гетерозиготность по двум разным мутантным аллелям гена, что часто бывает при аутосомно-рецессивных заболеваниях.
В гомозиготном состоянии мутации g.15384delG(G133fsX15), c.215T⇒C(p.L72S), c.309C⇒A(p.N103K), c.313C⇒T(p.R105W), c.422C⇒G(p.S141C), c.104_106delTCA, c.481_482delCT и c.135del3bp в LEP ассоциированы с ранним началом тяжелого ожирения и нарушением многих физиологических функций. Аналогичную патологию индуцируют мутации в LEPR: замена G⇒A в донорном сайте сплайсинга; делеции 4 и 11 п.о. в 5´-конце сДНК; делеция 66 п.о. в CRH домене LEPR; компаунд делеция 1 п.о. в 5´-конце/p.R612H и миссенс-мутации P316T, A409E, W664R, H684P. Нарушения экспрессии LEP и LEPR сочетаются у гомозигот с тяжелым ожирением, задержкой полового развития, резистентностью к инсулину, изменением секреции гормонов аденогипофиза и иммунодефицитом. Мутации в LEP вызывают более тяжелую патологию, чем мутации в LEPR. В гомозиготном состоянии мутации в POMC: 3804C⇒A, 6906delC, 6922insC и компаунд гетерозиготные мутации 7134delG/7013G⇒T, 6996del/6851A⇒T, 3804C⇒A/7100insGG ассоциированы у человека с морбидным ожирением и о...
В 97% всех случаев наследственного гемохроматоза (НГХ) причиной заболевания являются три основные мутации в гене HFE: C282Y, H63D и S65C. Известно, что около 85% пациентов с НГХ являются либо гомозиготными носителями мутации C282Y, либо несут компаунд-гетерозиготу C282Y/H63D. Таким образом, важное место в диагностике НГХ занимает молекулярно-генетическое исследование, направленное на определения этих трех мутаций в гене HFE. Цель настоящего исследования заключается в разработке методик для выявления мутаций C282Y, H63D и S65C на основе двух молекулярногенетических методов ПЦР в режиме реального времени и пиросеквенирования. В качестве референсного метода использовали опубликованную методику (C.B. Moyses и соавт., 2008). С помощью этих методик было проанализировано 129 образцов ДНК, дискордантных результатов получено не было. Среди исследованных клинических образцов ДНК мутантные аллели гена HFE были найдены в 42 (32,5%) образцах. Мутация C282Y обнаружена в гетерозиготном состоянии в...
греч. blastos - росток, зародыш + meros - часть, доля) Крупные однотипные клетки, образующиеся в результате дробления зиготы животного, отличающиеся одинаковым уровнем морфогенетических потенций в отличие от дифференцированных клеток. Б. образуют бластулу (см. статью Бластула).
глоточная ветвь крылонебного вегетативного узла; его существование рядом анатомов отрицается.
(син.: верхнечелюстная пазуха, sinus maxillaris) — околоносовая пазуха в теле верхней челюсти, открывающаяся в средний носовой ход.
Возможность создать свои термины в разработке
Еще чуть-чуть и ты сможешь писать определения на платформе Автор24. Укажи почту и мы пришлем уведомление с обновлением ☺️
Включи камеру на своем телефоне и наведи на Qr-код.
Кампус Хаб бот откроется на устройстве
