Боделок (Baudelocque) Жан
(1745—1810), французский врач-гинеколог. Родился в Пикардии. Работал врачом в Париже; позже — профессор гинекологии в Парижском ун-те. В 1781 г. опубликовал руководство по акушерству.
Миссенс-вариант
Предмет
Медицина
👍 Проверено
Автор24
однонуклеотидное генетическое изменение, которое приводит к замене триплета и кодированию другой аминокислоты.
Научные статьи на тему «Миссенс-вариант»
Рак молочной железы: риск-ассоциированные мутации гена BRCA 1 для скрининга жителей Приморья
Обследованы 107 женщин с раком молочной железы в возрасте от 23 до 79 лет. Методом прямого секвенирования шести прогностически важных участков гена BRCA1 были выявлены его пять риск-ассоциированных полиморфизмов: инсерция 5382insC (rs80357906), миссенс-вариант Q356R (rs1799950), миссенс-вариант C61G (T300G, rs28897672), делеция 3819del5 с преждевременным стоп-кодоном (rs80357609) и делеция 4154delA со сдвигом рамки считывания (rs80357711). Информация о региональном спектре мутаций BRCA1 позволит разработать методы для быстрого тестирования, диагностирования и формирования групп риска, а также профилактики РМЖ среди здоровых женщин носительниц риск-ассоциированных полиморфизмов этого гена.
Creative Commons
Научный журнал
Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене nalcn
Представлено описание клинико-генетических характеристик синдрома врожденных контрактур конечностей и лица в сочетании с мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития 2 пациентов из России. В результате полноэкзомного секвенирования ДНК у пациентов обнаружены 2 гетерозиготные миссенс-мутации c.4355T>C и c.3541C>G в гене NALCN, приводящие к аминокислотным заменам в функционально значимом центре белковой молекулы. Обсуждается влияние выявленных мутаций в гене NALCN на функцию его белка и подходы к дифференциальной диагностике синдрома врожденных контрактур конечностей и лица в сочетании с мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития с моногенными вариантами дистальных артрогрипозов с аутосомно-доминантным типом наследования.
Creative Commons
Научный журнал
Еще термины по предмету «Медицина»
Гейнца—Эрлиха тельца
(син.: Эрлиха тельца) — округлые эозинофильные (при окраске по Романовскому—Гимзе) или темно-фиолетовые (при окраске по Маю—Грюнвальду) включения, обнаруживаемые в зрелых эритроцитах при метгемоглобинемии.
Геккеля синцитий
(син.: синцитиотрофобласт, синцитий сперматогенного эпителия извитых канальцев семенника и т.п.) — структура, состоящая из множества клеток, объединенных цитоплазматическими мостиками.
- Миссенс-мутация
- Мутация миссенс
- Вариант (варианта)
- Вариант
- Варианты
- Варианты трансформации
- Вариант проекта
- Стратегические варианты
- Генетический вариант
- Нонсенс-вариант
- Прогнозный вариант
- Вариант морфемы
- Варианты предложения
- Авторские варианты
- Фразеологический вариант
- Вариант 1,5 °C
- Сомаклональные вариации и варианты
- Вариант соматической клетки
- Альтернативный вариант решения
- Варианты уменьшения риска
Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!
- Напиши термин
- Выбери определение из предложенных или загрузи свое
- Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
