Активный транспорт
требующий энергии перенос растворенного вещества через мембрану в направлении более высокой его концентрации. Активный центр. Участок поверхности фермента, в котором молекула субстрата связывается и претерпевает превращения.
Генные (точковые) мутации
Предмет
Биология
👍 Проверено
Автор24
связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена. Существуют два механизма генных мутаций: замена одного нуклеотида на другой и выпадение или вставка одного из них. В результате происходит изменение в транскрипции РНК и синтезе белков, что обусловливает появление новых или измененных признаков.
Научные статьи на тему «Генные (точковые) мутации»
Влияние трех точковых мутаций в промоторе гена TNF- на клинические проявления и осложнения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки
Целью исследования было изучение связи полиморфизмов -238G / A, - 308G / A и -863C / A гена TNF- с особенностями клинических проявлений язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки в русской популяции. Для генотипирования полиморфизмов с помощью ПЦР-ПДРФ анализа использо- вались образцы ДНК 381 больных язвенной болезнью и 216 здоровых индивидов. С помощью логис- тической регрессии установлены связи полиморфизмов: - 308G / A с размером язвенного дефекта (p=0.03) и развитием кишечной диспепсии (p=0.05), 238G / A с развитием желудочной диспепсии (p=0.04) и рефлюкс-эзофагита (p=0.05), - 863C / A с перфорацией язвенного дефекта (p=0.04). Полу- ченные результаты свидетельствуют о влиянии исследованных полиморфизмов гена TNF- на раз- личные клинические особенности заболевания.
Creative Commons
Научный журнал
Анализ связи двух точковых мутаций генов параоксоназ Q192R PON1 и S311C PON2 с предрасположенностью к гипертонической болезни в популяции русских жителей центрального Черноземья
Целью исследования было изучение ассоциации двух полиморфизмов генов Q192R PON1 (6 экзон) и S311C PON2 (9 экзон) с предрасположенностью к гипертонической болезни (ГБ) в популяции русских жителей Центрально-Черноземного региона России. Генотипирование ДНК-полиморфизмов генов параоксоназ проводили методами ПЦР-ПДРФ в выборках 203 больных ГБ и 202 здоровых добровольцев. Различий в частотах аллелей и генотипов Q192R PON1 между группами здоровых и больных ГБ не установлено. Обнаружена ассоциация аллеля 311Cys (OR=0,73; 95%CI 0,53-0,99; p=0,04) и генотипа 311Ser/Cys (OR=0,64; 95%CI 0,43-0,96; p=0,03) гена PON2 с предрасположенностью к ГБ. Однако указанные ассоциации полиморфизма S311C PON2 с ГБ были характерны только для женщин (p=0,01). Ассоциация полиморфизма Ser311Cys гена параоксоназы 2 с предрасположенностью к ГБ установлена впервые.
Creative Commons
Научный журнал
Еще термины по предмету «Биология»
Крахмал
основной резервный углевод растений, полисахарид амилозы и амилопектина, мономером которых является альфа-глюкоза. Образуется в клеточных органеллах (хлоропластах и амилопластах) синтезируется разными растениями под действием света (фотосинтез) и накапливается главным образом в семенах, луковицах и клубнях, а также в листьях и стеблях. Зёрна крахмала у разных видов растений различаются по размерам (наиболее крупные – у картофеля, их средний диаметр около 33 мкм, наиболее мелкие у риса – около 15 мкм) и форме и имеют слоистую структуру.
Пентозы
общее родовое химическое название класса пятиуглеродных сахаров, то есть сахаров, общей формулой которых является C5(H2O)5, или C5H10O5. Широко распространены в природе, встречаются в свободном виде, входят в состав гликозидов, полисахаридов. Являются структурными компонентами нуклеиновых кислот (рибоза и дезоксирибоза).
Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!
- Напиши термин
- Выбери определение из предложенных или загрузи свое
- Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
