Абеталипопротеинемия

Диагностика и лечение абеталипопротеинемии (клинический случай)

Представлены клиническое наблюдение и характеристика редкого аутосомно-рецессивного заболевания абеталипопротеинемии, которая проявляется нарушением всасывания и синтеза жиров и жирорастворимых витаминов. Ведущими признаками являются в раннем возрасте мальабсорбция жира, гипохолестеринемия, позже коагулопатия, нейропатия и миопатия, формируется пигментный ретинит, ведущий к слепоте со второго десятилетия жизни. Нарушения структуры клеточных мембран приводят к полиорганной недостаточности и кератопатии (как следствие дефицита витамина А) и сопровождаются гипертрофией слизистых оболочек ЖКТ и бронхов. Для исследования доступны мазки периферической крови: при световой микроскопии обнаруживаются шпоровидные эритроциты акантоциты. Это практически патогномоничный признак абеталипопротеинемии. Представлены дифференциально-диагностический алгоритм признаков болезни и дозы витаминов, которые больной должен получать в течение всей жизни.