Справочник от Автор24
Нужна помощь?
Найдем эксперта за 5 минут
Подобрать эксперта
+2

Делеционная мутация

Предмет Биология
👍 Проверено Автор24

мутация, возникшая в результате утраты одного или большего числа нуклеотидов из гена.

Научные статьи на тему «Делеционная мутация»

Делеционный спектр мутации гена дистрофина в популяции Узбекистана

Представлены данные молекулярно-генетических исследований 91 пациента с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера из81 семьи. Результаты исследований показали, что в популяции Узбекистана преобладают семейные случаи прогрессирующей мышеч-ной дистрофии Дюшенна/Беккера над мутацией de novо, а также протяженные делеции в 3,гена дистрофина. По результатамкосвенной ДНК-диагностики, в семьях высокого риска в популяции Узбекистана наиболее информативными являются внутригенные высокополиморфные маркеры STR45 и STR49.

Научный журнал

Делеционный полиморфизм генов глутатионтрансфераз t1 и m1 у пациентов с инфарктом миокарда и метаболическим синдромом

Цель. Изучить ассоциации делеционного полиморфизма генов GSTM1 и GSTT1 с развитием инфаркта миокарда (ИМ) на фоне метаболического синдрома (МС). Материал и методы. Обследованы 86 пациентов с ИМ с подъемом сегмента ST, 45 из которых имели признаки МС, и 30 здоровых лиц. С помощью полимеразной цепной реакции получены данные о делеционном полиморфизме генов, кодирующих глутатионтрансеразы GSTM1 и GSTT1 в исследуемых группах. Результаты. Установлено достоверное увеличение частоты распространения генотипа GSTT10/0 среди пациентов с ИМ без признаков МС, причем присутствие нулевого генотипа повышает относительный риск развития ИМ у пациентов как без признаков МС, так и при их наличии. В первой группе (без признаков МС) наличие генотипа GSTT10/0 приводит к увеличению риска развития ИМ независимо от статуса курения, в то время как у пациентов с признаками МС только у курящих лиц. Заключение. Определение наличия гомозиготной делеционной мутации GSTT1 может использоваться для индивидуального п...

Научный журнал

Еще термины по предмету «Биология»

Катастрофа эволюционная

относительно внезапное исчезновение или возникновение большого числа форм живого.

🌟 Рекомендуем тебе

Кофактор

низкомолекулярное термостабильное неорганическое или органическое соединение, необходимое для проявления активности фермента.

🌟 Рекомендуем тебе

Пентозы

общее родовое химическое название класса пятиуглеродных сахаров, то есть сахаров, общей формулой которых является C5(H2O)5, или C5H10O5. Широко распространены в природе, встречаются в свободном виде, входят в состав гликозидов, полисахаридов. Являются структурными компонентами нуклеиновых кислот (рибоза и дезоксирибоза).

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Попробовать тренажер
Нужна помощь
с заданием?

Поможем справиться с любыми заданиями. Квалифицированные и проверенные эксперты

Получить помощь