Аберрация глаза
искажение изображений на сетчатке вследствие несовершенства оптической системы глаза.
Компаунд-гетерозигота
Предмет
Медицина
👍 Проверено
Автор24
гетерозиготность по двум разным мутантным аллелям гена, что часто бывает при аутосомно-рецессивных заболеваниях.
Научные статьи на тему «Компаунд-гетерозигота»
Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией
В гомозиготном состоянии мутации g.15384delG(G133fsX15), c.215T⇒C(p.L72S), c.309C⇒A(p.N103K), c.313C⇒T(p.R105W), c.422C⇒G(p.S141C), c.104_106delTCA, c.481_482delCT и c.135del3bp в LEP ассоциированы с ранним началом тяжелого ожирения и нарушением многих физиологических функций. Аналогичную патологию индуцируют мутации в LEPR: замена G⇒A в донорном сайте сплайсинга; делеции 4 и 11 п.о. в 5´-конце сДНК; делеция 66 п.о. в CRH домене LEPR; компаунд делеция 1 п.о. в 5´-конце/p.R612H и миссенс-мутации P316T, A409E, W664R, H684P. Нарушения экспрессии LEP и LEPR сочетаются у гомозигот с тяжелым ожирением, задержкой полового развития, резистентностью к инсулину, изменением секреции гормонов аденогипофиза и иммунодефицитом. Мутации в LEP вызывают более тяжелую патологию, чем мутации в LEPR. В гомозиготном состоянии мутации в POMC: 3804C⇒A, 6906delC, 6922insC и компаунд гетерозиготные мутации 7134delG/7013G⇒T, 6996del/6851A⇒T, 3804C⇒A/7100insGG ассоциированы у человека с морбидным ожирением и о...
Creative Commons
Научный журнал
Сравнение трех молекулярно-генетических методик для определения основных мутаций в гене HFE, связанных с развитием наследственного гемохроматоза
В 97% всех случаев наследственного гемохроматоза (НГХ) причиной заболевания являются три основные мутации в гене HFE: C282Y, H63D и S65C. Известно, что около 85% пациентов с НГХ являются либо гомозиготными носителями мутации C282Y, либо несут компаунд-гетерозиготу C282Y/H63D. Таким образом, важное место в диагностике НГХ занимает молекулярно-генетическое исследование, направленное на определения этих трех мутаций в гене HFE. Цель настоящего исследования заключается в разработке методик для выявления мутаций C282Y, H63D и S65C на основе двух молекулярногенетических методов ПЦР в режиме реального времени и пиросеквенирования. В качестве референсного метода использовали опубликованную методику (C.B. Moyses и соавт., 2008). С помощью этих методик было проанализировано 129 образцов ДНК, дискордантных результатов получено не было. Среди исследованных клинических образцов ДНК мутантные аллели гена HFE были найдены в 42 (32,5%) образцах. Мутация C282Y обнаружена в гетерозиготном состоянии в...
Creative Commons
Научный журнал
Еще термины по предмету «Медицина»
- Гетерозигота
- Компаунд-хромосомы
- Компаунд (композиция)
- Электроизоляционный компаунд
- Аберрация глаза
- Альбинуса мышца (3)
- Альбрехта шов
- Аменорея
- Боброва точка
- Боделока диаметр
- Бойера сумка
- Бок (Bock) Август
- Бонвилла трехпунктный контакт
- Гайморова пазуха
- Гаструляция,G astrulatio
- Геда области кожи
- Гейденгайна трубки
- Гейнца окраска
- Геккеля синцитий
- ПХО
Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!
- Напиши термин
- Выбери определение из предложенных или загрузи свое
- Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
