Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Экспансия тринуклеотидных повторов

Предмет Медицина
👍 Проверено Автор24

повышенное число тринуклеотидных повторов в последовательности ДНК, передающихся по наследству от одного поколения к другому.

Научные статьи на тему «Экспансия тринуклеотидных повторов»

Болезни экспансии тринуклеотидных повторов как актуальная проблема генетики и медицины 21-го века

Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП) были открыты в конце 20-го века, и до настоящего времени мало изучены и трудно диагностируемы. БЭТП – особая группа наследственных заболеваний, объединенных общим молекулярным механизмом — наличием «динамических мутаций», характеризующихся увеличением определенного порогового уровня числа копий тринуклеотидных повторов в регуляторной или транслируемой части генов. Такой тип мутаций обнаружен пока только в генах человека и является результатом нарушения функции ДНК-полимеразы во время репликации ДНК в митозе или мейозе. Как правило, при возникновении этих мутаций сначала возникает состояние премутации – увеличенное по сравнению с нормой количество тринуклеотидных повторов, но не достаточное для развития заболевания. А затем аллель, содержащий такую «премутацию», становится нестабильным, что в ряде случаев приводит к возникновению полной мутации. Болезни экспансии классифицируют на две группы в зависимости от локализации тринуклеотидны...

Научный журнал

Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса

Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса представляет собой наследственное тяжёлое прогрессирующее заболевание, проявляющееся снижением плотности клеток эндотелия и нарастающим отёком роговицы. Развитие эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса может быть связано с увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG в третьем интроне гена TCF4. Работа посвящена оценке экспансии CTG-повторов в гене TCF4 в российской популяции у пациентов со здоровой роговицей и у пациентов с дистрофией роговицы Фукса (с помощью полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов и капиллярного электрофореза). Обследован 51 пациент с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса и 38 пациентов без патологии роговицы. Определение количества тринуклеотидных повторов CTG в гене TCF4 служит достоверным лабораторным маркером эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса.

Научный журнал

Еще термины по предмету «Медицина»

Галлера ноготь

(син.: птичья шпора, calcar avis) — валикообразный выступ на медиальной стенке заднего рога бокового желудочка головного мозга, расположенный соответственно прохождению шпорной борозды.

🌟 Рекомендуем тебе

Гелли фиксация

метод фиксации гистологических препаратов, заключающийся в их погружении в жидкость Гелли на 1—6 ч.

🌟 Рекомендуем тебе

ПП

пневмоперитонеум.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot