Альбрехта шов
шов на слизистой оболочке рта новорожденного, располагающийся кпереди от резцового шва.
Таргетное секвенирование
Предмет
Медицина
👍 Проверено
Автор24
вариант глубокого секвенирования ПЦР-продуктов для анализа генетических вариантов.
Научные статьи на тему «Таргетное секвенирование»
Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза
Муковисцидоз (МВ) одно из частых моногенных заболеваний. В России проведение ДНК-диагностики при МВ необязательно, однако ее применение позволяет сократить время постановки диагноза, повысить эффективность терапевтического лечения и не допустить повторного появления заболевания в семье. ДНК-диагностика с использованием панелей на частые мутации в гене CFTR рекомендована в случаях неопределенной клинической картины и при пограничных значениях специфических лабораторных показателей. С помощью таких панелей в России удается выявить до 90% патологических аллелей в гене CFTR. Для выявления более редких аллелей традиционно проводят секвенирование по Сенгеру. В последнее время для выявления редких мутаций стали доступны методы высокопроизводительного секвенирования (MPS). В данной работе проведена оценка эффективности применения тест-системы на основе технологии таргетного секвенирования для выявления мутаций, не идентифицированных при первичной ДНК-диагностике. Кроме того, у двух пациенто...
Creative Commons
Научный журнал
Применение технологии таргетного секвенирования при диагностике наследственных гепатопатий
Creative Commons
Научный журнал
Еще термины по предмету «Медицина»
Бластула, Blastula
(греч. blastula от blastos - зачаток) Многоклеточный зародыш амниот шаровидной формы, окруженный бластодермой и содержащий внутри полость, заполненную жидкостью.
Боброва точка
проекция бедренной артерии на кожу в месте перехода ее с переднебоковой стенки живота на бедро; располагается на границе 3/5 наружной и 2/5 внутренней частей паховой связки.
- Секвенирование
- ДНК-секвенирование
- Секвенирование ДНК
- Глубокое секвенирование
- Секвенирование ДНК по Сэнгеру (ферментативный метод)
- Секвенирование нового поколения (Next-generation sequencing, NGS) (также носит название высокопроизводительного секвенирования)
- Секвенирование ДНК по Максаму-Гилберту (химический метод)
- Полногеномное секвенирование (Whole-genome sequencing, WGS)
- Полноэкзомное секвенирование (Whole-exome sequencing, WES)
- Абдоминальный
- Аберрация глаза
- Бластоцель, Blastokoilia
- Боброва точка
- Бойера сумка
- Бок (Bock) Август
- Болезнь
- Галлера островок
- Генерирование соединений-лидеров (ведущих соединений) (lead generation)
- ПХО
- Amputatio
Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!
- Напиши термин
- Выбери определение из предложенных или загрузи свое
- Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
