Резюме. В последние годы отмечается резкий рост числа аллергических заболеваний. Основным фактором риска развития сенсибилизации является домашняя пыль, в больших количествах скапливающаяся в жилищах, играющая важную роль в развитии таких аллергических заболеваний, как аллергический ринит, бронхиальная астма, атопический дерматит. Основным компонентом домашней пыли являются клещи домашней пыли. Наиболее важное значение в развитии сенсибилизации играют Dermatophagoides pteronyssinus, Dermatophagoides farinae, Euroglyphus maynei, Lepidoglyphus destructor и Blomia tropicalis. Мажорные аллергены клещей домашней пыли Der p 1 и Der p 2. Также важным аллергеном является тропомиозин клещей Der p 10, имеющий высокую степень перекрестной реактивности с тропомиозином других беспозвоночных, а также с тропомиозином человека. Исходя из этих соображений, при прогнозировании эффективности АСИТ необходимо определение уровней специфических IgЕ к мажорным аллергенам клещей домашней пыли и тропомиозину...
Введение. Немалиновая миопатия (НМ) одно из самых распространенных генетически гетерогенных заболеваний из группы врожденных структурных миопатий. К настоящему времени описано 11 генетических вариантов НМ. Около 70% всех случаев наследственной НМ обусловлено мутациями в трех генах TPM3, NEB и АСТА1. Материалы и методы. Под нашим наблюдением находилось четверо больных в возрасте от 3 до 10 лет из четырех неродственных семей. Предварительное диагностическое обследование обязательно включало ЭНМГ исследование и определение уровня активности КФК в сыворотке крови. Поиск мутаций проводили с использованием высокопроизводительного экзомного секвенирования на IlluminaNextSeg 500 со средним покрытием не менее 70-100х. Результаты. Представлены клинико-генетические характеристики четырех больных с НМ, обусловленной впервые выявленными мутациями с.272G˃A (p.Arg91His) в гомозиготном состоянии в гене ТРМ3, с.24222delG (p.Val8074fs) в гомозиготном состоянии в гене NEB, c.1811delA (Asn604fs) в комп...