Джуала

Наследственные заболевания, ассоциированные с опухолями надпочечников

Опухоли надпочечников могут возникать спорадически или быть проявлением наследственных заболеваний. В настоящее время установлена генетическая природа ряда наследственных заболеваний (синдромов), ассоциированных с опухолями коры и мозгового слоя надпочечников. Опухоли коры надпочечников могут быть ассоциированы с синдромами множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (МЭН-1) и Карни-комплексом, опухоли мозгового слоя надпочечников с множественной эндокринной неоплазией 2-го типа (МЭН-2), фон Гиппель-Линдау, семейной параганглиомой/ феохромоцитомой, нейрофиброматозом 1 типа и Пакак-Джуан. С особенностями их патогенеза связаны различия в клинических проявлениях. Новые генетические открытия (мутации генов SDH, TMEM 127, MAX) изменили понимание проблемы феохромоцитомы (ФХ) и параганглиомы (ПГ). У более 30% пациентов с ФХ и ПГ причиной заболевания является генетическая мутация, которая в 50% случаев передается по наследству. Генетическая диагностика с определением конкретной мутации в ...