Гайморова пазуха
(син.: верхнечелюстная пазуха, sinus maxillaris) — околоносовая пазуха в теле верхней челюсти, открывающаяся в средний носовой ход.
Таргетное секвенирование
Предмет
Медицина
👍 Проверено
Автор24
вариант глубокого секвенирования ПЦР-продуктов для анализа генетических вариантов.
Научные статьи на тему «Таргетное секвенирование»
Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза
Муковисцидоз (МВ) одно из частых моногенных заболеваний. В России проведение ДНК-диагностики при МВ необязательно, однако ее применение позволяет сократить время постановки диагноза, повысить эффективность терапевтического лечения и не допустить повторного появления заболевания в семье. ДНК-диагностика с использованием панелей на частые мутации в гене CFTR рекомендована в случаях неопределенной клинической картины и при пограничных значениях специфических лабораторных показателей. С помощью таких панелей в России удается выявить до 90% патологических аллелей в гене CFTR. Для выявления более редких аллелей традиционно проводят секвенирование по Сенгеру. В последнее время для выявления редких мутаций стали доступны методы высокопроизводительного секвенирования (MPS). В данной работе проведена оценка эффективности применения тест-системы на основе технологии таргетного секвенирования для выявления мутаций, не идентифицированных при первичной ДНК-диагностике. Кроме того, у двух пациенто...
Creative Commons
Научный журнал
Применение технологии таргетного секвенирования при диагностике наследственных гепатопатий
Creative Commons
Научный журнал
Еще термины по предмету «Медицина»
Гейнца—Эрлиха тельца
(син.: Эрлиха тельца) — округлые эозинофильные (при окраске по Романовскому—Гимзе) или темно-фиолетовые (при окраске по Маю—Грюнвальду) включения, обнаруживаемые в зрелых эритроцитах при метгемоглобинемии.
Гельмгольца связка
(син.: осевая связка молоточка) — совокупность верхней и передней связок молоточка среднего уха.
- Секвенирование
- ДНК-секвенирование
- Секвенирование ДНК
- Глубокое секвенирование
- Секвенирование ДНК по Сэнгеру (ферментативный метод)
- Секвенирование нового поколения (Next-generation sequencing, NGS) (также носит название высокопроизводительного секвенирования)
- Секвенирование ДНК по Максаму-Гилберту (химический метод)
- Полногеномное секвенирование (Whole-genome sequencing, WGS)
- Полноэкзомное секвенирование (Whole-exome sequencing, WES)
- Абдуктор
- Бластомеры, Blastomeri
- Бластоциста, Blastocysta
- Боделок (Baudelocque) Жан
- Гастростомия
- Гастрэктомия
- Гейденгайна трубки
- Геккеля синцитий
- Гельмгольца связка
- Питание через гастростому
- Amputatio
Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!
- Напиши термин
- Выбери определение из предложенных или загрузи свое
- Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
