Справочник от Автор24
Нужна помощь?
Найдем эксперта за 5 минут
Подобрать эксперта
+2

Таргетное секвенирование

Предмет Медицина
👍 Проверено Автор24

вариант глубокого секвенирования ПЦР-продуктов для анализа генетических вариантов.

Научные статьи на тему «Таргетное секвенирование»

Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза

Муковисцидоз (МВ) одно из частых моногенных заболеваний. В России проведение ДНК-диагностики при МВ необязательно, однако ее применение позволяет сократить время постановки диагноза, повысить эффективность терапевтического лечения и не допустить повторного появления заболевания в семье. ДНК-диагностика с использованием панелей на частые мутации в гене CFTR рекомендована в случаях неопределенной клинической картины и при пограничных значениях специфических лабораторных показателей. С помощью таких панелей в России удается выявить до 90% патологических аллелей в гене CFTR. Для выявления более редких аллелей традиционно проводят секвенирование по Сенгеру. В последнее время для выявления редких мутаций стали доступны методы высокопроизводительного секвенирования (MPS). В данной работе проведена оценка эффективности применения тест-системы на основе технологии таргетного секвенирования для выявления мутаций, не идентифицированных при первичной ДНК-диагностике. Кроме того, у двух пациенто...

Научный журнал

Применение технологии таргетного секвенирования при диагностике наследственных гепатопатий

Научный журнал

Еще термины по предмету «Медицина»

Альбинуса мышца (3)

дорсальная порция средней лестничной мышцы, которая начинается от CIV — CVI и прикрепляется к I или II ребру.

🌟 Рекомендуем тебе

Болезнь

состояние организма, характеризующееся повреждением органов и тканей в результате действия патогенных факторов, развертыванием защитных реакций, направленных на ликвидацию повреждений; обычно сопровождается ограничением приспособляемости организма к условиям окружающей среды и снижением или потерей трудоспособности.

🌟 Рекомендуем тебе

ПХО

первичная хирургическая обработка.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Попробовать тренажер