Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Абеталипопротеинемия

Предмет Медицина
👍 Проверено Автор24

(abetalipoproteinaemia: a- + бета-липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена-Корнцвейга синдром) - наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Научные статьи на тему «Абеталипопротеинемия»

Диагностика и лечение абеталипопротеинемии (клинический случай)

Представлены клиническое наблюдение и характеристика редкого аутосомно-рецессивного заболевания абеталипопротеинемии, которая проявляется нарушением всасывания и синтеза жиров и жирорастворимых витаминов. Ведущими признаками являются в раннем возрасте мальабсорбция жира, гипохолестеринемия, позже коагулопатия, нейропатия и миопатия, формируется пигментный ретинит, ведущий к слепоте со второго десятилетия жизни. Нарушения структуры клеточных мембран приводят к полиорганной недостаточности и кератопатии (как следствие дефицита витамина А) и сопровождаются гипертрофией слизистых оболочек ЖКТ и бронхов. Для исследования доступны мазки периферической крови: при световой микроскопии обнаруживаются шпоровидные эритроциты акантоциты. Это практически патогномоничный признак абеталипопротеинемии. Представлены дифференциально-диагностический алгоритм признаков болезни и дозы витаминов, которые больной должен получать в течение всей жизни.

Научный журнал

Еще термины по предмету «Медицина»

Бластоциста, Blastocysta

(греч. blastos - Т+ cyst is, kystis - пузырь) Зародыш человека в виде пузырька на завершающих этапах дробления.. Состоит из трофобласта и внутренней клеточной массы, или эмбриобласта. В центре Б. содержится полость, заполненная жидкостью, продуцируемой бластомерами. На стадии Б. зародыш теряет окружавшую его до этого блестящую оболочку, перемещается по яйцеводам в полость матки и имплантируется в ее внутреннюю, слизистую оболочку (эндометрий).

🌟 Рекомендуем тебе

Бок (Bock) Август

(1782—1833), немецкий анатом и хирург. Родился в Магдебурге. Врач, а затем прозектор медицинского ф-та Лейпцигского ун-та. Занимался изучением топографической анатомии периферической нервной системы человека.

🌟 Рекомендуем тебе

Гейнца окраска

окраска крови р-ром метилового фиолетового в 0,6% водном р-ре хлорида натрия (1:100); используется для выявления включений метгемоглобина в зрелых эритроцитах.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot