развития, патологией желудочно-кишечного тракта, а также пороками развития сердца и почек. Нередко с данным синдромом ассоциированы аномалии развития твердого и мягкого нёба, потеря слуха, врожденная диафрагмальная грыжа. Распространенность данного заболевания варьирует в широких пределах – от 1:45 000 до 1:62 500 новорожденных. В основе заболевания в 50–80% случаев, по данным разных авторов, лежит мутация в гене NIPBL, расположенном в локусе хромосомы 5p13.2. Около 5% случаев синдрома Корнелии де Ланге ассоциировано с миссенс-мута...