Мутации могут возникать в любой период жизни организма, затрагивая как соматические клетки , так и половые... Мутация, возникшая в половых клетках, обязательно наследуется.... Генеративные мутации возникают в половых клетках (гаметах) и наследуются в ходе полового размножения.... Их еще называют перестройками или аберрациями.... Ученые выделяют аберрации различных типов: нехватка (хромосома теряет концевой участок), деление (потеря
Среди больных с хромосомными аберрациями, состоящих на учёте в медико-генетической консультации г.Иркутска, значительную часть составляют лица с синдромами, обусловленными дисбалансом в системе половых хромосом. В статье приводятся данные за десятилетний период работы и обсуждается актуальность применения метода исследования полового хроматина в практике клинициста
проявляются в виде:
генных и точечных мутациях (нарушается молекулярная структура генов);
хромосомных аберрациях... Эта теория справедлива только для быстро растущих и размножающихся клеток: половые клетки, клетки красного
В настоящей работе представлен алгоритм проведения пренатальной диагностики в случае числовых аберраций половых хромосом на примере синдрома Кляйнфельтера. Результаты молекулярного исследования верифицировали анализом кариотипа плода цитогенетическими методами. Метод КФ-ПЦР можно оценить как быстрый, простой и точный способ пренатальной диагностики наиболее распространенных хромосомных анеуплоидий, который дает возможность анализировать большое количество образцов при сравнительно низкой стоимости.
греч. blastos - росток, зародыш + meros - часть, доля) Крупные однотипные клетки, образующиеся в результате дробления зиготы животного, отличающиеся одинаковым уровнем морфогенетических потенций в отличие от дифференцированных клеток. Б. образуют бластулу (см. статью Бластула).