Бластодерма, Blastoderma
(греч. blastos - Т + derma - кожа) Поверхностный единый слой клеток зародыша, окружающий бластоцель и являющийся источником для образующихся в последующем энто-, мезо- и эктодермы.
Экспансия тринуклеотидных повторов
Предмет
Медицина
👍 Проверено
Автор24
повышенное число тринуклеотидных повторов в последовательности ДНК, передающихся по наследству от одного поколения к другому.
Научные статьи на тему «Экспансия тринуклеотидных повторов»
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов как актуальная проблема генетики и медицины 21-го века
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП) были открыты в конце 20-го века, и до настоящего времени мало изучены и трудно диагностируемы. БЭТП – особая группа наследственных заболеваний, объединенных общим молекулярным механизмом — наличием «динамических мутаций», характеризующихся увеличением определенного порогового уровня числа копий тринуклеотидных повторов в регуляторной или транслируемой части генов. Такой тип мутаций обнаружен пока только в генах человека и является результатом нарушения функции ДНК-полимеразы во время репликации ДНК в митозе или мейозе. Как правило, при возникновении этих мутаций сначала возникает состояние премутации – увеличенное по сравнению с нормой количество тринуклеотидных повторов, но не достаточное для развития заболевания. А затем аллель, содержащий такую «премутацию», становится нестабильным, что в ряде случаев приводит к возникновению полной мутации. Болезни экспансии классифицируют на две группы в зависимости от локализации тринуклеотидны...
Creative Commons
Научный журнал
Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса
Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса представляет собой наследственное тяжёлое прогрессирующее заболевание, проявляющееся снижением плотности клеток эндотелия и нарастающим отёком роговицы. Развитие эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса может быть связано с увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG в третьем интроне гена TCF4. Работа посвящена оценке экспансии CTG-повторов в гене TCF4 в российской популяции у пациентов со здоровой роговицей и у пациентов с дистрофией роговицы Фукса (с помощью полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов и капиллярного электрофореза). Обследован 51 пациент с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса и 38 пациентов без патологии роговицы. Определение количества тринуклеотидных повторов CTG в гене TCF4 служит достоверным лабораторным маркером эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса.
Creative Commons
Научный журнал
Еще термины по предмету «Медицина»
Гельмгольца теория аккомодации
теория физиологического механизма аккомодации глаза, согласно которой при сокращении ресничной мышцы происходит расслабление связки ресничного пояска (цинновой связки) и увеличение кривизны хрусталика.
Лечебные операции
производятся с целью удаления очага заболевания.
- Экспансия
- Повтор
- Экспансия экономическая
- Экспансия (расцвет)
- Экономическая экспансия
- Культурная экспансия
- Широтная экспансия
- Кредитная экспансия
- Экспансия сообщения
- Тандемный повтор
- Alu повторы
- Ритмический повтор
- Инвертированные повторы
- Повтор звукоподражательный
- Повтор неполный
- Повтор полный
- Звуковой повтор
- Синонимический повтор
- Меридианальная экспансия (экспансия по оси Север –Юг)
- Политика бюджетной экспансии
Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!
- Напиши термин
- Выбери определение из предложенных или загрузи свое
- Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
