Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Генные (точковые) мутации

Предмет Биология
👍 Проверено Автор24

связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена. Существуют два механизма генных мутаций: замена одного нуклеотида на другой и выпадение или вставка одного из них. В результате происходит изменение в транскрипции РНК и синтезе белков, что обусловливает появление новых или измененных признаков.

Научные статьи на тему «Генные (точковые) мутации»

Влияние трех точковых мутаций в промоторе гена TNF-ƒ на клинические проявления и осложнения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки

Целью исследования было изучение связи полиморфизмов -238G / A, - 308G / A и -863C / A гена TNF-ƒ с особенностями клинических проявлений язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки в русской популяции. Для генотипирования полиморфизмов с помощью ПЦР-ПДРФ анализа использо- вались образцы ДНК 381 больных язвенной болезнью и 216 здоровых индивидов. С помощью логис- тической регрессии установлены связи полиморфизмов: - 308G / A с размером язвенного дефекта (p=0.03) и развитием кишечной диспепсии (p=0.05), 238G / A с развитием желудочной диспепсии (p=0.04) и рефлюкс-эзофагита (p=0.05), - 863C / A с перфорацией язвенного дефекта (p=0.04). Полу- ченные результаты свидетельствуют о влиянии исследованных полиморфизмов гена TNF-ƒ на раз- личные клинические особенности заболевания.

Научный журнал

Анализ связи двух точковых мутаций генов параоксоназ Q192R PON1 и S311C PON2 с предрасположенностью к гипертонической болезни в популяции русских жителей центрального Черноземья

Целью исследования было изучение ассоциации двух полиморфизмов генов Q192R PON1 (6 экзон) и S311C PON2 (9 экзон) с предрасположенностью к гипертонической болезни (ГБ) в популяции русских жителей Центрально-Черноземного региона России. Генотипирование ДНК-полиморфизмов генов параоксоназ проводили методами ПЦР-ПДРФ в выборках 203 больных ГБ и 202 здоровых добровольцев. Различий в частотах аллелей и генотипов Q192R PON1 между группами здоровых и больных ГБ не установлено. Обнаружена ассоциация аллеля 311Cys (OR=0,73; 95%CI 0,53-0,99; p=0,04) и генотипа 311Ser/Cys (OR=0,64; 95%CI 0,43-0,96; p=0,03) гена PON2 с предрасположенностью к ГБ. Однако указанные ассоциации полиморфизма S311C PON2 с ГБ были характерны только для женщин (p=0,01). Ассоциация полиморфизма Ser311Cys гена параоксоназы 2 с предрасположенностью к ГБ установлена впервые.

Научный журнал

Еще термины по предмету «Биология»

Акцептор электронов

вещество, присоединяющее электроны в окислительно-восстановительной реакции.

🌟 Рекомендуем тебе

Гемисциофиты

теневыносливые растения, способные существовать при широком диапазоне светового режима.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot