(abetalipoproteinaemia: a- + бета-липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена-Корнцвейга синдром) - наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Представлены клиническое наблюдение и характеристика редкого аутосомно-рецессивного заболевания абеталипопротеинемии, которая проявляется нарушением всасывания и синтеза жиров и жирорастворимых витаминов. Ведущими признаками являются в раннем возрасте мальабсорбция жира, гипохолестеринемия, позже коагулопатия, нейропатия и миопатия, формируется пигментный ретинит, ведущий к слепоте со второго десятилетия жизни. Нарушения структуры клеточных мембран приводят к полиорганной недостаточности и кератопатии (как следствие дефицита витамина А) и сопровождаются гипертрофией слизистых оболочек ЖКТ и бронхов. Для исследования доступны мазки периферической крови: при световой микроскопии обнаруживаются шпоровидные эритроциты акантоциты. Это практически патогномоничный признак абеталипопротеинемии. Представлены дифференциально-диагностический алгоритм признаков болезни и дозы витаминов, которые больной должен получать в течение всей жизни.
(греч. blastos + koilos - полый). Сии. Полость Бэра, первичная полость) Полость бластулы, первичная полость зародыша, заполненная жидкостью, продуцируемой бластомерами. В моруле зародыша человека, которая отождествляется с бластулой других животных, Б .
промежутки между зрительными (фоторецепторными) клетками сетчатки вблизи ее зубчатого края, заполненные лимфой.
(син.: остеобласт, osteoblastocytus) — клетка костной ткани, участвующая в образовании ее межклеточного вещества и превращающаяся в остеоцит.
