Гаплоидный
набор хромосом или единичный геном в сравнении с диплоидным (двойным) набором хромосом.
Экспансия тринуклеотидных повторов
Предмет
Медицина
👍 Проверено
Автор24
повышенное число тринуклеотидных повторов в последовательности ДНК, передающихся по наследству от одного поколения к другому.
Научные статьи на тему «Экспансия тринуклеотидных повторов»
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов как актуальная проблема генетики и медицины 21-го века
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП) были открыты в конце 20-го века, и до настоящего времени мало изучены и трудно диагностируемы. БЭТП – особая группа наследственных заболеваний, объединенных общим молекулярным механизмом — наличием «динамических мутаций», характеризующихся увеличением определенного порогового уровня числа копий тринуклеотидных повторов в регуляторной или транслируемой части генов. Такой тип мутаций обнаружен пока только в генах человека и является результатом нарушения функции ДНК-полимеразы во время репликации ДНК в митозе или мейозе. Как правило, при возникновении этих мутаций сначала возникает состояние премутации – увеличенное по сравнению с нормой количество тринуклеотидных повторов, но не достаточное для развития заболевания. А затем аллель, содержащий такую «премутацию», становится нестабильным, что в ряде случаев приводит к возникновению полной мутации. Болезни экспансии классифицируют на две группы в зависимости от локализации тринуклеотидны...
Creative Commons
Научный журнал
Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса
Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса представляет собой наследственное тяжёлое прогрессирующее заболевание, проявляющееся снижением плотности клеток эндотелия и нарастающим отёком роговицы. Развитие эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса может быть связано с увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG в третьем интроне гена TCF4. Работа посвящена оценке экспансии CTG-повторов в гене TCF4 в российской популяции у пациентов со здоровой роговицей и у пациентов с дистрофией роговицы Фукса (с помощью полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов и капиллярного электрофореза). Обследован 51 пациент с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса и 38 пациентов без патологии роговицы. Определение количества тринуклеотидных повторов CTG в гене TCF4 служит достоверным лабораторным маркером эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса.
Creative Commons
Научный журнал
Еще термины по предмету «Медицина»
Геда области кожи
(син.: Захарьина зоны) — области кожи, в которых при заболеваниях определенных внутренних органов возникают отраженные боли, а также болевая и температурная гиперстезия,
Amputatio
удаление периферической части органа.
- Экспансия
- Повтор
- Экспансия экономическая
- Экспансия (расцвет)
- Экономическая экспансия
- Культурная экспансия
- Широтная экспансия
- Кредитная экспансия
- Экспансия сообщения
- Тандемный повтор
- Alu повторы
- Ритмический повтор
- Инвертированные повторы
- Повтор звукоподражательный
- Повтор неполный
- Повтор полный
- Звуковой повтор
- Синонимический повтор
- Меридианальная экспансия (экспансия по оси Север –Юг)
- Политика бюджетной экспансии
Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!
- Напиши термин
- Выбери определение из предложенных или загрузи свое
- Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
