Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Пробанд

Предмет Сельское и рыбное хозяйство
👍 Проверено Автор24

оцениваемое животное.

Научные статьи на тему «Пробанд»

Мутация гена des в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца

Цель. Проведение клинико-инструментального обследования и молекулярно-генетического тестирования методом экзомного секвенирования пробанду с сочетанием миопатии и некомпактной кардиомиопатии левого желудочка (НКЛЖ) и его родственникам 1 и 2 степени родства. Материал и методы. Объект исследования: пробанд с НКЛЖ и его родственники 1 и 2 степени родства. Всем участникам было проведено клинико-инструментальное обследование, включающее в себя: забор крови для генетического анализа, общий анализ крови, биохимический анализ крови: общий белок, Аст, Алт, ЛДГ, общий билирубин, мочевина, креатинин, мочевая кислота, калий, натрий, КФК, МБ-КФК, BNP, С-РБ, Коагулограмма: АЧТВ, тромбиновое время, антитромбин III, МНО, D-димер, ЭКГ, Суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру и МРТ сердца, если его проведение было возможно. Диагноз некомпактного миокарда был установлен на основании ЭхоКГ критериев некомпактного миокарда. Секвенирование выполнялось на геномном секвенаторе Illumina HiSeq 1500 (Illumina...

Научный журнал

Клинико-генетические особенности пробандов с семейной гиперхолестеринемией и членов их семей, наблюдавшихся в Санкт-Петербурге на протяжении 10 лет и более

Цель. Проследить за динамикой дислипидемии (ЛАП) в течение 10 лету детей сподтвержденными мутациями в гене рецептора липопротеидов низкой плотности по мере их взросления; оценить тяжесть ЛАП у пациентов с разными мутациями; определить влияние гендерной принадлежности носителей мутаций на тяжесть проявления ишемической болезни сердца (ИБС). Материалы и методы. Нами была обследована группа из 45 пробандов с типированными мутациями в генерецептора липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), а также их доступныеродственники. У всех пациентов в плазме крови определялиуровень холестерина (ХС), триглицеридов (ТГ), ХС ЛПНП, ХС липопротеидов высокой плотности (АПВП) и оценивалихарактер клинических (сосудистых) поражений. Результаты. Из-за высокой гетерогенности мутаций при семейной гипфхолестеринемии нам неудалось выявить связь между типом мутаций и тяжестью течения заболевания. Как правило, осложнения ИБС реже встречаются и протекают в более мягкой форме у женщин носителей мутаций, чем у мужчин....

Научный журнал

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot